Генетичната причина за рядко неврологично заболяване е открита след 25-годишно търсене
Може би не сте чували за спиноцеребеларната атаксия вид 4 (SCA4), защото това е извънредно рядко и съществено заболяване. След близо четвърт век търсене обаче генетичният код, виновен за него, към този момент е разпознат, което може да открие нови благоприятни условия за лекуване.
Международният екип от откриватели, който стои зад това изобретение, твърди, че то е първото, което открива повода за инвалидизиращото заболяване. Хората със SCA4 последователно развиват все по-сериозни проблеми с ходенето и равновесието, като сега няма лекуване за тях.
Тъй като е ясно, че SCA4 се предава от потомство на потомство, учените са знаели, че е намесена генетика, само че са били нужни най-новите техники за секвениране на генома и търсене из 6495 набора от данни за секвениране на генома, с цел да се разкрие, че част от ген, наименуван ZFHX3, е виновникът за болестта.
Генът ZFHX3 е откроен благодарение на секвениране на генома с дълги разчитания, което - както подсказва името - значи, че могат да се разпознават по-дълги ДНК фрагменти. ZFHX3 се намира в област от ДНК с доста повтарящи се сегменти, което затруднява разбора.
Нещо повече, самата разновидност е един от тези повтарящи се сегменти.
" Тази разновидност е токсично разширено повтаряне и считаме, че тя в действителност пречи на метода, по който клетката се оправя с разгънатите или погрешно нагънати протеини ", споделя неврологът Стефан Пулст от Университета в Юта.
Част от ZFHX3 е доста по-дълга, в сравнение с би трябвало да бъде при хора, които развиват SCA4, открива изследователският екип, и клетките с тази удължена версия демонстрират признаци на нездравословно положение - по-конкретно, те не могат да правят главната работа по преработване на протеини както би трябвало.
По-нататъшните проучвания демонстрират, че разновидността ZFHX3 блокира механизма за преработване на протеини, което може да докара до отравяне на нервните кафези и да аргументи осакатяващите признаци, които се утежняват при появяването на SCA4.
Изследователите желаят да отбележат помощта, която са получили от фамилиите със SCA4, без които новото изобретение не би било допустимо. Екипът съумява да наблюдава болестта чак до долината на Соленото езеро през 40-те години на XIX век.
" Работя непосредствено върху SCA4 от 2010 година, когато първото семейство се обърна към мен, и откакто отидеш в домовете им и ги опознаеш, те към този момент престават да бъдат просто един номер върху флакон с ДНК ", споделя неврологът Карла Фигероа от Университета на Юта.
" Това са хора, които виждаш всеки ден... не можеш да се откажеш. Това не е просто просвета. Това е нечий живот. "
Всички типове спиноцеребеларна атаксия засягат към 150 000 души в Съединени американски щати (население 341,5 милиона), а хората със характерния вид 4 са доста по-малко, само че новото проучване значи, че засегнатите хора могат да бъдат изследвани за причиняващия болестта ген.
Сега, когато към този момент знаем какво провокира SCA4, може да се работи за лекуване. Нещо повече, откривателите на новото изследване считат, че нещо сходно може да се случи и с други типове спиноцеребеларна атаксия.
" Единствената стъпка за действително възстановяване на живота на пациентите с наследствено заболяване е да се открие каква е главната причина ", споделя Пулст. " Сега към този момент можем да нападаме резултатите на тази разновидност евентуално на няколко равнища. "
Изследването е оповестено в Nature Genetics.
Източник: Science Alert
