Генна терапия дава надежда на деца с врадена глухота
Генна терапия, която разреши на няколко деца, родени глухи, да чуват за пръв път, е приветствана като " смяна на разпоредбите ", която усилва очакванията за първото от десетилетия насам ново лекуване на наследствена глухота.
Няколко медицински екипа по света тестват процедурата, която е ориентирана към рядка генетична разновидност, която визира единствено дребен брой от 26-те милиона души с вродена глухота в света.
Но няколко сполучливи опита, оповестени тази седмица, към този момент се смятат за повратна точка.
Във вторник Детската болница във Филаделфия разкри, че 11-годишният Айсам Дам, който е роден ням, в този момент " безусловно чува тон за първи път в живота си ".
Аисам към момента има лека до умерена загуба на слуха и може в никакъв случай да не се научи да приказва, защото прозорецът на мозъка за асимилиране на речта се затваря към петгодишна възраст.
Но в Китай, където в списание The Lancet бяха оповестени резултатите от сходно изследване, е извършено сходно лекуване на шест по-малки деца.
Според резултатите от почналото през 2022 година изпитване пет от тях получават способността да чуват, което го прави първото, при което генната терапия е тествана върху хора.
Някои от децата към този момент са били в положение да приказват с помощта на кохлеарен имплант - от който в този момент към този момент не се нуждаят, съобщи пред Агенция Франс Прес съавторът на проучването Чжън-И Чен от Масачузетската очна и ушна болница.
Но едно от тях, бебе единствено на една година, в никакъв случай не е било в положение да поддържа връзка вербално, сподели Чен. Чен сподели, че след лекуването, когато майката попитала бебето " Кой съм аз? ", то дало отговор: " Мама ".Когато го попитали по какъв начин звучи пиле, бебето дало отговор: " Ку-ку ". " Всички просто се разплакаха от наслада, това е в действителност необикновено ", сподели Чен и добави, че се чака бебето да израсне и да приказва обикновено.
Такъв прогрес не е имало от 60 години насам, откогато са изобретени кохлеарните импланти, споделя Чен и прибавя, че лечението " символизира нова епоха в битката с всички типове загуба на слуха ".
- Как работи? -
Засега в опитите в Китай, Съединените щати и в други, оповестени тази седмица във Франция, се употребява сходна техника, която се концентрира върху хора, родени с разновидност на гена OTOF.
Този недостатък значи, че те към този момент не могат да създават протеина отоферлин, който е нужен на космените кафези във вътрешното ухо, с цел да преобразуват звуковите трептения в електрически сигнали, които могат да бъдат изпратени до мозъка.
Лечението включва инжектиране на безопасен вирус във вътрешното ухо, който вкарва работеща версия на гена OTOF, възстановявайки слуха.
Изпитването във Франция ще се концентрира върху бебета на възраст 12-31 месеца с вярата, че то може да " разреши усвояването на езика ", съобщи Навал Узрен, основен изпълнителен шеф на компанията Sensorion, която създава лекуването.
Но това лекуване ще помогне единствено на дребна част от родените глухи.
Около едно на всеки 1000 деца се ражда глухо заради генни недостатъци, само че неналичието на отоферлин е причина единствено за към три % от тези случаи.
Открити са повече от 150 други гени, които провокират генетична загуба на слуха.
Но Чен има положителни вести.
Засега лекуването с отоферлин наподобява работи също толкоз добре при хората, колкото и при опитите с мишки - което не всеки път се случва при сходни проучвания.
Опитите върху мишки, ориентирани към други генни недостатъци, които предизвикват загуба на слуха, също са сполучливи, споделя Чен.
Изследователите се надяват, че това първо лекуване ще даде опция за други.
Френският институт " Пастьор ", който е пионер в проучванията на отоферлина, и Sensorion към този момент работят по друга терапия, ориентирана към ген, чиито разновидности са причина за най-често срещаните форми на наследствена глухота./БГНЕС
