При двама носители на мутиралия ген рискът за предаването му

При двама носители на мутиралия ген рискът за предаването му по завещание е 25%
Честите кръвопреливания крият опасности

Таласемията е вродено заболяване, особено за Средиземноморието. Терминът се употребява от 1936 година Той е от гръцки генезис и е композиция от думите „ море “ и „ анемия “. През годините се открива извънредно забавна причинност – исторически разпространяването на болестта е обвързвано с това на маларията, споделя проф. доктор Добрин Константинов от УМБАЛ „ Царица Йоанна-ИСУЛ “, София, ръководител на Българското здравно сдружение по детска хематология.

Съществуват алфа- и бета-таласемия, съгласно нарушаванията в структурата на хемоглобина. За нашия географски регион присъща е втората форма. Бета-таласемията е автозомно-рецесивно унаследявано заболяване (на два мутирали рецесивни гена – по един от всеки родител). Статистически видяно, една четвърт от родените от такава двойка деца могат да са здрави, да нямат никаква смяна в хемоглобина си. Половината унаследяват същия вид като на единия родител, само че са единствено носители на мутиралия ген, а 25% наследяват дефектните гени и от двамата родители и развиват тежката форма на таласемията – таласемия майор. Тя е наречена на нейния изобретател – анемия на Кулей. 

В предишното това е било заболяване с извънредно тъжна прогноза, причиняващо гибел на 12,7 на 1000 пациенти преди 1999 година Днес, с помощта на актуалната терапия, приказваме за хронично заболяване с добра прогноза и в действителност можем да направляваме това положение, твърди проф. Константинов. През 2013 година смъртността спада на 1,65 на 1000. Основният проблем, който продължава да е доста значителен и в този момент е, че пациентите нямат задоволително хемоглобин, тъй като не могат да го създават в нужното количество или той не е с качеството, което им разрешава да водят естествен живот. Затова от доста години лечебната политика е постоянно и постоянно (на към 1 месец) на пациентите да се прелива кръв, с цел да се покачва равнището на хемоглобина им. 

Кръвопреливанията са златният стандарт в лекуването, само че те не са безобидна операция. Като изключим заплахата от възпаление и дефицита на кръв в страната, по-големият проблем е, че дружно с кръвта на пациента се влива ненужно желязо, което остава в организма. То може да се окаже съдбовно, тъй като се натрупва в органи като черен дроб, слезка, сърце, панкреас, в ендокринните жлези. Затова е подхваната идната крачка в лечението – въвеждането на хелатиращи сътрудници (химически съединения, които извличат желязото от тъканите). Развитието в тази област също е доста бурно – от венозни и доста мъчно използвани способи се мина на таблетни форми. Въпреки напредъка е належащо непрекъснато да се управлява останалото количество желязо. 

Трансплантацията на стволови кафези е единствената към този момент опция за цялостно изцеление на таласемия, само че би трябвало да се търси донор от фамилията – здрав или притежател на гена на болестта, най-добре братче или сестриче. Носителството не е спънка за дарителство, следователно болният ще премине от тежка в лека форма.

Много очаквания се разпореждат на генната терапия, само че тя към момента не може да стане всеобща. В момента има наклонност да се търси медикаментозно активиране на костния мозък, с цел да се употребява изцяло капацитетът му. Това също е въпрос на бъдеще и е по-реалистична опция. 

Освен лечението, проф. Константинов счита за не по-малко значимо да се концентрира вниманието към предварителна защита на тежката форма на бета-таласемията, изключително във семейства, в които е известно, че има носителство. Това не значи сътрудниците да не раждат деца, само че планувано, с следене на бременността и спирането й, в случай че се окаже, че детето е измежду тези 25%, наследили дефектни гени и от двамата родители (по тяхно предпочитание, схваща се). Благодарение на подобен метод в Италия, Гърция и Кипър към този момент съвсем не се раждат деца с тежката форма на таласемия.