УМБАЛ „Св. Марина“ предлага генетична диагностика като част от персонализираната медицина
Генетичната лаборатория на УМБАЛ „ Св. Марина “ - Варна е част от плана на болничното заведение и Медицински университет-Варна за транслационна медицина и клетъчна терапия.
Болницата разполага със секвенатор от последно потомство (NGS),Real time PCR, съоръжение за клетъчно обработване, флоуцитометрия, aферезни апарати, микроскопи – стандартни и флуоресцентни и нужната периферна инсталация, означават от там.
Генетичната лаборатория на болничното заведение предлага проучване на обособени гени, диагностични панели и целоекзомна диагностика. Болницата предлага цялостна лабораторна диагностика на повече от 700 разнообразни единични гена, като употребява секвениране и други спомагателни молекулярно-генетични методи-MLPA, количествен PCR и други За проучването са нужни 1-2мл. периферна кръв, 1-2 микрограма ДНК, букална лигавица и други тъкани.
Лабораторията предлага проучване на обособени гени, генни панели и целогеномен разбор. Панелите разрешават да се изследват болести:
Кръвни:
- недостатъци на еритроцитите и анемия;
- мегалобластна анемия
- недостатъци на кобаламин синтезата;
- болести на кръвосъсирвенаето;
- Коагулопатии;
- Хемофилии;
- Заболявания на костния мозък;
- Хемохроматоза;
- болести свързани с обмена на желязо
Сърдечносъдови болести:
- Кардиомиопатии
- Ритъмни и проводни нарушавания
- Изолирани или синдромни сърдечни малформации
- RAS-опатии
- Аневризми на аортата
- Пулмонална хипертония
- Хиперхолестеролемия и хиперлипидемии
Заболявания на съединителната тъкан:
В тази група влизат редки болести на тъканите, които не могат да бъдат диагностицирани по различен метод, с изключение на генетично.
Заболявания на централна нервна система:
- Епилепсии
- Мигрена
Генетични очни болести:
- Катаракта
- Албинизъм
- Глаукома
- Дистрофии на корнеята
- Офталмоплегия и други
Репродуктивни болести при дами:
- Първична овариална недостатъчност;
- Овариална дисгинезия;
- Повтарящи се спонтанни аборти
Репродуктивни болести при мъжа:
- Нарушения в спермограмата, в това число Азооспермия и Олигозооспермия;
Засягания на слуха:
- Синдромна и несиндромна загуба на слуха
Засягания на имунната система:
- имунни дефицити;
- неутропения;
- предразположения към инфекции
- синдроми с имунна дисрегулация
Генетични бъбречни болести:
- Бъбречна поликистоза;
- Нефротичен синдром;
- Громелуросклероза
- Тубуларна дисгинезия
- Инсипиден диабет и други
Чернодробни болести:
- В тази група влизат редки болести на черния дроб, които не могат да бъдат диагностицирани по различен метод с изключение на генетично.
Метаболитни болести, в това число митохондриални заболявания.
Нервнодегенеративни болести:
- Паркинсон- диагностиката на заболяването на Паркинсон, взаимно с дълбоката мозъчна стимулация, която предлага Университетската болница, дава отлични резултати и избавя пациентите от инвалидизация;
- Дистонии;
- Атаксии;
- Деменции;
- Амиотрофична латерална склероза и други
Заболявания на мускуло-скелетната система.
Кожни заболявания:
- Ихтиоза
- Хиперпигментазия
- Дискератоза
- Неврофибромантоза
Наследствени ракови заболявания:
- Колоректален карцином;
- Полипози;
- Гинекологични тумори;
- Тумори на храносмилателния тракт;
- Ендокринни тумори;
- Рак на панкреаса;
- Тумори на централната нервна система;
- Урологични тумори;
- Кожни тумори, в това число меланом;
- Белодробен рак;
- Солидни тумори в детска възраст;
- Фамилни онкологични болести и други.
Специалистите на УМБАЛ „ Св. Марина “ в генетичната лаборатория могат да Ви предлагат самостоятелни генетични панели, според от Вашите недоволства. Огромно преимущество на Университетската болница е опцията да предлага сложна диагностика и сложно лекуване на своите пациенти, на Европейско равнище, защото разполага с извънредно съвременни клинична, вирусологична, микробиологична, имунологична, патоморфологична и молекулярно-диагностични лаборатории.
Уникални са опциите на УМБАЛ „ Св. Марина “ гр. Варна във връзка с образната диагностика, защото всяка клиника разполага с съвременни ултразвукови апарати, а самата болница с:
- два ядрено-магнитни резонанса 1.5 и 3 Tesla;
- два многосрезови компютърни томографа (скенери);
- три ангиографа;
- ПЕТ/ КТ със лично произвеждане и синтез на радио-изотопи;
- три линейни ускорителя с опция за радио хирургия;
- SPECT CT.
Високотехнологичната инсталация обслужва 55 клиники, отделения и лаборатории, 15 операционни зали, роботизирани системи за хирургия и разтваряне на цитостатици, център за транслационна медицина и клетъчна терапия, в които работят 509 лекари, от които 30 професори, 59 доценти, 56 основни асистенти и 187 асистенти, преподаватели в Медицински университет „ Проф. доктор Параскев Стоянов “ гр. Варна.
Вашите въпроси може да задавате всеки работен ден в интервала от 08:00ч. до 15:30ч., в УМБАЛ „ Св. Марина “, ет. 2, каб. 260, както и на:
Телефон: 052/978-649
E-mail: [email protected]
Website: https://www.svetamarina.com/index.php?go=c&id=8
Болницата разполага със секвенатор от последно потомство (NGS),Real time PCR, съоръжение за клетъчно обработване, флоуцитометрия, aферезни апарати, микроскопи – стандартни и флуоресцентни и нужната периферна инсталация, означават от там.
Генетичната лаборатория на болничното заведение предлага проучване на обособени гени, диагностични панели и целоекзомна диагностика. Болницата предлага цялостна лабораторна диагностика на повече от 700 разнообразни единични гена, като употребява секвениране и други спомагателни молекулярно-генетични методи-MLPA, количествен PCR и други За проучването са нужни 1-2мл. периферна кръв, 1-2 микрограма ДНК, букална лигавица и други тъкани.
Лабораторията предлага проучване на обособени гени, генни панели и целогеномен разбор. Панелите разрешават да се изследват болести:
Кръвни:
- недостатъци на еритроцитите и анемия;
- мегалобластна анемия
- недостатъци на кобаламин синтезата;
- болести на кръвосъсирвенаето;
- Коагулопатии;
- Хемофилии;
- Заболявания на костния мозък;
- Хемохроматоза;
- болести свързани с обмена на желязо
Сърдечносъдови болести:
- Кардиомиопатии
- Ритъмни и проводни нарушавания
- Изолирани или синдромни сърдечни малформации
- RAS-опатии
- Аневризми на аортата
- Пулмонална хипертония
- Хиперхолестеролемия и хиперлипидемии
Заболявания на съединителната тъкан:
В тази група влизат редки болести на тъканите, които не могат да бъдат диагностицирани по различен метод, с изключение на генетично.
Заболявания на централна нервна система:
- Епилепсии
- Мигрена
Генетични очни болести:
- Катаракта
- Албинизъм
- Глаукома
- Дистрофии на корнеята
- Офталмоплегия и други
Репродуктивни болести при дами:
- Първична овариална недостатъчност;
- Овариална дисгинезия;
- Повтарящи се спонтанни аборти
Репродуктивни болести при мъжа:
- Нарушения в спермограмата, в това число Азооспермия и Олигозооспермия;
Засягания на слуха:
- Синдромна и несиндромна загуба на слуха
Засягания на имунната система:
- имунни дефицити;
- неутропения;
- предразположения към инфекции
- синдроми с имунна дисрегулация
Генетични бъбречни болести:
- Бъбречна поликистоза;
- Нефротичен синдром;
- Громелуросклероза
- Тубуларна дисгинезия
- Инсипиден диабет и други
Чернодробни болести:
- В тази група влизат редки болести на черния дроб, които не могат да бъдат диагностицирани по различен метод с изключение на генетично.
Метаболитни болести, в това число митохондриални заболявания.
Нервнодегенеративни болести:
- Паркинсон- диагностиката на заболяването на Паркинсон, взаимно с дълбоката мозъчна стимулация, която предлага Университетската болница, дава отлични резултати и избавя пациентите от инвалидизация;
- Дистонии;
- Атаксии;
- Деменции;
- Амиотрофична латерална склероза и други
Заболявания на мускуло-скелетната система.
Кожни заболявания:
- Ихтиоза
- Хиперпигментазия
- Дискератоза
- Неврофибромантоза
Наследствени ракови заболявания:
- Колоректален карцином;
- Полипози;
- Гинекологични тумори;
- Тумори на храносмилателния тракт;
- Ендокринни тумори;
- Рак на панкреаса;
- Тумори на централната нервна система;
- Урологични тумори;
- Кожни тумори, в това число меланом;
- Белодробен рак;
- Солидни тумори в детска възраст;
- Фамилни онкологични болести и други.
Специалистите на УМБАЛ „ Св. Марина “ в генетичната лаборатория могат да Ви предлагат самостоятелни генетични панели, според от Вашите недоволства. Огромно преимущество на Университетската болница е опцията да предлага сложна диагностика и сложно лекуване на своите пациенти, на Европейско равнище, защото разполага с извънредно съвременни клинична, вирусологична, микробиологична, имунологична, патоморфологична и молекулярно-диагностични лаборатории.
Уникални са опциите на УМБАЛ „ Св. Марина “ гр. Варна във връзка с образната диагностика, защото всяка клиника разполага с съвременни ултразвукови апарати, а самата болница с:
- два ядрено-магнитни резонанса 1.5 и 3 Tesla;
- два многосрезови компютърни томографа (скенери);
- три ангиографа;
- ПЕТ/ КТ със лично произвеждане и синтез на радио-изотопи;
- три линейни ускорителя с опция за радио хирургия;
- SPECT CT.
Високотехнологичната инсталация обслужва 55 клиники, отделения и лаборатории, 15 операционни зали, роботизирани системи за хирургия и разтваряне на цитостатици, център за транслационна медицина и клетъчна терапия, в които работят 509 лекари, от които 30 професори, 59 доценти, 56 основни асистенти и 187 асистенти, преподаватели в Медицински университет „ Проф. доктор Параскев Стоянов “ гр. Варна.
Вашите въпроси може да задавате всеки работен ден в интервала от 08:00ч. до 15:30ч., в УМБАЛ „ Св. Марина “, ет. 2, каб. 260, както и на:
Телефон: 052/978-649
E-mail: [email protected]
Website: https://www.svetamarina.com/index.php?go=c&id=8
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ