170 хиляди българи носят гена на таласемията
Около 100 деца в България се нуждаят от постоянно кръвопреливане поради болестта
Около 170 хиляди българи са носители на генна разновидност за таласемия – рядко наследствено заболяване на кръвта, което в тежката си форма изисква доживотно лекуване с кръвопреливане. Въпреки високата периодичност на носителство у нас, страната няма стратегия за откриването на тези хора и намаляването на риска за раждане на деца с тежката форма на заболяването. Това стана ясно по време на полемика сред лекари и фамилии на пациенти, извършена дни преди Световния ден на таласемията – 8 май, заяви БНР.
Открито преди близо 90 години, в началото таласемията е била тежко заболяване с къса дълготрайност на живота. Днес с помощта на актуалното лекуване, пациентите доживяват пенсионна възраст. Най-леката форма на таласемията се демонстрира като лека анемия, до момента в който тежката изисква непрекъснато следене и ежемесечно кръвопреливане.
Животът с таласемия – история от първо лице
" Това е едно пътешестване през целия живот на човек, което е обвързвано с промени и в психичен, и в прочувствен, и във всевъзможен аспект ", споделя Илиана Първанова, майка на седемгодишно момче с таласемия.
Диагнозата на нейния наследник Симеон е сложена когато е бил на 10-месечна възраст, откакто педиатърът вижда бледата му кожа и отпадналия тип. След ориентиране към хематолог и спомагателни проучвания в онкохематологията на университетската болница ИСУЛ, родителите вършат генетични проби, които потвърждават, че и двамата са носители на разновидността за болестта.
Как да разберете дали сте притежател
Детският хематолог от ИСУЛ доктор Денка Стоянова поучава двойките, планиращи да имат деца, да създадат проучване на цялостна кръвна картина с следене на равнището на желязо. Също по този начин е значимо да се поинтересуват дали в техните родове има хора с анемия.
За да се роди дете с тежката форма на таласемия, и двамата родители би трябвало да са носители на генната разновидност. В този случай рискът е 25 %, а следствията трансформират метода на живот на цялото семейство. Въпреки че дребният Симеон наподобява външно като своите връстници, детето минава през постоянни медицински процедури и съблюдава редица ограничавания.
Кипърският модел за предварителна защита
В Кипър, където също има висока периодичност на носителство на разновидността поради историческото разпространяване на малария, още през 70-те години на предишния век е създадена сполучлива превантивна стратегия.
Детският хематолог доцент Атанас Банчев счита, че за България най-подходяща би била предварителна защита още в детството – проучване на цялостна кръвна картина на всяко дете сред 2 и 5-годишна възраст.
" На базата единствено на цялостната кръвна картина може да се открият носителите. Това ще са ужасно малцина хора на годишна база, които ще бъдат насочвани към детски хематолог, който да открива в последна сметка дали са носители или не на таласемия. Така ще знаеш един ден, когато откриеш колегата си, дали би трябвало да го попиташ дали също е притежател ", изяснява доцент Банчев.
Основният проблем – дефицит на кръводарители
У нас диагностика за таласемия по време на бременността се прави единствено на дамите, които към този момент имат дете с заболяването, или когато е известно, че и двамата родители са носители. Лечението е налично в съвсем всички форми, като се изключи генната терапия.
Най-сериозното предизвикателство за към 100 българчета с таласемия, които имат потребност от ежемесечно кръвопреливане, е дефицитът на кръводарители. Момченцето на Илиана е стигало до очакване за кръв, а в още по-трудно състояние са децата с редки кръвни групи.
" Липсата на постоянни кръводарители слага нашите деца под риск. Това се случва по празници, лятото има отлив на доброволни кръводарители. Винаги сме си задавали въпроса дали това е проблем на нас като родители - да осигурим тези кръводарители, с цел да могат нашите деца да живеят обикновено, или в действителност е проблем на страната. Говорим въпреки всичко за 100, а не за милиони деца, които имат организация, не някаква неотложност през днешния ден да се прелее, а се знае - след 20 дни, след още 20, след 15. Да не може да се обезпечи, поради, че се знае по кое време ще бъде, е малко неприемливо и неуместно в тази ситуация, само че е реалност ", възмущава се Илиана.
Тя приканва за повече внимание освен към здравната, само че и към морално-етичната значителност на кръводаряването: " Твоята кръв ще избави човек и то не един, а трима ".
Около 170 хиляди българи са носители на генна разновидност за таласемия – рядко наследствено заболяване на кръвта, което в тежката си форма изисква доживотно лекуване с кръвопреливане. Въпреки високата периодичност на носителство у нас, страната няма стратегия за откриването на тези хора и намаляването на риска за раждане на деца с тежката форма на заболяването. Това стана ясно по време на полемика сред лекари и фамилии на пациенти, извършена дни преди Световния ден на таласемията – 8 май, заяви БНР.
Открито преди близо 90 години, в началото таласемията е била тежко заболяване с къса дълготрайност на живота. Днес с помощта на актуалното лекуване, пациентите доживяват пенсионна възраст. Най-леката форма на таласемията се демонстрира като лека анемия, до момента в който тежката изисква непрекъснато следене и ежемесечно кръвопреливане.
Животът с таласемия – история от първо лице
" Това е едно пътешестване през целия живот на човек, което е обвързвано с промени и в психичен, и в прочувствен, и във всевъзможен аспект ", споделя Илиана Първанова, майка на седемгодишно момче с таласемия.
Диагнозата на нейния наследник Симеон е сложена когато е бил на 10-месечна възраст, откакто педиатърът вижда бледата му кожа и отпадналия тип. След ориентиране към хематолог и спомагателни проучвания в онкохематологията на университетската болница ИСУЛ, родителите вършат генетични проби, които потвърждават, че и двамата са носители на разновидността за болестта.
Как да разберете дали сте притежател
Детският хематолог от ИСУЛ доктор Денка Стоянова поучава двойките, планиращи да имат деца, да създадат проучване на цялостна кръвна картина с следене на равнището на желязо. Също по този начин е значимо да се поинтересуват дали в техните родове има хора с анемия.
За да се роди дете с тежката форма на таласемия, и двамата родители би трябвало да са носители на генната разновидност. В този случай рискът е 25 %, а следствията трансформират метода на живот на цялото семейство. Въпреки че дребният Симеон наподобява външно като своите връстници, детето минава през постоянни медицински процедури и съблюдава редица ограничавания.
Кипърският модел за предварителна защита
В Кипър, където също има висока периодичност на носителство на разновидността поради историческото разпространяване на малария, още през 70-те години на предишния век е създадена сполучлива превантивна стратегия.
Детският хематолог доцент Атанас Банчев счита, че за България най-подходяща би била предварителна защита още в детството – проучване на цялостна кръвна картина на всяко дете сред 2 и 5-годишна възраст.
" На базата единствено на цялостната кръвна картина може да се открият носителите. Това ще са ужасно малцина хора на годишна база, които ще бъдат насочвани към детски хематолог, който да открива в последна сметка дали са носители или не на таласемия. Така ще знаеш един ден, когато откриеш колегата си, дали би трябвало да го попиташ дали също е притежател ", изяснява доцент Банчев.
Основният проблем – дефицит на кръводарители
У нас диагностика за таласемия по време на бременността се прави единствено на дамите, които към този момент имат дете с заболяването, или когато е известно, че и двамата родители са носители. Лечението е налично в съвсем всички форми, като се изключи генната терапия.
Най-сериозното предизвикателство за към 100 българчета с таласемия, които имат потребност от ежемесечно кръвопреливане, е дефицитът на кръводарители. Момченцето на Илиана е стигало до очакване за кръв, а в още по-трудно състояние са децата с редки кръвни групи.
" Липсата на постоянни кръводарители слага нашите деца под риск. Това се случва по празници, лятото има отлив на доброволни кръводарители. Винаги сме си задавали въпроса дали това е проблем на нас като родители - да осигурим тези кръводарители, с цел да могат нашите деца да живеят обикновено, или в действителност е проблем на страната. Говорим въпреки всичко за 100, а не за милиони деца, които имат организация, не някаква неотложност през днешния ден да се прелее, а се знае - след 20 дни, след още 20, след 15. Да не може да се обезпечи, поради, че се знае по кое време ще бъде, е малко неприемливо и неуместно в тази ситуация, само че е реалност ", възмущава се Илиана.
Тя приканва за повече внимание освен към здравната, само че и към морално-етичната значителност на кръводаряването: " Твоята кръв ще избави човек и то не един, а трима ".
Източник: dunavmost.com
КОМЕНТАРИ