Персонализираната медицина като инструмент за определяне на предразположение, прецизиране на диагнозата и оптимизиране на лечението на психиатрични заболявания – някои отговори се крият в гените
Предизвикателствата за психологичното здраве и използването на лекарства за надзор и лекуване на избрани положения и болести наподобяват друго за всеки обиден човек. Нито един проблем или диагноза не са идентични, а някои провокации пред психологичното здраве могат да бъдат сложни за различаване и разрешаване, изключително тези, свързани с слагане на пациентите с психиатрични болести " под общ знаменател ".
Психичното здраве е главен проблем измежду всички възрастови групи. Въпреки че това се дължи на редица фактори (индивидуални - физиологични и генетични, фактори на средата, стресови обстановки и травматични събития и други), един факт се откроява - доста хора не получават лекуването, което заслужават и огромна част от пациентите на терапия не се лекуват съгласно характерните им характерности. Знаете ли, че при 38% от индивидите, лекувани с антидепресанти (SSRIs), лекуването е неефективно? При някои случаи действието на правилото " проба-грешка " при назначение на терапия за разнообразни психиатрични болести може да е безпределно. Възможно ли е да бъде пресечен порочният кръг и по какъв метод? Решението на този проблем е обвързвано с приложението на персонализираната медицина в региона на психиатрията.
Какво е персонализирана медицина и по какъв начин се ползва в областта на психиатрията?
Традиционните способи на здравната процедура ползват еднакъв режим на лекуване за всички човеци със същото заболяване, макар знанието, че съществува разлика сред генетичния състав на всеки пациент и въздействието на факторите на околната среда. С появяването на технологиите за генетичен разбор обаче лекуването може да бъде персонализирано, с цел да се увеличи успеваемостта и сигурността от използването му. Персонализираната медицина се употребява в редица диагностични области и има позитивни резултати.
Персонализираната медицина, е новаторски и революционен метод, прилаган за подредба на заболяванията и стратифициране на лекуването, както и за предварителна защита на редица болести въз основата на самостоятелните особености и разлики в гените, околната среда и метода на живот. На базата на този метод, пациентите се стратифицират в разнообразни групи - с медицински решения, практики, интервенции или артикули, съобразени с самостоятелния пациент въз основа на планувания отговор на лекуване или съгласно планувания риск от развиване или влечение към несъмнено заболяване.
В сферата на психиатрията се търси метод и се създават персонализирани решения, съобразени с потребностите на съответния пациент, които се ползват все по-широко и сполучливо. В случая на сложни болести, каквито са психиатричните, стандартният метод " едно лекарство е използвано за всички " е обвързван директно с деяние на правилото " проба-грешка ", преди да се открие подобаващото и дейно лекуване и да се дефинира точната доза.
Значителните самостоятелни клинични и биологични вариации сред обособените пациенти са съществена причина някои от тях да не дават отговор на лечението с несъмнено лекарство, а при други приложението на същия този медикамент в идентична доза да води до свръхреакция. Това се дължи главно на разликите сред индивидите на генетично равнище. Очевидно е, че концепцията " едно лекарство е използвано за всички пациенти с дадена диагноза " не е вярна в множеството случаи и по-индивидуализиран метод е нужен. Целта на персонализираната психиатрия е да свърже вярното лекуване с точния пациент в подобаващите време и доза.
Персонализираната медицина в подтекста на психиатрията се стреми да разпознава екологични, биологични и клинични фактори, както и фактори на средата, които способстват за влечение към съответно заболяване, проявата и протичането на психологични разстройства и планувания отговор на фармакологични и нефармакологични интервенции, като в съответния случай задачата е усложнена в допълнение от комплексната и синдромна диагноза. Приложението на този метод не подсигурява изцяло сполучлив и съдбоносен излаз още при започване на болестта, само че характерните характерности на индивида, служат за: 1) установяване на риска и предразположението към съответно заболяване или състояние; 2) прецизиране на процеса на слагане на диагноза; 3) усъвършенстване на лечебния метод - асортимент на подобаваща терапия в избрана доза, която да обезпечи деяние на медикамента и в това време да предотврати проявата на нежелани лекарствени реакции.
Персонализираният метод се ползва за предикция, диагностика и лекуване на редица психиатрични болести, някои от които са: тежко депресивно разстройство (депресия), шизофрения и биполярно разстройство.
Тежко депресивно разстройство
Тежкото депресивно разстройство, наричано още клинична меланхолия, визира настроението на индивида и се показва в признаци, като: непрекъсната горест, нервност, чувство за безизходност, намалена сила и проблеми със съня. Това положение има мощна връзка с наследствеността, с генетична връзка от почти 40-70%. Към днешна дата са разпознати голям брой свързани единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs - тип генетични вариации) в разнообразни гени, за които е открита връзка с тежко депресивно разстройство. Такива гени са да вземем за пример: гена на триптофан хидроксилаза (TPH), гена на кортикотропин-освобождаващия хормон рецептор 1 (CRHR1), гена на кортикотропин-освобождаващия хормон-свързващ протеин (CRHBP) и избран район (VNTR) на 5-хидрокситриптамин (серотонин) транспортер (5-HTT) гена. Пациентите могат да бъдат изследвани за съществуване на клинично значими полиморфизми в тези и други гени, с цел да се ревизира и дефинира генетичното влечение към болестта, като по този метод се предотврати или пък се следи и управлява по-успешно, след проявата му. В допълнение, приложението на разнообразни фармакогенетични проби се употребява сполучливо като инструмент за персонализиране (прецизиране) на лечението и усъвършенстване на резултата от приложението й (постигане на предстоящ отговор без демонстрация на съществени нежелани лекарствени реакции).
Шизофрения
Шизофренията е хронично и остро психологично разстройство, което по данни на Световната здравна организация визира към 20 милиона души по света. Заболяването се характеризира с деформиране на мисленето, усещането, страстите, езика, възприятието за себе си и държанието. Честите прекарвания включват халюцинации (чуване на гласове или виждане на неща, които не са реални) и заблуди (фиксирани, подправени убеждения). В международен мащаб шизофренията е обвързвана със обилни увреждания и може да повлияе на просветителното и професионалното показване на индивида. Това положение също има доста мощна генетична връзка - сред 50-80%, само че е извънредно сложно и приносът на генетиката не е изцяло обяснен. Въпреки този факт, за момента са разпознати редица генетични вариации. Те включват полиморфизми (SNPs) в разнообразни гени, за които е открита връзка с проявата на болестта - за транскрипционен фактор цинков пръст 804A (ZNF804A), транскрипционен фактор 4 (TF4) и Неурегулин 1 (NRG1). Изследвани са над 1 000 гена и 8 000 вариации, само че са нужни по-нататъшни изследвания, преди генетичният разбор да може рутинно да се употребява в здравната процедура. Редица открития все по-силно затвърждават доказателства, че генотипизирането може да подкрепи построяването на ефикасна лечебната тактика при пациенти с шизофрения.
Биполярно разстройство
Биполярното разстройство (наричано още маниакално-депресивно разстройство) е тежко психологично разстройство, характеризиращо се с необикновени промени в настроенията и прочувствения статус, които въздействат на силата и равнищата на интензивност. Това положение е обвързвано с периодично повтаряне на маниакални или депресивни епизоди. Обикновено предписването и лекуването с литий на пациентите доста стабилизират измененията в настроението. В хода на редица изследвания е потвърдено, че биполярното разстройство е високо унаследимо с генетични променливи, които дефинират риск от 60-85% от демонстрация на болестта. Изследванията разкриват, че характерни генетични вариации са свързани с удобен отговор към лития, като да вземем за пример избрани промени (SNPs) в границите на гените XBP1, GSK3B, BCR и други. Следователно, след геномен разбор, лекарите могат да създадат осведомена преценка по какъв начин пациентът ще реагира на избран режим на лекуване. В допълнение, открито е, че генните вариации при обособените човеци и в избрани гени оказват въздействие и върху податливостта към тревога и проявата на самото заболяване.
Персонализирана медицина и терапия при психиатрични болести
Прилагането на персонализираната медицина (фармакогенетика и фармакогеномика) за редица психиатрични болести към този момент е потвърдило своята успеваемост и удобен резултат върху пациента. Много гени, по-специално тези, кодиращи цитохром P450 (CYP) ензимна система, имат основно присъединяване в метаболизма на лекарствени препарати, употребявани за лекуването на разнообразни психиатрични болести. Вариациите в тези гени могат да окажат въздействие върху лекарствения метаболизъм и да трансформират времето, за което дейното вещество остава в кръвната плазма и се преработва. Следователно, това може да повлияе на действието на лекарството и на крайния му резултат върху организма. Например, свръхактивните ензими разграждат лекарството прекомерно бързо, което води до понижаване на лечебния резултат, до момента в който неактивните ензими водят до по-висока централизация на лекарството, водеща до предозиране и настъпване на нежелани странични реакции.
Чрез геномен разбор за обособения субект, решенията за дозиране на лечението могат да се управляват и персонализират, като се подсигурява, че всеки пациент получава концентрации на медикаменти, които са оптимални, с цел да покажат стремежи лечебен резултат и да имат минимална токсичност. Такива особено пригодени и стратифицирани лечебни режими водят до нараснала резултатност и сигурност на лекуването, което пък покачва придържането на пациента към дадена терапия и води до по-добри резултати, като цяло.
Посочените нагоре образци демонстрират, че персонализираната медицина последователно навлиза в областта на психиатрията и е обвързвана с обещаващи резултати в прецизирането на оценката за влечение, слагането на точна диагноза и използването на вярното лекуване, за точния пациент в подобаващото време и правилната доза. Това са дребни, само че сигурни крачки към възстановяване на грижата за пациента. Необходими са обширни изследвания в региона, с цел да се подобрят генетичните проби за психиатрични положения и да се помогне за идентифицирането на генетични промени и откриването на биомаркери, които вземат участие в податливостта към болести и имат отношение към използването на терапия. Изключително огромни очаквания се разпореждат на напредъка в " омикс " технологиите, биотехнологиите, молекулярната невробиология, систематичната биология, биоинформатиката и дигитализацията (вкл. машинно образование и неестествен интелект) за ускорение на откритията на клинично значими промени и на транслирането им в клиничната процедура, което да обезпечи превръщането на персонализираната психиатрия в метод на бъдещето.
За достъп до цялостния текст и за повече информация и елементи по тематиката, апелирам, посетете уеб страницата на Българска асоциация за персонализирана медицина .
Тази обява е основана в границите на план на Българска асоциация за персонализирана медицина (БАПЕМЕД), реализиран с поддръжката на " Фонд Активни жители България ". Цялата отговорност за наличието на документа се носи от Българска асоциация за персонализирана медицина и при никакви условия не може да се приема, че тази обява отразява формалното мнение на Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство и Оператора на " Фонд Активни жители България ".
Проектът " Стъпки за осъществяване на " Пътна карта за консолидиране на метода на персонализираната медицина в опазването на здравето " се реализира с поддръжката на Исландия, Лихтенщайн и Норвегия по линия на Финансовия механизъм на ЕИП, Фонд Активни жители България -
Психичното здраве е главен проблем измежду всички възрастови групи. Въпреки че това се дължи на редица фактори (индивидуални - физиологични и генетични, фактори на средата, стресови обстановки и травматични събития и други), един факт се откроява - доста хора не получават лекуването, което заслужават и огромна част от пациентите на терапия не се лекуват съгласно характерните им характерности. Знаете ли, че при 38% от индивидите, лекувани с антидепресанти (SSRIs), лекуването е неефективно? При някои случаи действието на правилото " проба-грешка " при назначение на терапия за разнообразни психиатрични болести може да е безпределно. Възможно ли е да бъде пресечен порочният кръг и по какъв метод? Решението на този проблем е обвързвано с приложението на персонализираната медицина в региона на психиатрията.
Какво е персонализирана медицина и по какъв начин се ползва в областта на психиатрията?
Традиционните способи на здравната процедура ползват еднакъв режим на лекуване за всички човеци със същото заболяване, макар знанието, че съществува разлика сред генетичния състав на всеки пациент и въздействието на факторите на околната среда. С появяването на технологиите за генетичен разбор обаче лекуването може да бъде персонализирано, с цел да се увеличи успеваемостта и сигурността от използването му. Персонализираната медицина се употребява в редица диагностични области и има позитивни резултати.
Персонализираната медицина, е новаторски и революционен метод, прилаган за подредба на заболяванията и стратифициране на лекуването, както и за предварителна защита на редица болести въз основата на самостоятелните особености и разлики в гените, околната среда и метода на живот. На базата на този метод, пациентите се стратифицират в разнообразни групи - с медицински решения, практики, интервенции или артикули, съобразени с самостоятелния пациент въз основа на планувания отговор на лекуване или съгласно планувания риск от развиване или влечение към несъмнено заболяване.
В сферата на психиатрията се търси метод и се създават персонализирани решения, съобразени с потребностите на съответния пациент, които се ползват все по-широко и сполучливо. В случая на сложни болести, каквито са психиатричните, стандартният метод " едно лекарство е използвано за всички " е обвързван директно с деяние на правилото " проба-грешка ", преди да се открие подобаващото и дейно лекуване и да се дефинира точната доза.
Значителните самостоятелни клинични и биологични вариации сред обособените пациенти са съществена причина някои от тях да не дават отговор на лечението с несъмнено лекарство, а при други приложението на същия този медикамент в идентична доза да води до свръхреакция. Това се дължи главно на разликите сред индивидите на генетично равнище. Очевидно е, че концепцията " едно лекарство е използвано за всички пациенти с дадена диагноза " не е вярна в множеството случаи и по-индивидуализиран метод е нужен. Целта на персонализираната психиатрия е да свърже вярното лекуване с точния пациент в подобаващите време и доза.
Персонализираната медицина в подтекста на психиатрията се стреми да разпознава екологични, биологични и клинични фактори, както и фактори на средата, които способстват за влечение към съответно заболяване, проявата и протичането на психологични разстройства и планувания отговор на фармакологични и нефармакологични интервенции, като в съответния случай задачата е усложнена в допълнение от комплексната и синдромна диагноза. Приложението на този метод не подсигурява изцяло сполучлив и съдбоносен излаз още при започване на болестта, само че характерните характерности на индивида, служат за: 1) установяване на риска и предразположението към съответно заболяване или състояние; 2) прецизиране на процеса на слагане на диагноза; 3) усъвършенстване на лечебния метод - асортимент на подобаваща терапия в избрана доза, която да обезпечи деяние на медикамента и в това време да предотврати проявата на нежелани лекарствени реакции.
Персонализираният метод се ползва за предикция, диагностика и лекуване на редица психиатрични болести, някои от които са: тежко депресивно разстройство (депресия), шизофрения и биполярно разстройство.
Тежко депресивно разстройство
Тежкото депресивно разстройство, наричано още клинична меланхолия, визира настроението на индивида и се показва в признаци, като: непрекъсната горест, нервност, чувство за безизходност, намалена сила и проблеми със съня. Това положение има мощна връзка с наследствеността, с генетична връзка от почти 40-70%. Към днешна дата са разпознати голям брой свързани единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs - тип генетични вариации) в разнообразни гени, за които е открита връзка с тежко депресивно разстройство. Такива гени са да вземем за пример: гена на триптофан хидроксилаза (TPH), гена на кортикотропин-освобождаващия хормон рецептор 1 (CRHR1), гена на кортикотропин-освобождаващия хормон-свързващ протеин (CRHBP) и избран район (VNTR) на 5-хидрокситриптамин (серотонин) транспортер (5-HTT) гена. Пациентите могат да бъдат изследвани за съществуване на клинично значими полиморфизми в тези и други гени, с цел да се ревизира и дефинира генетичното влечение към болестта, като по този метод се предотврати или пък се следи и управлява по-успешно, след проявата му. В допълнение, приложението на разнообразни фармакогенетични проби се употребява сполучливо като инструмент за персонализиране (прецизиране) на лечението и усъвършенстване на резултата от приложението й (постигане на предстоящ отговор без демонстрация на съществени нежелани лекарствени реакции).
Шизофрения
Шизофренията е хронично и остро психологично разстройство, което по данни на Световната здравна организация визира към 20 милиона души по света. Заболяването се характеризира с деформиране на мисленето, усещането, страстите, езика, възприятието за себе си и държанието. Честите прекарвания включват халюцинации (чуване на гласове или виждане на неща, които не са реални) и заблуди (фиксирани, подправени убеждения). В международен мащаб шизофренията е обвързвана със обилни увреждания и може да повлияе на просветителното и професионалното показване на индивида. Това положение също има доста мощна генетична връзка - сред 50-80%, само че е извънредно сложно и приносът на генетиката не е изцяло обяснен. Въпреки този факт, за момента са разпознати редица генетични вариации. Те включват полиморфизми (SNPs) в разнообразни гени, за които е открита връзка с проявата на болестта - за транскрипционен фактор цинков пръст 804A (ZNF804A), транскрипционен фактор 4 (TF4) и Неурегулин 1 (NRG1). Изследвани са над 1 000 гена и 8 000 вариации, само че са нужни по-нататъшни изследвания, преди генетичният разбор да може рутинно да се употребява в здравната процедура. Редица открития все по-силно затвърждават доказателства, че генотипизирането може да подкрепи построяването на ефикасна лечебната тактика при пациенти с шизофрения.
Биполярно разстройство
Биполярното разстройство (наричано още маниакално-депресивно разстройство) е тежко психологично разстройство, характеризиращо се с необикновени промени в настроенията и прочувствения статус, които въздействат на силата и равнищата на интензивност. Това положение е обвързвано с периодично повтаряне на маниакални или депресивни епизоди. Обикновено предписването и лекуването с литий на пациентите доста стабилизират измененията в настроението. В хода на редица изследвания е потвърдено, че биполярното разстройство е високо унаследимо с генетични променливи, които дефинират риск от 60-85% от демонстрация на болестта. Изследванията разкриват, че характерни генетични вариации са свързани с удобен отговор към лития, като да вземем за пример избрани промени (SNPs) в границите на гените XBP1, GSK3B, BCR и други. Следователно, след геномен разбор, лекарите могат да създадат осведомена преценка по какъв начин пациентът ще реагира на избран режим на лекуване. В допълнение, открито е, че генните вариации при обособените човеци и в избрани гени оказват въздействие и върху податливостта към тревога и проявата на самото заболяване.
Персонализирана медицина и терапия при психиатрични болести
Прилагането на персонализираната медицина (фармакогенетика и фармакогеномика) за редица психиатрични болести към този момент е потвърдило своята успеваемост и удобен резултат върху пациента. Много гени, по-специално тези, кодиращи цитохром P450 (CYP) ензимна система, имат основно присъединяване в метаболизма на лекарствени препарати, употребявани за лекуването на разнообразни психиатрични болести. Вариациите в тези гени могат да окажат въздействие върху лекарствения метаболизъм и да трансформират времето, за което дейното вещество остава в кръвната плазма и се преработва. Следователно, това може да повлияе на действието на лекарството и на крайния му резултат върху организма. Например, свръхактивните ензими разграждат лекарството прекомерно бързо, което води до понижаване на лечебния резултат, до момента в който неактивните ензими водят до по-висока централизация на лекарството, водеща до предозиране и настъпване на нежелани странични реакции.
Чрез геномен разбор за обособения субект, решенията за дозиране на лечението могат да се управляват и персонализират, като се подсигурява, че всеки пациент получава концентрации на медикаменти, които са оптимални, с цел да покажат стремежи лечебен резултат и да имат минимална токсичност. Такива особено пригодени и стратифицирани лечебни режими водят до нараснала резултатност и сигурност на лекуването, което пък покачва придържането на пациента към дадена терапия и води до по-добри резултати, като цяло.
Посочените нагоре образци демонстрират, че персонализираната медицина последователно навлиза в областта на психиатрията и е обвързвана с обещаващи резултати в прецизирането на оценката за влечение, слагането на точна диагноза и използването на вярното лекуване, за точния пациент в подобаващото време и правилната доза. Това са дребни, само че сигурни крачки към възстановяване на грижата за пациента. Необходими са обширни изследвания в региона, с цел да се подобрят генетичните проби за психиатрични положения и да се помогне за идентифицирането на генетични промени и откриването на биомаркери, които вземат участие в податливостта към болести и имат отношение към използването на терапия. Изключително огромни очаквания се разпореждат на напредъка в " омикс " технологиите, биотехнологиите, молекулярната невробиология, систематичната биология, биоинформатиката и дигитализацията (вкл. машинно образование и неестествен интелект) за ускорение на откритията на клинично значими промени и на транслирането им в клиничната процедура, което да обезпечи превръщането на персонализираната психиатрия в метод на бъдещето.
За достъп до цялостния текст и за повече информация и елементи по тематиката, апелирам, посетете уеб страницата на Българска асоциация за персонализирана медицина .
Тази обява е основана в границите на план на Българска асоциация за персонализирана медицина (БАПЕМЕД), реализиран с поддръжката на " Фонд Активни жители България ". Цялата отговорност за наличието на документа се носи от Българска асоциация за персонализирана медицина и при никакви условия не може да се приема, че тази обява отразява формалното мнение на Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство и Оператора на " Фонд Активни жители България ".
Проектът " Стъпки за осъществяване на " Пътна карта за консолидиране на метода на персонализираната медицина в опазването на здравето " се реализира с поддръжката на Исландия, Лихтенщайн и Норвегия по линия на Финансовия механизъм на ЕИП, Фонд Активни жители България -
Източник: dir.bg
КОМЕНТАРИ