Какво представлява болестта на Тай-Сакс? Болестта на Тай-Сакс е рядко

Какво съставлява заболяването на Тай-Сакс?

Болестта на Тай-Сакс е рядко генетично, автозомно рецесивно заболяване (ако двамата родители са носители на дефектния ген, има 25% късмет детето им да наследи болестта), което води до последователно разрушение на нервните кафези в основния и гръбначния мозък. Най-често срещаната форма на заболяването се демонстрира на възраст от три до шест месеца, като бебето губи способността да се обръща, да седи или да пълзи. Това е последвано от припадъци, загуба на слуха и некадърност за придвижване и нормално води до летален край в интервала към четвъртата година.

По-рядко болестта може да се появи в по-късна детска, юношеска или зрелост. Тези форми нормално имат по-лек темперамент. Характерните особености включват мускулна уязвимост, атаксия (нарушение на координацията), проблеми с речта и психологични разтройства.

Как поражда заболяването на Тай-Сакс?

Болестта на Тей-Сакс се предизвиква от генетична разновидност на HEXA гена на 15-та хромозома, което води до проблем с ензима бета-хексозаминидаза А, намиращ се в лизозомите (клетъчни органели, които съдържат ензими), който катализира разграждането на производни на мастните киселини, наречени ганглиозиди (сфинголипиди). Когато ензимът не действа вярно при разграждането на липидите, те се натрупват в мозъчната тъкан

и нарушават протичането на естествените ѝ

функционалности.

Мутациите, които засягат HEXA гена може да бъдат породени както от делеции (откъсвания на част от ДНК), по този начин и от инсерции (вмъкване на фрагменти) или точкови разновидности (замяната на една двойка бази в молекулата на ДНК с друга).

Свързани публикации.. Синдром на ДиДжордж - какво съставлява 0 Рефлекси на новороденото - какви типове има и по какъв начин се изследват? 0 Синдром на Едуардс - признаци и диагностика 1

Хетерозиготните носители (които са наследили единствено един повреден алел на гена) демонстрират абнормна ензимна интензивност, само че не демонстрират признаците на болестта, тъй като имат най-малко половината от естественото равнище на ензимна интензивност, което нормално е задоволително, с цел да разреши естествената функционалност и по този метод да предотврати фенотипната изява (проявлението) на заболяването.

Как се слага диагнозата за заболяването на Тай-Сакс?

Диагнозата може да се сложи посредством пренаталната диагностика, премерване на равнищата на хемозаминидаза А в кръвта или посредством генетичното проучване. Чрез полимеразната верижна реакция (PCR) може да се изследва ДНК и да се открият генетични недостатъци. Пациентите с заболяването на Тай-Сакс имат алено очно дъно (поради ганглиозидите в заобикалящите ганглийни кафези на ретината), което може да се диагностицира с офталмоскоп.

За страдание, лекуване за заболяването на Тай-Сакс не е намерено. Терапията се концентрира в облекчаването на признаците на заболяването. 2557