Секвенирането на човешкия геном се издига до следващо ниво на точност*
Двайсет години след публикуването на първата поредност на човешкия геном, интернационален проучвателен екип изведе играта за секвениране на идващото равнище с набор от 64 референтни генома, които отразяват доста по-висока разграничителна дарба и повече генетично многообразие.
Тъй като Проектът за човешкия геном приключи първия план на своя референтен геном, декодирането на човешкия генетичен код се трансформира от многомилиардно начинание в относително евтина комерсиална услуга. Въпреки това, комерсиалното секвениране на целия геном или WGS, постоянно пропуща основни вариации, които могат да създадат всичко друго, когато става въпрос за здравето на индивида.
„ Като метрика 75% от структурните разновидности, които участват в генома на този човек, са пропуснати от WGS, само че са уловени от нашия от дълго време прочетен фазиран геномен общ брой “, споделя ученият от Университета във Вашингтон, Евън Айхлер за изданието GeekWire. „ Такива разновидности са към три пъти по-склонни да причинят заболяване. “
Айхлер, който е член на истинския план за човешкия геном, е един от водещите създатели на изследване, излагащо новия набор от референтни геноми, оповестено от списание Science.
„ Всеки от тези обособени геноми се взема решение по-пълно, за част от цената на първия човешки геном “, споделя той в известие за медиите. „ Откриваме забележителни разлики в геномната организация, които до момента са били пропускани. “
Последователността на плана за човешкия геном – и друга поредност, която беше оповестена без значение и по едно и също време от друга група откриватели, в действителност са композити, създадени посредством наставяне на генетичния код от голям брой човеци.
За разлика от това, 64-те новоиздадени генома, документират тъкмо сдвоените набори от майчини и бащини генни групи или хаплотипове, както е отразено в генетични проби, взети от 32 индивида. Лицата съставляват 25 разнообразни човешки популации от цялостен свят. Десет от 32-те проби идват от хора, съобщаващи за африкански генезис, които нормално са едва показани в генетичните проучвания.
„ С тези референтни данни самостоятелните разлики във връзка с другите типове генетични разновидности към този момент могат да бъдат изследвани с невиждана акуратност “, споделя водещият създател на проучването Петер Еберт, откривател в Института по здравна биометрия и биоинформатика в университета Хайнрих Хайне, Германия.
От своя страна Айхлер споделя за GeekWire, че усъвършенстваното схващане на човешкия геном „ ни разрешава да идентифицираме нови горещи точки на генетична неустойчивост, които ще бъдат значими за предсказание къде и за какво пораждат болести, изключително редки разновидности “.
„ Освен че предизвикват заболяване, структурните разновидности са по-склонни да нарушат генната функционалност “, изясни Айхлер.
Изследователите търсят образци, при които избрани типове структурни разновидности – да вземем за пример вмъкването на стотици „ букви “ от генетичен код – са по-склонни от други разновидности да повлияят на генната експресия. „ Това не постоянно е неприятно нещо и от време на време сходни промени са от изгода “, сподели Айхлер. „ Вариантите, които са високи в една човешка популация по отношение на друга, са положителни претенденти. “
Усилията за секвениране позволиха повече от 100 000 структурни разновидността, множеството от които преди бяха незнайни.
Айхлер споделя, че аналитичните техники, употребявани за новите референтни геноми, евентуално ще бъдат „ състезател за смяна “ за бъдещи генетични открития.
„ Това няма да се случи на следващия ден, само че това е методът, по който всички човешки геноми ще бъдат секвенирани клинично в бъдеще “, сподели той в известието за медиите. „ Някой ден всеки човек ще има собствен самостоятелен план за човешки геном, който да назова собствен личен, и съществуването на тази информация ще усъвършенства здравето му. “
В допълнение към Еберт, водещите създатели на научния труд, озаглавен „ Различни човешки геноми, решени в хаплотип и интегриран разбор на структурни вариации “, включват Питър Аудано от Университета във Вашингтон, Цихуа Жу от лабораторията за геномна медицина Джаксън и Бернардо – Родригес Мартин от Европейската лаборатория за молекулярна биология в Хайделберг. В допълнение към Айхлер, старшите и водещи създатели на проучването включват Тобиас Маршал от университета Хайнрих Хайне, Ян Корбел от EMBL и Чарлз Лий от лабораторията Джаксън. Като създатели са посочени общо 65 откриватели.
* Цялостното геномно секвениране (също известно като WGS) е процесът, при който по едно и също време се дефинира цялостната ДНК поредност на човешкия геном. С други думи, посредством цялостното геномно секвениране се разчита цялата наследствена информация на индивида.
