От врата на врата, от село на село. Ловецът на генетични аномалии Албена Йорданова
Проф. доктор Албена Йорданова получи влиятелната премия " Генерет " на Фондация Крал Бодуен. То отличава най-хубавите проучвания за редки заболявания, а наградният му фонд е на стойност 1 млн. евро.
“Родена съм в град Радомир, където израснах измежду природата и от дребна съм пленена от тайните на живота. Около мен постоянно е имало доста растения, градини, домашни любимци, за които се грижим и до през днешния ден със фамилията ми. ”
Така проф. Албена Йорданова разказва началото на своята обич към науката пред сп..
Тя е изследователка на редки неврологични болести към Центъра по молекулярна неврология в Университета Антверпен и преподавателка в Медицинския университет в София и във факултета по медицина на Софийския университет.
Наскоро проф. Йорданова беше отличена с премия за повсеместен принос към проучването на редките заболявания в Белгия. Отличието " Generet " на фондация Крал Бодуен се присъжда на един академик годишно и е в размер на 1 милион евро.
И макар че тази сума би я направила формален член в клуба на милионерите, проектите на Йорданова са други. Парите ще бъдат вложени от изследователката и екипа ѝ в техните старания в региона на редките периферни полиневропатии.
Диагнозите под тази шапка звучат сложно, тъй като са. Йорданова прекарва последните години в проучване на неврологичното заболяване Шарко-Мари-Тут (CMT) . То е едно от най-разпространените наследствени заболявания, само че Йорданова изследва негова характерна форма, която визира единствено 6 фамилии от целия свят.
СМТ поврежда нервите, които дават отговор за мускулите и чувствата в крайниците. Диагноза се слага, само че лек няма, а аргументите постоянно остават скрити.
Освен дълги часове над микроскопа, с цел да разбере болестта и неговите действителни отблясъци по-добре, Йорданова отделя време и на засегнатите фамилии.
Историята на проучванията на СМТ на Йорданова е дълга. Лентата би трябвало да се върне 20 години обратно, когато тя приключва докторантура. Заедно с професорите Търнев и Литвиненко изследователката попада нацяло семейство, чиято диагноза постоянно е оставала неизяснена. Оказва се, че са носители на наследственото заболяване СМТ.
„ Осъзнахме, че има едно доста огромно семейство с периферна невропатия от незнаен вид. В продължение на четири години обикаляхме страната с клиничен екип – от врата на врата, от село на село – с цел да изследваме членовете на това семейство ”, споделя тя пред.
Зад комплицираните термини в действителност седи работа на терен. Но Йорданова и екипът ѝ са отдадени на идеята. За да намерят хора с гена за СМТ, от време на време те би трябвало да търсят от врата на врата.
Събирането на генетични данни се оказва резултат от разплитането на фамилни истории и поколенчески взаимоотношения.
Йорданова се трансформира в картограф на този ген. Търсенето на родствени връзки и събирането на проби са колкото предизвикателство, толкоз и " мятане в дълбокото " на генотипа на връзките. Екипът от учени основава родословие с повече от 90 индивида, страдащи от СМТ.
След като проф. Йорданова продължава научната си работа в Антверпен, напъните ѝ изместват фокуса си върху белгийско семейство, наранено от СМТ.
През това време американският академик Флориан Томас също прави свои разкрития. Екипът му в медицинския университет „ Хакенсак Меридиан “ наблюдава болестта през родословие с 8 генерации и 70 болни. Те носят разновидност на един и същи ген- YARS1 .
Екипът на Йорданова продължава да изследва разновидността, като търси заобиколни пътища за тестване, тъй като материалът от пациенти постоянно не е задоволителен.
Това слага методите им на проучване в зоната на пробното. За един от тях те употребяват плодови мушици. Предимството им се крие в техните експедитивност и мащаб.
„ Експерименти, които в други системи биха лишили години, могат да бъдат изследвани доста по-бързо. Можем да тестваме хипотези и можем да изпробваме медикаменти “, споделя Йорданова.
Наградата е повече от самопризнание за екипа от откриватели. “Неотложността на проучванията на редките болести не е теоретична. Пациенти се свързват непосредствено с мен и питат дали има някакъв прогрес. С премията " Генерет " най-сетне можем да разтеглим мащаба на работата и да ускорим идващите стъпки ”, споделя Йорданова.
Освен триумфите си като изследователка на редки заболявания, тя жъне триумфи и като ръководителка на българския народен тим на Международните олимпиади по биология .
За тима се е трансформирало в традиция да се връща с купища медали, а през 2024 година на олимпиадата в Казахстан комплектът с оценки е цялостен.
" При нас идват нешлифовани диаманти. Изключително вдъхновяващо е да срещнеш младежи с пламък в очите ", споделя Йорданова пред.
“Родена съм в град Радомир, където израснах измежду природата и от дребна съм пленена от тайните на живота. Около мен постоянно е имало доста растения, градини, домашни любимци, за които се грижим и до през днешния ден със фамилията ми. ”
Така проф. Албена Йорданова разказва началото на своята обич към науката пред сп..
Тя е изследователка на редки неврологични болести към Центъра по молекулярна неврология в Университета Антверпен и преподавателка в Медицинския университет в София и във факултета по медицина на Софийския университет.
Наскоро проф. Йорданова беше отличена с премия за повсеместен принос към проучването на редките заболявания в Белгия. Отличието " Generet " на фондация Крал Бодуен се присъжда на един академик годишно и е в размер на 1 милион евро.
И макар че тази сума би я направила формален член в клуба на милионерите, проектите на Йорданова са други. Парите ще бъдат вложени от изследователката и екипа ѝ в техните старания в региона на редките периферни полиневропатии.
Диагнозите под тази шапка звучат сложно, тъй като са. Йорданова прекарва последните години в проучване на неврологичното заболяване Шарко-Мари-Тут (CMT) . То е едно от най-разпространените наследствени заболявания, само че Йорданова изследва негова характерна форма, която визира единствено 6 фамилии от целия свят.
СМТ поврежда нервите, които дават отговор за мускулите и чувствата в крайниците. Диагноза се слага, само че лек няма, а аргументите постоянно остават скрити.
Освен дълги часове над микроскопа, с цел да разбере болестта и неговите действителни отблясъци по-добре, Йорданова отделя време и на засегнатите фамилии.
Историята на проучванията на СМТ на Йорданова е дълга. Лентата би трябвало да се върне 20 години обратно, когато тя приключва докторантура. Заедно с професорите Търнев и Литвиненко изследователката попада нацяло семейство, чиято диагноза постоянно е оставала неизяснена. Оказва се, че са носители на наследственото заболяване СМТ.
„ Осъзнахме, че има едно доста огромно семейство с периферна невропатия от незнаен вид. В продължение на четири години обикаляхме страната с клиничен екип – от врата на врата, от село на село – с цел да изследваме членовете на това семейство ”, споделя тя пред.
Зад комплицираните термини в действителност седи работа на терен. Но Йорданова и екипът ѝ са отдадени на идеята. За да намерят хора с гена за СМТ, от време на време те би трябвало да търсят от врата на врата.
Събирането на генетични данни се оказва резултат от разплитането на фамилни истории и поколенчески взаимоотношения.
Йорданова се трансформира в картограф на този ген. Търсенето на родствени връзки и събирането на проби са колкото предизвикателство, толкоз и " мятане в дълбокото " на генотипа на връзките. Екипът от учени основава родословие с повече от 90 индивида, страдащи от СМТ.
След като проф. Йорданова продължава научната си работа в Антверпен, напъните ѝ изместват фокуса си върху белгийско семейство, наранено от СМТ.
През това време американският академик Флориан Томас също прави свои разкрития. Екипът му в медицинския университет „ Хакенсак Меридиан “ наблюдава болестта през родословие с 8 генерации и 70 болни. Те носят разновидност на един и същи ген- YARS1 .
Екипът на Йорданова продължава да изследва разновидността, като търси заобиколни пътища за тестване, тъй като материалът от пациенти постоянно не е задоволителен.
Това слага методите им на проучване в зоната на пробното. За един от тях те употребяват плодови мушици. Предимството им се крие в техните експедитивност и мащаб.
„ Експерименти, които в други системи биха лишили години, могат да бъдат изследвани доста по-бързо. Можем да тестваме хипотези и можем да изпробваме медикаменти “, споделя Йорданова.
Наградата е повече от самопризнание за екипа от откриватели. “Неотложността на проучванията на редките болести не е теоретична. Пациенти се свързват непосредствено с мен и питат дали има някакъв прогрес. С премията " Генерет " най-сетне можем да разтеглим мащаба на работата и да ускорим идващите стъпки ”, споделя Йорданова.
Освен триумфите си като изследователка на редки заболявания, тя жъне триумфи и като ръководителка на българския народен тим на Международните олимпиади по биология .
За тима се е трансформирало в традиция да се връща с купища медали, а през 2024 година на олимпиадата в Казахстан комплектът с оценки е цялостен.
" При нас идват нешлифовани диаманти. Изключително вдъхновяващо е да срещнеш младежи с пламък в очите ", споделя Йорданова пред.
Източник: svobodnaevropa.bg
КОМЕНТАРИ