Един-единствен тест за над 50 генетични заболявания позволява диагностициране за дни, а не за десетилетия
Нов ДНК тест, създаден от института за медицински проучвания „ Гарван “ в Сидни (в съдействие с учени от Австралия, Англия и Израел) може да разпознава голям брой сложни за диагностициране неврологични и невромускулни генетични болести по-бързо и по-прецизно от към този момент съществуващите проби.
„ Правилно диагностицирахме всички пациенти със положения, от които към този момент се знаят, че страдат, в това число болест на Хънтингтън, синдром на чупливата X хромозома, наследствена атаксия на дребния мозък, миотонична дистрофия, миоклонична епилепсия, болести на двигателните неврони и доста други “, споделя доктор Айра Девисън, началник на отдела по геномни технологии към института „ Гарван “ и старши създател на проучването.
Заболяванията, които пробата покрива, принадлежат към клас от 50 болести, които се провокират от извънредно дълги повтарящи се ДНК секвенции в гените на човек.
„ Те постоянно са сложни за диагностициране поради комплицираните признаци при пациентите, предизвикателното естество на тези повтарящи се секвенции и рестриктивните мерки на сегашните способи за генетично тестване “, споделя доктор Девисън.
Изследването, оповестено в Science Advances, демонстрира, че пробата е прецизен и разрешава на екипа да стартират инспекции, които да създадат теста наличен по света.
Източник: Medical Xpress
