Имаме над 8000 редки заболявания, като към днешна дата не

„ Имаме над 8000 редки болести, като към днешна дата не може да се каже с акуратност какъв брой на брой са те “, това сподели проф. доктор Румен Стефанов от Медицински университет - Пловдив пред публицисти по време на семинар на тематика „ Какви нови лечения се чакат в Европа и по кое време ще бъдат налични в България? “.

„ В Регистъра с редки болести влизат тези с друга форми на Алцхаймер и анемия, таласемия, хемофилия и други “, уточни още той, като посочи, че от време на време диагностиката на едно такова заболяване може да отнеме до 30 години. 

Рядко заболяване е това, което визира дребен брой хора.

„ За Европейския съюз и България се приема, че хора с редки болести са 5 на 10 000 индивида. Пациентите с редки болести – засягат до 6% от популацията на една от тези страни “, означи проф. Стефанов.

Той акцентира, че от извънредно значимо значение е скринингът на едно новородено дете.

„ В България ранен скрининг се прави на 3 такива болести при новородени, а в множеството европейски страни проучване се прави на над 20 болести “, означи той, като сподели, че взимането на кръвна проба за сходен тип проучване не е скъпо, само че е извънредно значимо за по-късен стадий от развиването на един човек. Ако се откри в точния момент рядко заболяване, то може да се предприеме по-бързо лекуване, което да не форсира темпове на развиване на заболяването.

„ Колкото по-рано се открие подобен тип заболяване, то има опция положението на индивида да се поддържа, което от своя страна е причина да се поддържа първокласен живот “, сподели проф. Румен Стефанов. 

Проф. Стефанов означи, че към ноември 2022-а в страната ни има 20 експертни центъра по редки болести, като 17 от тях са в София, а другите 3 са във Варна.