Представиха първия пангеном на човека
Преди двадесет години, в границите на самодейността Human Genome Project, учените съумяха съвсем напълно да разшифроват човешкия геном. Това бе дълго чакан пробив, който доста разшири актуалните благоприятни условия на генетичните проучвания. Сега учените разгласиха първата версия на пангенома, чиято цел е да обхване цялото човешко генетично многообразие.
Според създателите на проучването резултатите могат да се сравнят с прехода от черно-бяла телевизия към формат 1080, написа Nature. Досега в референтния геном липсваше освен част от геномната информация, само че и най-важният съставен елемент – неговото многообразие.
Проектът по проучването на пангенома, който има за цел да изследва всички човешки генетични вариации, започва през 2019 година Досега е приключено изследването на генетичното многообразие на 47 души от целия свят. До средата на 2024 година извадката би трябвало да доближи 350 души.
„ По-обхватният геномен план има за цел да обхване цялото човешко генетично многообразие “, разяснява генетикът Еме Лумака.
Нашите геноми са повече от 99% идентични. Но този един-единствен % разлика съставлява забележителна част от това, което прави всеки обособен човек неповторим (като изключим еднояйчните близнаци). Една-единствена референтна точка не е задоволителна, с цел да обхване всички тези вариации.
Но новият пангеном може да обезпечи няколко разнообразни референтни точки по едно и също време, което го прави доста по-разнообразен и потребен запас за откривателите и медицинските експерти. Това оказва помощ да се отстрани референтното отклоняване, при което анализът се изкривява от употребяваните данни.
По-пълното схващане на човешкото генетично многообразие може да помогне на откривателите да стартират да разкриват генетичните основи на разнообразни болести и разстройства.
В бъдеще учените чакат да реализират още по-голям прогрес в разбирането на естеството и характерните механизми на редките генетични болести, свързани с вариациите в генната конструкция.
