Първи в света: индивидуална генна терапия спасява бебе със смъртоносна болест
Едно новородено бебе спеше, до момента в който в неговата ДНК се пишеше историята.
Бебето на име Кей Джей стана първият човек в света, който получи персонализирана генна терапия, основана особено за неговата разновидност. Това не е просто медицински пробив – това е история за избавление, невероятна скорост на научната работа и нов стадий в лекуването на редките генетични болести.
Родителите на момчето, Кайл и Никол Мълдун, виждат, че нещо не е наред с новородения им наследник. Първоначално лекарите подозират менингит или сепсис, само че седмица след раждането диагностицират недостиг на ензима CPS1. Това е рядко генетично заболяване, което се среща при едно на 1,3 милиона бебета. Без лекуване половината от тези бебета умират през първата седмица от живота си. Ако Кей Джей беше оживял, щеше да получи тежки увреждания в развиването и най-вероятно щеше да му се наложи чернодробна трансплантация.
Лекарите оферират на родителите опцията да се откажат от агресивното лекуване, само че те вземат решение да се борят. Така стартира една от най-удивителните истории в актуалната медицина.
Кей Джей получава пробна терапия, създадена благодарение на CRISPR технологията. Учените са употребявали техника, наречена редактиране на базите – подмяна точка по точка на една „ писмен знак “ от ДНК измежду три милиарда. За да стигне редакторът до черния дроб, където се реализира метаболизмът на амоняка (основният проблем при недостиг на CPS1), той е бил опакован в липидни частици, които могат да преодолеят нападателната среда на организма. Вътре се намира „ GPS “ за разкриване на разновидността, указания за клетката и нужния ензим. Всичко това е приспособено извънредно за разновидността на Кей Джей.
Бързината, с която е осъществена работата, шокира даже специалистите. Създаването на сходна терапия нормално лишава години, само че момчето не е имало време – лекарите са решили, че то може да живее без промяна най-вече шест месеца. Екип от десетки учени от разнообразни университети, лаборатории и биотехнологични компании отсрочил всички планове и работил единствено по този случай. Производството на съставените елементи и приемането на утвърждение от Агенцията за надзор на храните и медикаментите лишили единствено няколко месеца.
Кей Джей получава първата си доза на 25-ти февруари. Тогава той беше на шест месеца, тежеше доста по-малко от естественото и към момента беше в болничното заведение под 24-часово наблюдаване. Той просто е спял по време на двучасовата процедура. Две седмици по-късно момчето било в положение да яде обикновено за възрастта си количество протеини – преди този момент е било смъртоносно. Втора доза е приложена 22 дни по-късно, а неотдавна е приложена и трета доза.
Резултатите към момента са предварителни, само че са впечатляващи: дозата на лекарството, освобождаващо амоняка, е понижена на половина, той е претърпял няколко вирусни инфекции без последици, а развиването му е съобразено с възрастта. Кей Джей, който наскоро можеше да не оцелее, в този момент се приготвя да бъде изписан и да се прибере вкъщи.
Учените акцентират, че този триумф е станал вероятен с помощта на десетилетия държавни вложения във фундаменталната просвета. Изследванията на бактериалните имунни системи, откриването на CRISPR, секвенирането на човешкия геном и поддръжката за лабораториите, разработващи принадлежности за редактиране на ДНК, са платени от американските данъкоплатци.
Сега ще бъде допустимо да се основат други персонализирани лечения, учредени на същия метод – по-бързо и по-евтино. Необходимо е да се промени единствено „ върхът “ на избрана разновидност. В бъдеще сходна технология ще може да се употребява за лекуване на по-често срещани болести: сърповидноклетъчна анемия, муковисцидоза, болест на Хънтингтън.
„ Това може да промени напълно опазването на здравето “, споделя доктор Питър Маркс, който неотдавна напусна FDA.
