Да живееш с бета-таласемия в България не е лесно. Както

Да живееш с бета-таласемия в България не е елементарно. Както не е елементарно да живееш, с което и да е заболяване.

На 8 май означаваме Световния ден на таласемията, а тази година интернационалната самодейност минава под мотото: “Видими и подкрепени – в търсене на недиагностицираните. ”

Какво би трябвало да знаем за бета-таласемията?

Това е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско равнище на хемоглобина – протеин, който се намира в алените кръвни кафези и придвижва кислорода до всяка част на тялото.

Проявява се с хронична анемия, а тежестта му може да варира доста – от хора, които са единствено носители без признаци (таласемия минор), през таласемия интермедия, характеризираща се с лека до средностепенна анемия, до тежка форма (таласемия майор), при която пациентите се нуждаят от постоянни и чести кръвопреливания през целия живот.

Заболяването визира мъжете и дамите по равно. То е по-често срещано в Средиземноморските страни, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.

Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се прави оценка на 1 на 100 000 души по света. Въпреки че заболяването остава рядка, в Съединени американски щати честотата ѝ се е нараснала с към 7,5% през последните 50 години.

В България с носителство на таласемия са диагностицирани почти 170 000 души.

Диагностицирането на бета-таласемията е предизвикателство, което стартира с следене на фамилната история и приключва с високоспециализиран генетичен разбор на HBB гена.

Тъй като болестта се предава по автозомно-рецесивен метод, ранното му различаване е сериозно.

Клиничната картина може да бъде извънредно тежка: от хронична анемия и нарушавания в развиването до трайни промени в скелета и прогресираща органна непълнота.

Какви са следствията от болестта?

Навременното преодоляване на тези затруднения е ключът към по-доброто качество на живот на пациентите.

Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот.

Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни кафези способства в допълнение за удължение на преживяемостта през последните години.

В резултат на напредъка в медицината от ден на ден пациенти с бета-таласемия доближават зрелост и водят деен персонален и професионален живот. Значителна част от тях са работоспособни и вземат участие в икономическата активност.

Оптимизирането на пътя на пациента и по-доброто ръководство на лечението при по-тежките форми на бета-таласемия могат да доведат до удължение на интервалите сред кръвопреливанията.

Освен че усъвършенства качеството на живот на пациентите, този метод понижава разноските за здравната система, облекчава натоварването на медицинския личен състав и лимитира нуждата от обезпечаване на кръвни артикули - изключително значим фактор при пациенти с редки кръвни групи или съществуване на антитела.

Сред главните проблеми, с които се сблъскват пациентите у нас , е сериозният дефицит на доброволни кръводарители, показа Илиана Първанова, основател на Фондация „ Калинки за живот – за децата с таласемия “. Този дефицит води до неналичието на кръв и закъснение на кръвопреливанията.

Г-жа Първанова призна, че незадоволителната осведоменост и неналичието на предварителна защита водят до закъснение на диагнозите и обществена стигматизация, както и до стеснен достъп за използване на евентуално лечебни способи като генна терапия.