Лекари от Александровска болница откриха нова болест, от която страдат само 15 души в целия свят!
Световно самопризнание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под управлението на професор Ивайло Търнев откриха нова болест. От нея страдат единствено 15 души в целия свят, трима, от които са българи. И това надалеч не е единственото изобретение на екипа.
Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични болести и се пробват да оказват помощ на болните, само че от време на време диагнозата е сложна за слагане, тъй като заболяването към момента е незнайна.
Предизвикателството стартира преди години, когато одобряват 3 сестри с признаци на към този момент познатата „ мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват последователно. Екипът обаче знае, че диагнозата е друга.
„ Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване стартира още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали най-малко 4 години, само че открихме казуса “, сподели доктор Ани Танева.
След многочислени проучвания излиза наяве, че пациентките страдат от напълно нова болест поради мутирал ген.
„ Става дума за прогресивна мускулна дистрофия вид пояс-крайник и нейната последно разказана форма вид 2 Z “, добави доктор Ани Танева.
Научното изобретение става факт под управлението на професор Ивайло Търнев.
„ Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, т.е. заболяване, което стартира в зрелостта и инвалидизира. Води до тежка инвалидизация “, изясни проф. Ивайло Търнев.
Това е 15-тото научно изобретение за екипа. Миналата година те откриват и нова форма на наследствена спастична парапареза.
От новооткритото заболяване страдат 10 фамилии в целия свят, две от които са български.
„ И през годините са изследвани за всички вероятни гени, свързани с това заболяване и постоянно излизаха отрицателни. И в действителност през предходната година излезе и обявата за 1 нов ген, който се назовава протеин едно, който е повода за това заболяване “, съобщи доцент Теодора Чамова.
Сега пред екипа невролози стои ново предизвикателство – да открият лекуването на новите заболявания.
Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични болести и се пробват да оказват помощ на болните, само че от време на време диагнозата е сложна за слагане, тъй като заболяването към момента е незнайна.
Предизвикателството стартира преди години, когато одобряват 3 сестри с признаци на към този момент познатата „ мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват последователно. Екипът обаче знае, че диагнозата е друга.
„ Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване стартира още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали най-малко 4 години, само че открихме казуса “, сподели доктор Ани Танева.
След многочислени проучвания излиза наяве, че пациентките страдат от напълно нова болест поради мутирал ген.
„ Става дума за прогресивна мускулна дистрофия вид пояс-крайник и нейната последно разказана форма вид 2 Z “, добави доктор Ани Танева.
Научното изобретение става факт под управлението на професор Ивайло Търнев.
„ Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, т.е. заболяване, което стартира в зрелостта и инвалидизира. Води до тежка инвалидизация “, изясни проф. Ивайло Търнев.
Това е 15-тото научно изобретение за екипа. Миналата година те откриват и нова форма на наследствена спастична парапареза.
От новооткритото заболяване страдат 10 фамилии в целия свят, две от които са български.
„ И през годините са изследвани за всички вероятни гени, свързани с това заболяване и постоянно излизаха отрицателни. И в действителност през предходната година излезе и обявата за 1 нов ген, който се назовава протеин едно, който е повода за това заболяване “, съобщи доцент Теодора Чамова.
Сега пред екипа невролози стои ново предизвикателство – да открият лекуването на новите заболявания.
Източник: blitz.bg
КОМЕНТАРИ