Откриха ново разстройство в развитието, засягащо мозъка при децата
Изследователи откриха разстройство в неврологичното развиване, което води до нехарактерен напредък на мозъка и закъснение в интелектуалното развиване. То е толкоз ново, че към момента даже си няма име. Смята се, че рядкото генетично разстройство се провокира от разновидности в ген, който кодира протеини за значим невротрансмитерен рецептор. Хората, които страдат от него, постоянно имат обилни когнитивни проблеми.
Разстройството е разказано в ново проучване, оповестено в American Journal of Human Genetics .
Разстройствата в неврологичното развиване – във всяка една тяхна форма – засягат към 1-3 % от западното население. Смята се, че някои от тях произлизат от един-единствен мутирал ген, който дава отговор за предаването на сигнали в границите на мозъка. Вече е открито, че един сходен вид рецептори - йонотропен глутаматен рецептор AMPA (GRIA) вид 2, 3 и 4 – имат роля в разнообразни болести. GRIA вид 1 (GRIA1) дава отговор за напредването на електрическите сигнали из мозъка. Без него мозъкът ще изпитва усложнения при запаметяването на информация. Сега ново проучване подсказва, че разновидности на GRIA1 могат да провокират нов вид разстройство.
За да открият какво тъкмо съставлява това разстройство, откриватели от Саутхемптънския, Портсмутския и Копенхагенския университет набират кохорта от петима души чрез геномна база данни (всички със сходни симптоми) и други двама от различни източници. Всички участници в проучването имат разновидности в GRIA1.
Генетичен разбор на участниците открива голям брой любопитни мисенс-мутации, както и пресечена разновидност (произвежда по-кратък протеин).
Впоследствие екипът основава жабешки попови лъжички без гена GRIA1, с цел да видят какво се случва с развиването в неговото неявяване. Учените откриват, че отстраняването му води до дефицити в паметта на поповите лъжички, както и до нарушавания в неврологичното развиване. Резултатите подсказват, че GRIA1 има огромна роля в развиването на мозъка, което от своя страна се демонстрира в едно незнайно до момента разстройство.
„ Способността да проучваме човекоподобни държания при поповите лъжички с задоволително огромна точност, с цел да засичаме свързани с генетичните болести промени, ни дава нови благоприятни условия да идентифицираме огромен брой болести. Това е изключително значимо, защото толкоз доста разстройства на неврологичното развиване към момента не са диагностицирани “, споделя доктор Ани Гудуин, съавтор на новото проучване.
„ Откриването на тези нови аргументи за генетични разстройства поставя завършек на диагностичната одисеята на нашите пациенти и това става допустимо с помощта на интердисциплинарното съдействие сред университетите “, прибавя проф. Даяна Барал, съавтор на новото проучване.
Следващата цел на учените е да се опитат да подобрят своите процеси и да разработят нови способи за лечението на тези редки разстройства в развиването.
Източник: IFLScience
