Сините Фугейтс: Семейството, което има синя кожа
През 20-те години на XIX в. в Кентъки живее двойка, чието семейство оказва се като Сините Фугейтс. Защо? Защото са носители на рядко генетично заболяване, което дава на няколко членове на фамилията синя кожа.
Да, в действителност.
Какво е предизвикало синята кожа на Сините Фугейтс?
Изключително необикновеното положение е известно като метхемоглобинемия. То се характеризира с нараснали равнища на форма на хемоглобина, наречена метхемоглобин-състояние, при което желязото пречи на кислорода да се свърже с него.
The “Blue ” Fugates lived in Kentucky in the 19th century. They had a condition called methemoglobinemia which makes the skin blue.
— The Museum of Curiosities (@CuriosMuseum)
Повечето от нас имат доста малко количество метхемоглобин в кръвта, защото телата ни разполагат с механизми за превръщането му назад в естествен хемоглобин, пренасящ О2. В редки случаи обаче тези механизми се нарушават, което води до повишение на равнищата на метхемоглобина и до метхемоглобинемия.
Метхемоглобинемията се демонстрира, когато равнищата на метхемоглобина са извънредно високи. Симптомите включват синя кожа, лилави устни и шоколадовокафява кръв.
Гените на Сините Фугейтс
Случаите на метхемоглобинемия са по-често добити, което значи, че положението се развива в резултат на излагане на избрани химикали или медикаменти - само че в редки случаи може да бъде унаследено. Такъв е казусът с Сините Фугейтс, които имат не един, а двама родители, носители на рядката генетична специфичност.
Мартин Фугейт се реалокира в Трубълсъм Крийк, Кентъки, към 1820 година Той се оженил и имал деца от Елизабет Смит, за която се казвало, че е бледа „ като планинския лавър, който цъфти всяка пролет около потока “ , а той бил наследник.
Любопитно е, че четири от седемте им деца следват стъпките на Мартин, като развиват синя кожа. Смята се, че това се дължи на обстоятелството, че Елизабет е носителка на рецесивна версия на рядкото генетично заболяване, тъй че макар че самата тя не е имала синя кожа, тя - дружно с Мартин - въпреки всичко е съумяла да я съобщи на някои от децата си.
Иначе здрави ли са били Сините Фугейтс?
Въпреки общото им заболяване, множеството от Блу Фугейтс са живели до 80-те и 90-те си години без тежки болести, свързани с метхемоглобинемията. В някои случаи обаче положението може да бъде съдбовно.
Изследвания през 60-те години на предишния век разкриват допустима причина за наследствените случаи на метхемоглобинемия, защото откриват, че случаите в Аляска са свързани със загуба на функционалността на ензим, наименуван цитохром b5 редуктаза, който дава отговор за редуцирането на метхемоглобина в хемоглобин. Този характерен ензимен недостиг наподобява предизвиква единствено синя кожа, само че икономисва на носителя си неспособността да се развива, обвързвана с други случаи на метхемоглобинемия, което би могло да изясни за какво Сините Фугейтс са съумели да живеят до дълбока напреднала възраст макар любопитния наследник нюанс на кожата им.
Не пропускайте най-важните вести - последвайте ни в
Да, в действителност.
Какво е предизвикало синята кожа на Сините Фугейтс?
Изключително необикновеното положение е известно като метхемоглобинемия. То се характеризира с нараснали равнища на форма на хемоглобина, наречена метхемоглобин-състояние, при което желязото пречи на кислорода да се свърже с него.
The “Blue ” Fugates lived in Kentucky in the 19th century. They had a condition called methemoglobinemia which makes the skin blue.
— The Museum of Curiosities (@CuriosMuseum)
Повечето от нас имат доста малко количество метхемоглобин в кръвта, защото телата ни разполагат с механизми за превръщането му назад в естествен хемоглобин, пренасящ О2. В редки случаи обаче тези механизми се нарушават, което води до повишение на равнищата на метхемоглобина и до метхемоглобинемия.
Метхемоглобинемията се демонстрира, когато равнищата на метхемоглобина са извънредно високи. Симптомите включват синя кожа, лилави устни и шоколадовокафява кръв.
Гените на Сините Фугейтс
Случаите на метхемоглобинемия са по-често добити, което значи, че положението се развива в резултат на излагане на избрани химикали или медикаменти - само че в редки случаи може да бъде унаследено. Такъв е казусът с Сините Фугейтс, които имат не един, а двама родители, носители на рядката генетична специфичност.
Мартин Фугейт се реалокира в Трубълсъм Крийк, Кентъки, към 1820 година Той се оженил и имал деца от Елизабет Смит, за която се казвало, че е бледа „ като планинския лавър, който цъфти всяка пролет около потока “ , а той бил наследник.
Любопитно е, че четири от седемте им деца следват стъпките на Мартин, като развиват синя кожа. Смята се, че това се дължи на обстоятелството, че Елизабет е носителка на рецесивна версия на рядкото генетично заболяване, тъй че макар че самата тя не е имала синя кожа, тя - дружно с Мартин - въпреки всичко е съумяла да я съобщи на някои от децата си.
Иначе здрави ли са били Сините Фугейтс?
Въпреки общото им заболяване, множеството от Блу Фугейтс са живели до 80-те и 90-те си години без тежки болести, свързани с метхемоглобинемията. В някои случаи обаче положението може да бъде съдбовно.
Изследвания през 60-те години на предишния век разкриват допустима причина за наследствените случаи на метхемоглобинемия, защото откриват, че случаите в Аляска са свързани със загуба на функционалността на ензим, наименуван цитохром b5 редуктаза, който дава отговор за редуцирането на метхемоглобина в хемоглобин. Този характерен ензимен недостиг наподобява предизвиква единствено синя кожа, само че икономисва на носителя си неспособността да се развива, обвързвана с други случаи на метхемоглобинемия, което би могло да изясни за какво Сините Фугейтс са съумели да живеят до дълбока напреднала възраст макар любопитния наследник нюанс на кожата им.
Не пропускайте най-важните вести - последвайте ни в
Източник: vesti.bg
КОМЕНТАРИ