Всичко е в съзнанието ви: Болезненият пъзел на болестите, които нямат име
Хелене Седерот губи три деца от недиагностицирано заболяване. Макар и относително редки, сходни положения засягат 350 милиона души по света - и непропорционално засягат децата.
" Всичко е в съзнанието ви. "
Седерот е изгубила визия какъв брой пъти лекарите са ѝ казвали това. И въпреки всичко скоро след раждането на сина ѝ Вилхелм през 1983 година тя знае, че нещо не е наред с второто ѝ дете.
" Той изглеждаше като идеално бебе с червени бузки ", споделя Хелене. " Всички в болничното заведение смятаха, че е изцяло здрав. "
Но до момента в който навърши една годинка, Вилхелм разви епилепсия и хронични стомашни проблеми. На тригодишна възраст той развива инфектиране на горните дихателни пътища, известно като подправен круп, и на фамилията му е казано, че има астма.
Хелене надалеч не била удовлетворена. Тя искала да знае повече. Какво съответно е причинявало тези болести? Дали са свързани? И могат ли да бъдат излекувани?
Хелене търси това, което в медицинския свят се назовава причинно-следствена диагноза: една сплотяваща диагноза, която може да изясни всички здравословни проблеми на Вилхелм. Тя споделя, че това е бил единственият метод да разбере по-добре хода на болестта на Вилхелм - и възможностите му за възобновяване.
За страдание опитът на Вилхелм е единствено началото на изпълненото с компликации пътешестване на фамилията му със загадката на недиагностицираните болести.
Загадъчни положения
Недиагностицираното заболяване е здравно положение без известна причина, макар обстойната оценка. Макар че недиагностицираните болести се срещат относително рядко, те към момента засягат милиони хора. До 350 милиона души по света имат " недиагностицирано " или " рядко " заболяване (рядкото заболяване се дефинира като засягащо по-малко от един на 2000 души от общото население в Европейския съюз или по-малко от 200 000 души в САЩ).
Да се оправиш с медицинските провокации на детето е задоволително мъчно. Но неналичието на диагноза води до безчет спомагателни провокации за лекарите и фамилиите. Това е нещо, което Анна Джуит, клинична здравна сестра-специалист за децата Суани в болничното заведение " Грейт Ормонд Стрийт " в Лондон, знае добре. Без пояснение за здравословното положение на детето си родителите се усещат изгубени и самотни.
Понякога, макар терзанията им, на грижещите се за детето им се споделя, че то е " обикновено ". И въпреки всичко това " постоянно е най-лошата дума за родител с дете с недиагностицирано положение ", споделя Джуит.
Една от компликациите е, че множеството деца, които се показват със признак, нямат съществено заболяване. Като цяло е по-вероятно това да е нещо нищожно или краткотрайно. В резултат на това множеството родители се нуждаят от убеденост, че детето им е добре - а не от десетки лабораторни проби и седмици на спомагателни медицински проучвания.
" Ако вземете 100 родители, които идват с недоволства, множеството от тях в действителност имат потребност от утешение, че нищо не се случва ", споделя Уилям Гал, старши откривател в Националния институт за човешкия геном в Бетезда, Мериленд.
Но в някои случаи тази тактичност може да се обърне против него - както се е случило с Вилхелм. Лекарите успокояват Хелене и брачна половинка ѝ Мик, че със здравето на бебето им не се случва нищо злокобно, а просто неприятно стичане на събитията - епилепсия, астма и подправен круп дружно. Без да е уверена, двойката продължава да организира медицински проучвания.
Междувременно животът продължава. " Вилхелм беше страховит в учебно заведение, имаше доста другари. Беше положително момче. Учителите в учебното заведение споделяха, че той ще стане общоприет секретар на Организация на обединените нации ", спомня си Хелене. " Той беше занимателен. Беше като обикновено момче. "
Както множеството естествени деца, Вилхелм и по-голямата му сестра се прибирали от учебно заведение с досадни буболечки и инфекции. Но за Вилхелм възобновяване стартира да лишава повече време от нормалното. Хелене среща същия отговор от лекарите: " за някои деца това е просто по този начин ".
Един следобяд, когато Вилхелм бил на пет години, той излязъл да бере малини. Когато се прибрал вътре, имал толкоз мощна кашлица, че очите му се насълзили. Лицето му се подуло, а по-късно вдигнал висока температура. Лекарите в никакъв случай не били виждали сходен набор от признаци, само че и не могли да открият нищо неправилно.
Лекарите увериха Хелене, че каквото и да предизвиква другите признаци на Вилхелм, то не е наследствено или генетично. Когато Вилхелм е на осем години, Хелене и Микк се снабдяват с третото си дете - Хюго.
Всъщност до 80% от недиагностицираните и редки болести са генетични. Но както показва Гал, множеството лекари не са генетици. " Част от казуса е, че лекарите желаят да успокоят родителите, че могат да имат второ дете. Когато не знаят каква е генетичната причина, те не могат да оценят процентното съответствие на рецидивите ", споделя той. " Понякога по дифолт се споделя: " Не считаме, че това е генетично " - а основанието за това е, че не е известна генетична причина. " Гал споделя, че " това не е най-хубавият отговор по дифолт ", който може да се даде на родителите.
Живот с неустановеност
През третия триместър от бременността си с Хюго Хелене усеща необичайно придвижване: безредно ритване, което ѝ припомня за дребните деца с епилепсия. Това е нещо, което в никакъв случай преди не е усещала при Вилхелм или по-голямата му сестра. Лекарите ѝ споделили, че бебето хълца.
Хюго е роден на 27 декември 1991 година На шестчасова възраст той получава първия си припадък. Подозренията на Хелене били правилни - Хюго имал епилепсия.
Той се обърнал и минал осем крачки, доказвайки, че лекарите бъркат. След това той освен върви, само че и тича. Хюго прекарва първите шест месеца от живота си в болница. За да се утежни контузията на фамилията, медицинският екип заподозрял, че Микк раздрусва Хюго.
" Това и до през днешния ден е в главата на брачна половинка ми ", споделя Хелене. " В някои връзки се страхуваш да отидеш в болничното заведение. " Хелене си спомня, че екипът е следил възпитанието ѝ. " Това беше най-ужасното нещо, през което в миналото съм прекосявала ", споделя тя.
Страхът от наказание е нещо, което Джудит чува в диалозите си с многочислените фамилии, които се пробва да успокои. За някои родители това е " възприятието, че хората не им имат вяра и че ги назовават прекомерно тревожна майка ", споделя тя. " Други, които не произлизат от привилегировани среди, могат да се усещат като наказани ".
Имаше моменти на вяра за фамилията. Когато Хюго е на 18 месеца, Хелене научава, че той в никакъв случай няма да върви или да седи самичък. В същия ден, когато се прибират от болничното заведение, Хюго се подпира на един ъглов диван. " Той се обърна и направи осем крачки, доказвайки, че лекарите бъркат ", споделя тя. След това той освен върви, само че и тича.
Хелене забременява още веднъж с четвъртото си дете. То е щерка и това дава спомагателна вяра на родителите ѝ. Най-голямото им дете, момиче, е с положително здраве, а на Хелене ѝ е казано, че признаците, с които се сблъскват Вилхелм и Хюго (като епилепсия), засягат единствено момчетата.
Ема се ражда на 24 януари 1994 година На 30-минутна възраст тя получава първия си припадък.
" Жестоката лотария на природата "
През идващите няколко години Ема се трансформира в злотворен темперамент, който обича да разсмива родителите си. Подобно на Хюго, тя обожавала животните. Въпреки провокациите на децата, които с изключение на епилепсия включват аутизъм и сънна апнея, фамилният живот продължава по най-хубавия метод - както се случва в доста фамилии с деца с хронични недиагностицирани болести.
Търсенето на отговори също продължава. Хелене и Мик се питат каква е общата причина, която свързва всички признаци, засягащи Вилхелм, Хуго и Ема?
Семейството се среща със експерти от болничното заведение " Грейт Ормънд Стрийт " в Лондон, Англия, и университета " Джон Хопкинс " в Балтимор, Мериленд. Лекарите не съумяват да разгадаят протичащото се и разказват положението на децата като " жестока естествена лотария ".
Тогава Вилхелм навършва 12 години и положението му стартира да се утежнява. Появява се нова причина за безпокойствие: детска деменция. Той не помни по какъв начин да кара колело. Натъкваше се на коприва, без да осъзнава риска. Домашната работа се трансформира в борба. И до момента в който преди си играеше с Хюго и Ема като с по-голям брат, в този момент стартира да играе с тях като с връстници. Когато един ден Вилхелм не разпознал баба си, Хелене схванала, че той регресира.
В Австрия Вилхелм се подлага на профилирано лекуване с разрешението на комисията по здравна нравственос в страната. През 1997-98 година това е последвано от френско-швейцарски проучвателен екип, който изследва дали тримата братя и сестри не страдат от митохондриално заболяване. Хелене и децата се подлагат на ДНК секвениране, само че то не дава отговор.
Семейството може би щеше да получи разнообразни резултати, в случай че беше подложено на този развой през днешния ден: планът " Човешки геном ", чиято цел е да се дефинира редът на всички ДНК бази, с цел да се получи " генетичният проект " на индивида, започва през 1990 година Завършен през 2003 година, той коренно усъвършенства разбирането ни за метода, по който се образуват нови болести. Екзомните проучвания, които преглеждат особено кодиращите протеини области на генома (съставляващи към 2% от целия геном), станаха изключително потребни, споделя Гал.
Но през 90-те години на предишния век секвенирането на генома е било прекомерно примитивно, с цел да помогне на Вилхелм. Когато той е на 15 години, излиза наяве, че няма да се възвърне. Той е върнат вкъщи за палиативни грижи с поддръжката на екип от медицински сестри.
Той умира на 2 септември 1999 година, едвам на 16 години. При аутопсията не е открита ясна причина за гибелта.
След загубата на Вилхелм Хелене и Микк се изправят пред редица нови провокации.
Най-малката им щерка, Ема, изпадна в първата си кома три седмици след погребението на Вилхелм, като съгласно тях тя се е заразила с вирус. Тя се възвръща, само че през идващите месеци продължава да изпада в периодически коми, до момента в който лекарите вземат решение, че не могат да създадат нищо. Ема умира вкъщи си на 20 декември 2000 година, заобиколена от околните си. Тя е на шест години.
Малко след две години, на 8 декември 2002 година, фамилията губи Хюго тъкмо преди 11-ия му рожден ден. Той имал проблеми с белите дробове и затруднения от епилепсията.
Тъй като здравето на Хюго се утежнява, татко му моли локална строителна компания за услуга. Те се съгласили да паркират багера си пред прозореца на Хюго. Носейки раницата си с интравенозен разтвор, Мик извеждал Хюго да кара и да копаят дружно.
Подобно на Ема и Вилхелм преди него, прощалните думи на Хюго към Хелене били " благодаря ти, мамо ".
Нито едно от трите деца в никакъв случай не е получило причинно-следствена диагноза, която да изясни положенията им или да дефинира връзките сред тях. Ако се бяха родили по-късно, може би щяха да научат повече. В Обединеното кралство през 2023 година хиляди деца с тежки разстройства в развиването най-сетне получават диагноза посредством изследване, което открива 60 нови болести.
В Съединени американски щати Мрежата за недиагностицирани заболявания - консорциум от 12 проучвателен екипа и клинични центрове в цялата страна - също работи за разрешаването на тези медицински загадки. През 2018 година, единствено две години след основаването си, консорциумът е разпознал 31 нови синдрома и е сложил диагноза на 132 пациенти. Днес той е оценил повече от 2220 пациенти и сполучливо е диагностицирал 676 от тях. Той е описал общо 53 нови положения. Финансирането на този тип работа обаче продължава да бъде проблем и поддръжката за Мрежата за недиагностицирани заболявания от Общия фонд на Националните институти по опазване на здравето би трябвало да завърши тази година.
Хелене признава, че цялостната диагноза може да не е запазила живота на децата ѝ. Въпреки това тя има вяра, че тя най-малко щеше да даде пояснение на това, което се случваше с телата им. Освен това, споделя Джудит, диагнозата може да " отвори порти ", въпреки и единствено за " простички неща като кандидатстване за поддръжка в благотворителна организация ".
След гибелта на децата си Хелене и Микк се насочват към набирането на средства, като започват благотворителната си фондация " Вилхелм ". Те са били разочаровани от неналичието на съдействие сред лекарите по света, които са лекували децата им. Отчитайки това, както и спомагателните провокации, пред които са изправени фамилиите в страните със междинни и ниски приходи (като да вземем за пример достъпа до ресурси), през 2014 година те събират най-хубавите специалисти на международен конгрес за недиагностицираните болести. Годишната среща продължава и до през днешния ден.
Вилхелм, Хуго и Ема умират в навечерието на Коледа и това време от годината продължава да бъде мъчно за Хелене и Мик. Ема изключително обичаше празничните дни. Винаги е казвала, че желае да боядиса брадата на Дядо Коледа в синьо - обичания ѝ цвят.
През последните дни в кома Ема е била посетена от синебрадия Дядо Коледа. Хелене е уверена, че е чула по какъв начин Ема издава щастлив тон, когато го е усетила да влиза в стаята. " Или може би ", споделя тя, " това е било в съзнанието ни. "
Преди две години Хелене и Мик са потърсени от водещ генетичен диагностик, който счита, че децата им евентуално имат ново заболяване. Оттогава двойката дава генетични проби за секвениране на целия геном. За страдание, към този момент е прекомерно късно да се помогне на Вилхелм, Хуго или Ема. Но към момента има време, споделят те, да употребяват наученото за фамилията си, с цел да спасят живота на друго дете.
" Всичко е в съзнанието ви. "
Седерот е изгубила визия какъв брой пъти лекарите са ѝ казвали това. И въпреки всичко скоро след раждането на сина ѝ Вилхелм през 1983 година тя знае, че нещо не е наред с второто ѝ дете.
" Той изглеждаше като идеално бебе с червени бузки ", споделя Хелене. " Всички в болничното заведение смятаха, че е изцяло здрав. "
Но до момента в който навърши една годинка, Вилхелм разви епилепсия и хронични стомашни проблеми. На тригодишна възраст той развива инфектиране на горните дихателни пътища, известно като подправен круп, и на фамилията му е казано, че има астма.
Хелене надалеч не била удовлетворена. Тя искала да знае повече. Какво съответно е причинявало тези болести? Дали са свързани? И могат ли да бъдат излекувани?
Хелене търси това, което в медицинския свят се назовава причинно-следствена диагноза: една сплотяваща диагноза, която може да изясни всички здравословни проблеми на Вилхелм. Тя споделя, че това е бил единственият метод да разбере по-добре хода на болестта на Вилхелм - и възможностите му за възобновяване.
За страдание опитът на Вилхелм е единствено началото на изпълненото с компликации пътешестване на фамилията му със загадката на недиагностицираните болести.
Загадъчни положения
Недиагностицираното заболяване е здравно положение без известна причина, макар обстойната оценка. Макар че недиагностицираните болести се срещат относително рядко, те към момента засягат милиони хора. До 350 милиона души по света имат " недиагностицирано " или " рядко " заболяване (рядкото заболяване се дефинира като засягащо по-малко от един на 2000 души от общото население в Европейския съюз или по-малко от 200 000 души в САЩ).
Да се оправиш с медицинските провокации на детето е задоволително мъчно. Но неналичието на диагноза води до безчет спомагателни провокации за лекарите и фамилиите. Това е нещо, което Анна Джуит, клинична здравна сестра-специалист за децата Суани в болничното заведение " Грейт Ормонд Стрийт " в Лондон, знае добре. Без пояснение за здравословното положение на детето си родителите се усещат изгубени и самотни.
Понякога, макар терзанията им, на грижещите се за детето им се споделя, че то е " обикновено ". И въпреки всичко това " постоянно е най-лошата дума за родител с дете с недиагностицирано положение ", споделя Джуит.
Една от компликациите е, че множеството деца, които се показват със признак, нямат съществено заболяване. Като цяло е по-вероятно това да е нещо нищожно или краткотрайно. В резултат на това множеството родители се нуждаят от убеденост, че детето им е добре - а не от десетки лабораторни проби и седмици на спомагателни медицински проучвания.
" Ако вземете 100 родители, които идват с недоволства, множеството от тях в действителност имат потребност от утешение, че нищо не се случва ", споделя Уилям Гал, старши откривател в Националния институт за човешкия геном в Бетезда, Мериленд.
Но в някои случаи тази тактичност може да се обърне против него - както се е случило с Вилхелм. Лекарите успокояват Хелене и брачна половинка ѝ Мик, че със здравето на бебето им не се случва нищо злокобно, а просто неприятно стичане на събитията - епилепсия, астма и подправен круп дружно. Без да е уверена, двойката продължава да организира медицински проучвания.
Междувременно животът продължава. " Вилхелм беше страховит в учебно заведение, имаше доста другари. Беше положително момче. Учителите в учебното заведение споделяха, че той ще стане общоприет секретар на Организация на обединените нации ", спомня си Хелене. " Той беше занимателен. Беше като обикновено момче. "
Както множеството естествени деца, Вилхелм и по-голямата му сестра се прибирали от учебно заведение с досадни буболечки и инфекции. Но за Вилхелм възобновяване стартира да лишава повече време от нормалното. Хелене среща същия отговор от лекарите: " за някои деца това е просто по този начин ".
Един следобяд, когато Вилхелм бил на пет години, той излязъл да бере малини. Когато се прибрал вътре, имал толкоз мощна кашлица, че очите му се насълзили. Лицето му се подуло, а по-късно вдигнал висока температура. Лекарите в никакъв случай не били виждали сходен набор от признаци, само че и не могли да открият нищо неправилно.
Лекарите увериха Хелене, че каквото и да предизвиква другите признаци на Вилхелм, то не е наследствено или генетично. Когато Вилхелм е на осем години, Хелене и Микк се снабдяват с третото си дете - Хюго.
Всъщност до 80% от недиагностицираните и редки болести са генетични. Но както показва Гал, множеството лекари не са генетици. " Част от казуса е, че лекарите желаят да успокоят родителите, че могат да имат второ дете. Когато не знаят каква е генетичната причина, те не могат да оценят процентното съответствие на рецидивите ", споделя той. " Понякога по дифолт се споделя: " Не считаме, че това е генетично " - а основанието за това е, че не е известна генетична причина. " Гал споделя, че " това не е най-хубавият отговор по дифолт ", който може да се даде на родителите.
Живот с неустановеност
През третия триместър от бременността си с Хюго Хелене усеща необичайно придвижване: безредно ритване, което ѝ припомня за дребните деца с епилепсия. Това е нещо, което в никакъв случай преди не е усещала при Вилхелм или по-голямата му сестра. Лекарите ѝ споделили, че бебето хълца.
Хюго е роден на 27 декември 1991 година На шестчасова възраст той получава първия си припадък. Подозренията на Хелене били правилни - Хюго имал епилепсия.
Той се обърнал и минал осем крачки, доказвайки, че лекарите бъркат. След това той освен върви, само че и тича. Хюго прекарва първите шест месеца от живота си в болница. За да се утежни контузията на фамилията, медицинският екип заподозрял, че Микк раздрусва Хюго.
" Това и до през днешния ден е в главата на брачна половинка ми ", споделя Хелене. " В някои връзки се страхуваш да отидеш в болничното заведение. " Хелене си спомня, че екипът е следил възпитанието ѝ. " Това беше най-ужасното нещо, през което в миналото съм прекосявала ", споделя тя.
Страхът от наказание е нещо, което Джудит чува в диалозите си с многочислените фамилии, които се пробва да успокои. За някои родители това е " възприятието, че хората не им имат вяра и че ги назовават прекомерно тревожна майка ", споделя тя. " Други, които не произлизат от привилегировани среди, могат да се усещат като наказани ".
Имаше моменти на вяра за фамилията. Когато Хюго е на 18 месеца, Хелене научава, че той в никакъв случай няма да върви или да седи самичък. В същия ден, когато се прибират от болничното заведение, Хюго се подпира на един ъглов диван. " Той се обърна и направи осем крачки, доказвайки, че лекарите бъркат ", споделя тя. След това той освен върви, само че и тича.
Хелене забременява още веднъж с четвъртото си дете. То е щерка и това дава спомагателна вяра на родителите ѝ. Най-голямото им дете, момиче, е с положително здраве, а на Хелене ѝ е казано, че признаците, с които се сблъскват Вилхелм и Хюго (като епилепсия), засягат единствено момчетата.
Ема се ражда на 24 януари 1994 година На 30-минутна възраст тя получава първия си припадък.
" Жестоката лотария на природата "
През идващите няколко години Ема се трансформира в злотворен темперамент, който обича да разсмива родителите си. Подобно на Хюго, тя обожавала животните. Въпреки провокациите на децата, които с изключение на епилепсия включват аутизъм и сънна апнея, фамилният живот продължава по най-хубавия метод - както се случва в доста фамилии с деца с хронични недиагностицирани болести.
Търсенето на отговори също продължава. Хелене и Мик се питат каква е общата причина, която свързва всички признаци, засягащи Вилхелм, Хуго и Ема?
Семейството се среща със експерти от болничното заведение " Грейт Ормънд Стрийт " в Лондон, Англия, и университета " Джон Хопкинс " в Балтимор, Мериленд. Лекарите не съумяват да разгадаят протичащото се и разказват положението на децата като " жестока естествена лотария ".
Тогава Вилхелм навършва 12 години и положението му стартира да се утежнява. Появява се нова причина за безпокойствие: детска деменция. Той не помни по какъв начин да кара колело. Натъкваше се на коприва, без да осъзнава риска. Домашната работа се трансформира в борба. И до момента в който преди си играеше с Хюго и Ема като с по-голям брат, в този момент стартира да играе с тях като с връстници. Когато един ден Вилхелм не разпознал баба си, Хелене схванала, че той регресира.
В Австрия Вилхелм се подлага на профилирано лекуване с разрешението на комисията по здравна нравственос в страната. През 1997-98 година това е последвано от френско-швейцарски проучвателен екип, който изследва дали тримата братя и сестри не страдат от митохондриално заболяване. Хелене и децата се подлагат на ДНК секвениране, само че то не дава отговор.
Семейството може би щеше да получи разнообразни резултати, в случай че беше подложено на този развой през днешния ден: планът " Човешки геном ", чиято цел е да се дефинира редът на всички ДНК бази, с цел да се получи " генетичният проект " на индивида, започва през 1990 година Завършен през 2003 година, той коренно усъвършенства разбирането ни за метода, по който се образуват нови болести. Екзомните проучвания, които преглеждат особено кодиращите протеини области на генома (съставляващи към 2% от целия геном), станаха изключително потребни, споделя Гал.
Но през 90-те години на предишния век секвенирането на генома е било прекомерно примитивно, с цел да помогне на Вилхелм. Когато той е на 15 години, излиза наяве, че няма да се възвърне. Той е върнат вкъщи за палиативни грижи с поддръжката на екип от медицински сестри.
Той умира на 2 септември 1999 година, едвам на 16 години. При аутопсията не е открита ясна причина за гибелта.
След загубата на Вилхелм Хелене и Микк се изправят пред редица нови провокации.
Най-малката им щерка, Ема, изпадна в първата си кома три седмици след погребението на Вилхелм, като съгласно тях тя се е заразила с вирус. Тя се възвръща, само че през идващите месеци продължава да изпада в периодически коми, до момента в който лекарите вземат решение, че не могат да създадат нищо. Ема умира вкъщи си на 20 декември 2000 година, заобиколена от околните си. Тя е на шест години.
Малко след две години, на 8 декември 2002 година, фамилията губи Хюго тъкмо преди 11-ия му рожден ден. Той имал проблеми с белите дробове и затруднения от епилепсията.
Тъй като здравето на Хюго се утежнява, татко му моли локална строителна компания за услуга. Те се съгласили да паркират багера си пред прозореца на Хюго. Носейки раницата си с интравенозен разтвор, Мик извеждал Хюго да кара и да копаят дружно.
Подобно на Ема и Вилхелм преди него, прощалните думи на Хюго към Хелене били " благодаря ти, мамо ".
Нито едно от трите деца в никакъв случай не е получило причинно-следствена диагноза, която да изясни положенията им или да дефинира връзките сред тях. Ако се бяха родили по-късно, може би щяха да научат повече. В Обединеното кралство през 2023 година хиляди деца с тежки разстройства в развиването най-сетне получават диагноза посредством изследване, което открива 60 нови болести.
В Съединени американски щати Мрежата за недиагностицирани заболявания - консорциум от 12 проучвателен екипа и клинични центрове в цялата страна - също работи за разрешаването на тези медицински загадки. През 2018 година, единствено две години след основаването си, консорциумът е разпознал 31 нови синдрома и е сложил диагноза на 132 пациенти. Днес той е оценил повече от 2220 пациенти и сполучливо е диагностицирал 676 от тях. Той е описал общо 53 нови положения. Финансирането на този тип работа обаче продължава да бъде проблем и поддръжката за Мрежата за недиагностицирани заболявания от Общия фонд на Националните институти по опазване на здравето би трябвало да завърши тази година.
Хелене признава, че цялостната диагноза може да не е запазила живота на децата ѝ. Въпреки това тя има вяра, че тя най-малко щеше да даде пояснение на това, което се случваше с телата им. Освен това, споделя Джудит, диагнозата може да " отвори порти ", въпреки и единствено за " простички неща като кандидатстване за поддръжка в благотворителна организация ".
След гибелта на децата си Хелене и Микк се насочват към набирането на средства, като започват благотворителната си фондация " Вилхелм ". Те са били разочаровани от неналичието на съдействие сред лекарите по света, които са лекували децата им. Отчитайки това, както и спомагателните провокации, пред които са изправени фамилиите в страните със междинни и ниски приходи (като да вземем за пример достъпа до ресурси), през 2014 година те събират най-хубавите специалисти на международен конгрес за недиагностицираните болести. Годишната среща продължава и до през днешния ден.
Вилхелм, Хуго и Ема умират в навечерието на Коледа и това време от годината продължава да бъде мъчно за Хелене и Мик. Ема изключително обичаше празничните дни. Винаги е казвала, че желае да боядиса брадата на Дядо Коледа в синьо - обичания ѝ цвят.
През последните дни в кома Ема е била посетена от синебрадия Дядо Коледа. Хелене е уверена, че е чула по какъв начин Ема издава щастлив тон, когато го е усетила да влиза в стаята. " Или може би ", споделя тя, " това е било в съзнанието ни. "
Преди две години Хелене и Мик са потърсени от водещ генетичен диагностик, който счита, че децата им евентуално имат ново заболяване. Оттогава двойката дава генетични проби за секвениране на целия геном. За страдание, към този момент е прекомерно късно да се помогне на Вилхелм, Хуго или Ема. Но към момента има време, споделят те, да употребяват наученото за фамилията си, с цел да спасят живота на друго дете.
Източник: vesti.bg
КОМЕНТАРИ