Какво представлява синдромът на Прадер-Вили? Синдромът на Прадер-Вили е генетично

Какво съставлява синдромът на Прадер-Вили?

Синдромът на Прадер-Вили е генетично заболяване, породено от делеция (загуба на сектор от хромозомата) или липса на изява на седем гена (или част от тях) в рамото на хромозома 15 при почти 70% от случаите или от майчина дизомия (унаследяване на две майчини хромозоми и липса на хромозома от бащата) на хромозома 15 - при 28%. В останалата част от случаите положението се дължи на недостатъци в копирането на гена, транслокация (преместване на сектор от хромозомата) или друга хромозомна аберация (аномалия в естествения брой или морфология на хромозомите).

Синдромът "Прадер-Вили " е в следствие от загубата на генeтичен материал в сегмента 15q11.2-13 на бащината хромозома. Загубата на майчин генетичен материал в локуса (определено местонахождение в една хромозома) 15q11.2-13 води до синдром на Ангелман.

При дребни деца признаците включват - слаба мускулатура, нарушавания в храненето и забавено развиване. Още от детството пациентите изпитват непрестанно апетит, което постоянно води до затлъстяване и диабет вид 2. Също по този начин имат типично леко до умерено интелектуално увреждане и поведенчески и психологични проблеми. Често пациентите имат и тясно чело, невисок растеж, светла кожа, а засегнатите не могат да имат поколение.

Обичайно обвързваните характерности с това разстройство включват:

понижена фетална интензивност (слаби и забавени придвижвания на плода) хиперфагия (неконтролируемото редовно преяждане) затлъстяване хипотония (ниско кръвно налягане) умствено закъснение невисок растеж хипогонадизъм (в организма на мъжа не се образува задоволително количество тестостерон) страбизъм (кривогледство) дребни ръце и крайници и други
Родители, които имат дете със синдром на Прадер-Вили, имат по-малко от 1% късмет идващото дете да бъде наранено от заболяването. Синдромът визира сред 1 на 10 000 и 1 на 30 000 души. Мъжете и дамите са наранени еднообразно. Има повече от 400 000 души, които живеят с със синдромът на Прадер-Вили в света.

Как се слага диференциална диагноза за синдром на Прадер-Вили?

Диагностични

съображения и диференциални диагнози:

синдром на Ангелман сколиоза хипотония синдром на Бардет-Бийдъл синдром на Коен наследствена остеодистрофия на Олбрайт обезпокоително разстройство: обсесивно-компулсивно разстройство детска сънна апнея (спиране на дишането) хипогонадизъм затлъстяване остеопороза и други

Синдромът на Прадер-Вили постоянно е неправилно диагностициран като други синдроми, това се дължи на незапознаването на здравната общественост с него. Понякога той е неправилно диагностицирана като синдром на Даун, заради по-голямата относителната периодичност на синдрома на Даун в съпоставяне със синдрома на Прадер-Вили.

Хората със синдром на Прадер-Вили са изложени на риск от патологични фрактури в резултат на остеопороза. Високата приемливост към болката може да разреши единствено минимални признаци на дискомфорт с явна дисторция.

Свързани публикации.. Синдром на Едуардс - характерности 0 Синдром на Патау - характерности 0 Важни генетични проучвания в онкологията 0

Какви са проучванията и лекуването на синдрома на Прадер-Вили?

Лабораторните проучвания за генетичното тестване за синдрома на Прадер-Вили включват хромозомен разбор.
Терапията се реализира мултидисциплинарно. Лечение за заболяването не съществува. Въпреки това, пациентите със синдром на Прадер-Вили постоянно се нуждаят от здравна помощ при:

лекуването на хипотония и нарушеното хранене оценка за хипогонадизъм или хипопитуитаризъм (намалено или изцяло изчезнало обособяване на един или повече хормони от хипофизната жлеза) преодоляване на затлъстяването (чрез диета, както и с растежен хормон, който възстановява растежа, понижава количеството на мастната тъкан, покачва интензивността, с което се реализира съкращаване на теглото) мониториране на сколиозата терапия за поведенчески проблеми рехабилитация. 3673