Леката форма на таласемия може да не е здравословен проблем,

Леката форма на таласемия може да не е здравословен проблем, само че крие риск за потомството, оповестиха от ВМА във Фейсбук. Таласемиите са група вродени, наследствени анемии, дължащи се на нарушаване в синтеза на белтъчните съставни елементи на хемоглобина. Хемоглобинът е комплициран молекулен комплекс, влизащ в структурата на еритроцитите, и е виновен за преноса на О2 в организма. Състои се от небелтъчна част – хем, съдържащ желязо, и от две двойки пептидни (белтъчни) вериги, различаващи се по състав.

При възрастни хора това са две алфа и две бета- пептидни вериги. Нарушенията се дължат на разновидности на гените, които ги кодират. В взаимозависимост от генната разновидност и надлежно видът пептидна верига, чийто синтез е понижен, се разграничават бета-, алфа-, както и някои други редки форми на таласемия. Дефицитът при този нарушен синтез на глобинови вериги води до нестабилност на еритроцитите, тяхното по-бързо разрушение (процес, наименуван хемолиза) и анемия.

За региона на Средиземноморието и нашата страна най-честата таласемия е бета-таласемията, споделя доктор Иван Николов, част от екипа на Клиника по хематология на ВМА.

Бета-пептидните хемоглобинови вериги се кодират от една двойка гени – по един ген, наследствен от двамата родители. Ако единият ген е с разновидност, а другият е естествен, клиничната изява е на така наречен хетерозиготна бета-таласемия – таласемия минор или минима. Тя е най-честата форма от цялата група на таласемиите, и нормално протича леко, даже безсимптомно, открива се инцидентно при проучвания по различен мотив.

Изявява се с доста лека анемия, към която пациентите са приспособени. Не са редки случаите с обикновено равнище на хемоглобин. Насочващи за диагнозата могат да бъдат високи стойности на еритроцитите и невисок размер на еритроцитие (MCV) при обикновено или високо серумно желязо. Много дискретно са изменени лабораторните индикатори, насочващи към хемолиза, да вземем за пример нараснали стойности на билирубина. Може да има лекостепенно повишен размер на далака и черния дроб.

За множеството пациенти хетерозиготната бета-таласемия, изключително най-леките й форми, не са здравословен проблем. Показан е периодически банкет на фолиева киселина.

Когато и двата гена на бета-веригите са с разновидност, клиничната картина е на тежка форма на таласемия – хомозиготна бета-таласемия, или таласемия майор. Установява се скоро след раждането и протича с тежка анемия, нужда от чести кръвопреливания, както и с прояви на струпване на желязо, увреждащо функционалността на редица органи.

Съвременното делене на бета-таласемиите е на подвластни и самостоятелни от кръвопреливане.

Диагностиката на таласемията се реализира посредством две групи способи:

- Електрофореза на хемоглобин

- Генетични способи, които могат да се проведат и пренатално, т.е. преди раждането при подозрение за тежка форма на болестта при плода.

В умозаключение:

За лека, хетерозиготна бета-таласемия насочващи могат да бъдат лека анемия, висок брой еритроцити и невисок MCV. Серумното желязо е обикновено или високо

Нормалните стойности на хемоглобина не изключват таласемия; насочващ индикатор в тези случаи е ниският MCV.

За хората с хетерозиготна бета-таласемия тя нормално не е здравословен проблем. Важността да бъде потвърдена е обвързвана с това, че в случай че и двамата родители са носители на таласемичен ген, има риск (25%!) в поколението да има дете с тежка форма на болестта. Тук основна роля има генетичната консултация и проучването на колегата, даже когато последният няма анемия;

В лечебен проект при леките форми се предлага периодически банкет на фолиева киселина; приемът на стоманени препарати в множеството случаи е противопоказан.