)
Ихтиоза: Защо по тялото на някои бебета се появяват твърди люспи? Как се лекуват? Мисия бебе
Генетичното заболяване ихтиоза, наричано още плод Арлекин, се вижда още при раждането. Кожата на бебето има отличителни черти, в това число люспи, сходни на плочи, с дълбоки пукнатини сред тях.
Това положение нарушава превоза на нужните мазнини в кожата, което води до образуването на твърди, люспести плаки и голям брой други признаци. В този текст се разясняват аргументите, клиничната картина, както и рекомендациите за лекуване на феталната арлекин ихтиоза.
Разпространение на болестта
Името на болестта, Арлекин ихтиоза, известно още като фетална ихтиоза и детски Арлекин синдром, произлиза от гръцката дума " ichthys ", която в превод значи риба. Отличава се с присъща петниста кожна лезия, която трансформира цвета си. Това генетично заболяване се среща при почти 1 на 300 000 живородени деца по целия свят. Според Организация за редки болести, то се среща при почти 1 на 500 000 раждания или към седем раждания на година. Заболяването визира мъжете и дамите еднообразно и не е по-често срещано в никоя избрана расова или етническа група. Арлекин ихтиозата се класифицира като автозомно-рецесивна вродена ихтиоза. Причини за появяването на фетална ихтиоза
Арлекиновата ихтиоза се предизвиква от серия от разновидности в гена ABCA12, който е виновен за протеините, които транспортират молекули през клетъчните мембрани. Тези протеини играят основна роля в превозването на мазнини и ензими във външния пласт на кожата, прочут като епидермис. Повечето хора с арлекинова ихтиоза имат генетична разновидност, която кара клетките им да създават къси ABCA12 протеини, които не са способни да транспортират мазнините вярно. В някои случаи този протеин въобще не се създава, което води до най-тежките прояви на болестта. Според изследване на учени от Саратовския държавен медицински университет кожните лезии се появяват през четвъртия до петия месец от развиването на плода. Наличните научни доказателства сочат, че това заболяване се наследява по автозомно-рецесивен метод, което значи, че с цел да се развие болестта, детето би трябвало да наследи ДВЕ копия на мутиралия ген – по едно от всеки родител. Възрастните с едно мутирало копие на гена се смятат за „ носители “, само че НЕ демонстрират признаците на заболяването.
Важно! Хората с фамилна анамнеза за това положение – в случай че са го имали или имат родственици – би трябвало да се съветват с генетик, с цел да дефинират дали са носители.
Симптоми на ихтиоза вид „ арлекин “ при деца
Транспортът на мастните молекули в епидермиса е значим за поддържане на хидратацията на кожата, както и за вярното развиване на кожните пластове в утробата и след раждането. Ако бебетата имат прекомерно малко или никакъв протеин ABCA12, те се раждат с дебели, сходни на пластини кожни люспи, което води до мощно разпъване на кожата.
Стегнатата, разтегната кожа елементарно се напуква и образува фисури. Това напрежение дърпа клепачите и устните на бебето, като ги принуждава да се обръщат във вътрешността и на открито, а също по този начин лимитира придвижването на гръдния панер, което затруднява дишането и храненето. Нарушеният напредък на ноктите и косата също е постоянно срещан признак.
Вродената ихтиоза вид „ арлекин “ е най-тежката форма на ихтиоза, характеризираща се с генерализирани кожни лезии, които към този момент са налични при раждането. Детето наподобява покрито с твърда, белезникаво-сивкава рогова черупка, която по-късно става жълтеникаво-кафяво-сивкава с дълбоки червени пукнатини, от които изтича кървава течност. Клепачите са обърнати на открито, ушите, носът и устата са цялостни с корички, носът и ушите са деформирани, устата е зееща („ рибешка уста “), а ръцете и краката също са деформирани. Често се откриват и вродени малформации на вътрешните органи.
Децата с ихтиоза вид „ Арлекин “ постоянно се раждат прибързано и могат да демонстрират и спомагателни признаци и признаци, като да вземем за пример плосък нос, загуба на слуха, сраснали с главата уши, подути ръце и крайници и понижена пъргавина на ставите. Тъй като положението нарушава защитната преграда на кожата, децата стават уязвими към дехидратация и не са в положение да контролират телесната си температура и дейно да се борят с инфекциите. При кърмачетата, които претърпяват интервала на новороденото, „ бронеподобните “ кожни пластинки се отделят с течение на времето, а останалата кожа става доста зачервена, суха и лющеща се. Лечение на ихтиоза вид „ арлекин “
Няма лек за ихтиоза вид „ арлекин “. Лечението е ориентирано към облекчение на признаците на положението. Кърмачетата с ихтиоза вид „ арлекин “ се одобряват в отделението за интензивно лекуване на новородени. Там те се слагат в кувьози с висока мокрота, с цел да се контролира температурата и равнищата на влага на кожата. Те също по този начин се къпят постоянно, с цел да се омекотят и разхлабят мазолите. А за унищожаване на люспи могат да се употребяват ексфолианти. Овлажнители и възстановители на кожната преграда също могат да оказват помощ за справяне с несъразмерната сухота и стягане.
Различни обезболяващи могат да оказват помощ на новородените да се усещат по-комфортно. В тежки случаи могат да се употребяват медикаменти, наречени ретиноиди, нормално одобрявани перорално. Тези медикаменти оказват помощ за разграждането на дебелите, сходни на пластини люспи, които покриват кожата, което от своя страна може да понижи други признаци на болестта. Ретиноидите обаче се предписват на деца в тежки случаи, защото при продължителна приложимост могат да причинят токсични странични резултати.
След изписване от отделението за интензивно лекуване на новородени, бебетата с ихтиоза вид „ Арлекин “ се нуждаят от непрекъсната грижа за кожата и доживотно здравно наблюдаване за възможни спомагателни признаци, които могат да зародят от положението. Може да се наложи банкет на антибиотици за попречване или лекуване на кожни инфекции. Необходимо е и постоянно смазване на очите, защото бебетата с това положение не могат да затворят вярно клепачите си. Препоръчителната грижа за кожата включва навлажняване, укрепване на пукнатините и попречване на инфекции.
Не се предлагат кератолитици или механично премахване на кератинизирани пластове. Някои педиатри предлагат овлажняващи процедури, като да вземем за пример вани с овесени ядки и трици.
Източник: medaboutme
Това положение нарушава превоза на нужните мазнини в кожата, което води до образуването на твърди, люспести плаки и голям брой други признаци. В този текст се разясняват аргументите, клиничната картина, както и рекомендациите за лекуване на феталната арлекин ихтиоза.
Разпространение на болестта
Името на болестта, Арлекин ихтиоза, известно още като фетална ихтиоза и детски Арлекин синдром, произлиза от гръцката дума " ichthys ", която в превод значи риба. Отличава се с присъща петниста кожна лезия, която трансформира цвета си. Това генетично заболяване се среща при почти 1 на 300 000 живородени деца по целия свят. Според Организация за редки болести, то се среща при почти 1 на 500 000 раждания или към седем раждания на година. Заболяването визира мъжете и дамите еднообразно и не е по-често срещано в никоя избрана расова или етническа група. Арлекин ихтиозата се класифицира като автозомно-рецесивна вродена ихтиоза. Причини за появяването на фетална ихтиоза
Арлекиновата ихтиоза се предизвиква от серия от разновидности в гена ABCA12, който е виновен за протеините, които транспортират молекули през клетъчните мембрани. Тези протеини играят основна роля в превозването на мазнини и ензими във външния пласт на кожата, прочут като епидермис. Повечето хора с арлекинова ихтиоза имат генетична разновидност, която кара клетките им да създават къси ABCA12 протеини, които не са способни да транспортират мазнините вярно. В някои случаи този протеин въобще не се създава, което води до най-тежките прояви на болестта. Според изследване на учени от Саратовския държавен медицински университет кожните лезии се появяват през четвъртия до петия месец от развиването на плода. Наличните научни доказателства сочат, че това заболяване се наследява по автозомно-рецесивен метод, което значи, че с цел да се развие болестта, детето би трябвало да наследи ДВЕ копия на мутиралия ген – по едно от всеки родител. Възрастните с едно мутирало копие на гена се смятат за „ носители “, само че НЕ демонстрират признаците на заболяването.
Важно! Хората с фамилна анамнеза за това положение – в случай че са го имали или имат родственици – би трябвало да се съветват с генетик, с цел да дефинират дали са носители.
Симптоми на ихтиоза вид „ арлекин “ при деца
Транспортът на мастните молекули в епидермиса е значим за поддържане на хидратацията на кожата, както и за вярното развиване на кожните пластове в утробата и след раждането. Ако бебетата имат прекомерно малко или никакъв протеин ABCA12, те се раждат с дебели, сходни на пластини кожни люспи, което води до мощно разпъване на кожата.
Стегнатата, разтегната кожа елементарно се напуква и образува фисури. Това напрежение дърпа клепачите и устните на бебето, като ги принуждава да се обръщат във вътрешността и на открито, а също по този начин лимитира придвижването на гръдния панер, което затруднява дишането и храненето. Нарушеният напредък на ноктите и косата също е постоянно срещан признак.
Вродената ихтиоза вид „ арлекин “ е най-тежката форма на ихтиоза, характеризираща се с генерализирани кожни лезии, които към този момент са налични при раждането. Детето наподобява покрито с твърда, белезникаво-сивкава рогова черупка, която по-късно става жълтеникаво-кафяво-сивкава с дълбоки червени пукнатини, от които изтича кървава течност. Клепачите са обърнати на открито, ушите, носът и устата са цялостни с корички, носът и ушите са деформирани, устата е зееща („ рибешка уста “), а ръцете и краката също са деформирани. Често се откриват и вродени малформации на вътрешните органи.
Децата с ихтиоза вид „ Арлекин “ постоянно се раждат прибързано и могат да демонстрират и спомагателни признаци и признаци, като да вземем за пример плосък нос, загуба на слуха, сраснали с главата уши, подути ръце и крайници и понижена пъргавина на ставите. Тъй като положението нарушава защитната преграда на кожата, децата стават уязвими към дехидратация и не са в положение да контролират телесната си температура и дейно да се борят с инфекциите. При кърмачетата, които претърпяват интервала на новороденото, „ бронеподобните “ кожни пластинки се отделят с течение на времето, а останалата кожа става доста зачервена, суха и лющеща се. Лечение на ихтиоза вид „ арлекин “
Няма лек за ихтиоза вид „ арлекин “. Лечението е ориентирано към облекчение на признаците на положението. Кърмачетата с ихтиоза вид „ арлекин “ се одобряват в отделението за интензивно лекуване на новородени. Там те се слагат в кувьози с висока мокрота, с цел да се контролира температурата и равнищата на влага на кожата. Те също по този начин се къпят постоянно, с цел да се омекотят и разхлабят мазолите. А за унищожаване на люспи могат да се употребяват ексфолианти. Овлажнители и възстановители на кожната преграда също могат да оказват помощ за справяне с несъразмерната сухота и стягане.
Различни обезболяващи могат да оказват помощ на новородените да се усещат по-комфортно. В тежки случаи могат да се употребяват медикаменти, наречени ретиноиди, нормално одобрявани перорално. Тези медикаменти оказват помощ за разграждането на дебелите, сходни на пластини люспи, които покриват кожата, което от своя страна може да понижи други признаци на болестта. Ретиноидите обаче се предписват на деца в тежки случаи, защото при продължителна приложимост могат да причинят токсични странични резултати.
След изписване от отделението за интензивно лекуване на новородени, бебетата с ихтиоза вид „ Арлекин “ се нуждаят от непрекъсната грижа за кожата и доживотно здравно наблюдаване за възможни спомагателни признаци, които могат да зародят от положението. Може да се наложи банкет на антибиотици за попречване или лекуване на кожни инфекции. Необходимо е и постоянно смазване на очите, защото бебетата с това положение не могат да затворят вярно клепачите си. Препоръчителната грижа за кожата включва навлажняване, укрепване на пукнатините и попречване на инфекции.
Не се предлагат кератолитици или механично премахване на кератинизирани пластове. Някои педиатри предлагат овлажняващи процедури, като да вземем за пример вани с овесени ядки и трици.
Източник: medaboutme
Източник: woman.bg
КОМЕНТАРИ