Кое е семейството, в което всички са със синя кожа?
През 20-те години на XIX в. в Кентъки живее двойка, чието семейство оказва се като Сините Фугейтс. Защо? Защото са носители на рядко генетично заболяване, което дава на няколко членове на фамилията синя кожа.
Да, в действителност.
Какво е предизвикало синята кожа на Сините Фугейтс?
Изключително необикновеното положение е известно като метхемоглобинемия. То се характеризира с нараснали равнища на форма на хемоглобина, наречена метхемоглобин-състояние, при което желязото пречи на кислорода да се свърже с него.
Повечето от нас имат доста малко количество метхемоглобин в кръвта, защото телата ни разполагат с механизми за превръщането му назад в естествен хемоглобин, пренасящ О2. В редки случаи обаче тези механизми се нарушават, което води до повишение на равнищата на метхемоглобина и до метхемоглобинемия.
Метхемоглобинемията се демонстрира, когато равнищата на метхемоглобина са извънредно високи. Симптомите включват синя кожа, лилави устни и шоколадовокафява кръв.
The “Blue ” Fugates lived in Kentucky in the 19th century. They had a condition called methemoglobinemia which makes the skin blue.
— The Museum of Curiosities (@CuriosMuseum)
Гените на Сините Фугейтс
Случаите на метхемоглобинемия са по-често добити, което значи, че положението се развива в резултат на излагане на избрани химикали или медикаменти - само че в редки случаи може да бъде унаследено. Такъв е казусът с Сините Фугейтс, които имат не един, а двама родители, носители на рядката генетична специфичност.
Мартин Фугейт се реалокира в Трубълсъм Крийк, Кентъки, към 1820 година Той се оженил и имал деца от Елизабет Смит, за която се казвало, че е бледа „ като планинския лавър, който цъфти всяка пролет около потока “, а той бил наследник.
Любопитно е, че четири от седемте им деца следват стъпките на Мартин, като развиват синя кожа. Смята се, че това се дължи на обстоятелството, че Елизабет е носителка на рецесивна версия на рядкото генетично заболяване, тъй че макар че самата тя не е имала синя кожа, тя - дружно с Мартин - въпреки всичко е съумяла да я съобщи на някои от децата си.
Иначе здрави ли са били Сините Фугейтс?
Въпреки общото им заболяване, множеството от Блу Фугейтс са живели до 80-те и 90-те си години без тежки болести, свързани с метхемоглобинемията. В някои случаи обаче положението може да бъде съдбовно.
Изследвания през 60-те години на предишния век разкриват допустима причина за наследствените случаи на метхемоглобинемия, защото откриват, че случаите в Аляска са свързани със загуба на функционалността на ензим, наименуван цитохром b5 редуктаза, който дава отговор за редуцирането на метхемоглобина в хемоглобин, написа vesti.bg. Този характерен ензимен недостиг наподобява предизвиква единствено синя кожа, само че икономисва на носителя си неспособността да се развива, обвързвана с други случаи на метхемоглобинемия, което би могло да изясни за какво Сините Фугейтс са съумели да живеят до дълбока напреднала възраст макар любопитния наследник нюанс на кожата им.
Да, в действителност.
Какво е предизвикало синята кожа на Сините Фугейтс?
Изключително необикновеното положение е известно като метхемоглобинемия. То се характеризира с нараснали равнища на форма на хемоглобина, наречена метхемоглобин-състояние, при което желязото пречи на кислорода да се свърже с него.
Повечето от нас имат доста малко количество метхемоглобин в кръвта, защото телата ни разполагат с механизми за превръщането му назад в естествен хемоглобин, пренасящ О2. В редки случаи обаче тези механизми се нарушават, което води до повишение на равнищата на метхемоглобина и до метхемоглобинемия.
Метхемоглобинемията се демонстрира, когато равнищата на метхемоглобина са извънредно високи. Симптомите включват синя кожа, лилави устни и шоколадовокафява кръв.
The “Blue ” Fugates lived in Kentucky in the 19th century. They had a condition called methemoglobinemia which makes the skin blue.
— The Museum of Curiosities (@CuriosMuseum)
Гените на Сините Фугейтс
Случаите на метхемоглобинемия са по-често добити, което значи, че положението се развива в резултат на излагане на избрани химикали или медикаменти - само че в редки случаи може да бъде унаследено. Такъв е казусът с Сините Фугейтс, които имат не един, а двама родители, носители на рядката генетична специфичност.
Мартин Фугейт се реалокира в Трубълсъм Крийк, Кентъки, към 1820 година Той се оженил и имал деца от Елизабет Смит, за която се казвало, че е бледа „ като планинския лавър, който цъфти всяка пролет около потока “, а той бил наследник.
Любопитно е, че четири от седемте им деца следват стъпките на Мартин, като развиват синя кожа. Смята се, че това се дължи на обстоятелството, че Елизабет е носителка на рецесивна версия на рядкото генетично заболяване, тъй че макар че самата тя не е имала синя кожа, тя - дружно с Мартин - въпреки всичко е съумяла да я съобщи на някои от децата си.
Иначе здрави ли са били Сините Фугейтс?
Въпреки общото им заболяване, множеството от Блу Фугейтс са живели до 80-те и 90-те си години без тежки болести, свързани с метхемоглобинемията. В някои случаи обаче положението може да бъде съдбовно.
Изследвания през 60-те години на предишния век разкриват допустима причина за наследствените случаи на метхемоглобинемия, защото откриват, че случаите в Аляска са свързани със загуба на функционалността на ензим, наименуван цитохром b5 редуктаза, който дава отговор за редуцирането на метхемоглобина в хемоглобин, написа vesti.bg. Този характерен ензимен недостиг наподобява предизвиква единствено синя кожа, само че икономисва на носителя си неспособността да се развива, обвързвана с други случаи на метхемоглобинемия, което би могло да изясни за какво Сините Фугейтс са съумели да живеят до дълбока напреднала възраст макар любопитния наследник нюанс на кожата им.
Източник: glasnews.bg
КОМЕНТАРИ