Родителите на малката Рали от Варна потърсиха помощ в битката

Родителите на дребната Рали от Варна потърсиха помощ в борбата с тежко генетично заболяване, което заплашва живота и здравето на тяхното момиченце. Ето какво споделят те в информация, изпратена до Varna24.bg :

" Преди 3 години Рали бе диагностицирана със синдром на Лий – рядко, доста тежко, нелечимо, генетично заболяване и с помощта на Вас и хиляди положителни хора успяхме да съберем средствата нужни за рехабилитация и съвещания с лекари в чужбина, които да наблюдават положението на Рали (тъй като болестта е извънредно рядко, заради което клиничният опит на лекарите в България е доста ограничен).

След години на търсене на екип, който да работи по лекуване на Лий синдром, най-сетне го намерихме! Това са невероятните учени от University of Texas Southwestern Medical Center – екипът на доктор Стивън Грей! През март 2021 година ние фамилиите на деца с този синдром, само че породен от митохондриална разновидност в ген ATP6, влязохме в разговор с екипа на доктор Грей. Те ни презентираха научната си идея за създаването на лек за нашите деца! Нещо, което към този момент съвсем се беше изпарило от фантазиите ни!

Очакваната финансова стойност на плана е 600 000 $ за интервал от три години. Той ще се финансира благодарение на дарителски акции в интерес на американската фондация The Rare Village Foundation. Пред нас – родителите на децата с ATP6 разновидности – стои отговорността да организираме акциите за набиране на средствата за финансиране на плана. The Rare Village Foundation ще отпускат средствата към научния екип.

Това е план за предклинични тествания върху миши модели на Leigh синдром и при неговото сполучливо осъществяване ще се премине към клинични тествания. В тях имаме вярата лечението да бъде приложена и изпитана върху децата ни. Тези тествания са надалеч по-скъпи, само че по тази причина към този момент има интерес от частни вложители, които могат да финансират многомилионното начинание.

За да осигурим нужното финансиране на предклиничните изследвания сме организирали следните варианти за поддръжка на идеята:

Уебсайт (с информация за Рали, болестта и технологията, която учените ще разработят), където може да бъде направено подаяние към фондацията: 

Кампания за набиране на средства през Фейсбук непосредствено към фондацията: 

Кампания за събиране на алуминиеви кенчета – CanErgy за Рали. Събирането на кенчета ще се организира в двора на ТУ – Варна на 19 септември и 10 октомври.

Бягане с идея – Runergy за Рали, събитие проведено с общителното подпомагане на Община Варна, iRun.bg и Устрем - Велоклуб и Веломагазин. Подкрепено от нашите спонсори и сътрудници: Decathlon, Частна кола за спешна помощ - Варна и Сдружение Фуутура.

Рали е родена на 2 юли 2017 година в красивия български град – Варна. До шест месечна възраст тя се развива както всички останали деца. Тогава, след леко боледуване, стартира еволюционен декаданс в развиването ѝ – тя губи усмивката, апетита и силите си. При приема в локалната болница, проучване с ЯМР открива мозъчни лезии, присъщи за синдром на Лий – тежко генетично заболяване, водещо до прогнози за доста къс живот. По същото време получава и най-тежката си метаболитна рецесия, което я връща на равнище новородено.

За страдание през късното лято на 2018 тази диагноза е доказана с генетично проучване. От тогава Рали живее в изолираност, защото всяко разболяване води до декаданс и би могло да бъде съдбовно. Тя съумява да надскочи мрачните прогнози с помощта на повече от 20 витамина, ензима и антиоксиданта, които приема с храната.

Към момента няма лекуване за диагнозата Лий синдром, породена от разновидност в ген MT-ATP6, само че има вяра това да се промени с твоя помощ.

Въпреки актуалната липса на лекуване Рали продължава въпреки и постепенно да се развива и все още тя е без пристъпи повече от две години, а красивите ѝ усмивки се върнаха. За това време Рали се научи да седи независимо, да пълзи и да се изправя. Но резултатът от медикаментите е доста стеснен и кратковременен.

Поради това откриването на същински лек за заболяването е извънредно нужен. На първо място, с цел да може Рали да живее, да разбере, че животът не е единствено 20 горчиви медикамента, които би трябвало да приема в разнообразни комбинации, няколко пъти дневно. Че с изключение на затворения кръг от мама, тате и баба, има и други родственици – дядовци, баби, братовчеди, чичо, вуйчо и другари, които я обичат, само че не могат да са с нея, тъй като тя е доста нежна. Да види, че когато кръгът се отвори и тя посети ново място и нови хора, това няма да значи безусловно болежка и неприятни процедури с убождания от игли.

Да види, че има и други деца, с които може да играе. Да разбере какъв брой доста Човеци са обединили напъните си, с цел да я поддържат и да и дадат късмет да завоюва борбата с Лий! ", се показва в информацията до медията ни.