Генетична диагностика за наследствени дегенерации на ретината иска организация
Офталмолозите в България да възприемат използването на генетична диагностика за стандарт за грижа за всички наранени от наследствени дегенерации на ретината (НДР).
За това приканват през днешния ден, в Международния ден на ретината, членовете на организация Ретина България.
Наследствените дегенерации на ретината се демонстрират доста постоянно още в детството, срещат се като засягащи освен зрението, само че и като предизвикващи промени в други органи и системи. Те са водеща причина за загуба на зрение, започваща в ранна детска и младежка възраст. Предполага се, че броят на засегнатите лица и фамилии у нас е към 4000 души.
Има над 300 разнообразни гена, виновни за наследствените дегенерации на ретината, предизвикващи голям брой разнообразни форми на болестта, като доста от тях са избрани като ултраредки. Познанието и опитът измежду експертите офталмолози за тях са нищожни и засегнатите лица и фамилии не престават да изпитват огромна неудовлетворена здравна потребност, настояват от организацията. Разнородността на болесттите прави потребностите на общността на хората с наследствени ретинални дегенерации доста характерни.
Наследствените дегенерации на ретината са болести, за които от страна на засегнатите лица и фамилии могат да бъдат подхванати дейности още на стадия на очакване на поява на евентуално лекуване. Хората могат да обмислят своите проекти за живот със болесттите и с последствията им и да вземат осведомени решения за себе си и за околните си. Затова генетичната диагностика, състояща се от определяне на гена - извършител и на генетична консултация за неговото унаследяване и прогноза в фамилията и за пациента, е решителен детайл за предприемането на деяние, показват от Ретина България.
От там оповестяват, че организации на пациенти с НДР от 16 страни от разнообразни райони са създали набор от универсални знаци, които разрешават поредно и в съгласие развиване на тактики за покровителство за достъп до генетична диагностика и за стандарти за нея и използването им на национално, районно и световно равнище.
По думите им, тези знаци могат да се употребяват като инструмент за оценка и за насочна точка на националните дейности за покровителство от страна на медицинските експерти – офталмолози и генетици, пациентите и представителите на фармацевтичната промишленост.
За това приканват през днешния ден, в Международния ден на ретината, членовете на организация Ретина България.
Наследствените дегенерации на ретината се демонстрират доста постоянно още в детството, срещат се като засягащи освен зрението, само че и като предизвикващи промени в други органи и системи. Те са водеща причина за загуба на зрение, започваща в ранна детска и младежка възраст. Предполага се, че броят на засегнатите лица и фамилии у нас е към 4000 души.
Има над 300 разнообразни гена, виновни за наследствените дегенерации на ретината, предизвикващи голям брой разнообразни форми на болестта, като доста от тях са избрани като ултраредки. Познанието и опитът измежду експертите офталмолози за тях са нищожни и засегнатите лица и фамилии не престават да изпитват огромна неудовлетворена здравна потребност, настояват от организацията. Разнородността на болесттите прави потребностите на общността на хората с наследствени ретинални дегенерации доста характерни.
Наследствените дегенерации на ретината са болести, за които от страна на засегнатите лица и фамилии могат да бъдат подхванати дейности още на стадия на очакване на поява на евентуално лекуване. Хората могат да обмислят своите проекти за живот със болесттите и с последствията им и да вземат осведомени решения за себе си и за околните си. Затова генетичната диагностика, състояща се от определяне на гена - извършител и на генетична консултация за неговото унаследяване и прогноза в фамилията и за пациента, е решителен детайл за предприемането на деяние, показват от Ретина България.
От там оповестяват, че организации на пациенти с НДР от 16 страни от разнообразни райони са създали набор от универсални знаци, които разрешават поредно и в съгласие развиване на тактики за покровителство за достъп до генетична диагностика и за стандарти за нея и използването им на национално, районно и световно равнище.
По думите им, тези знаци могат да се употребяват като инструмент за оценка и за насочна точка на националните дейности за покровителство от страна на медицинските експерти – офталмолози и генетици, пациентите и представителите на фармацевтичната промишленост.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ