В това родопско село 1/3 от жителите са болни от рядко генетично заболяване
Д-р Митко Хаджиев е общопрактикуващ доктор в село Борино, един от " Достойните българи ", отличен в акцията на в. " 24 часа " за 2015 година Печели това самопризнание за изключителната си ангажираност към пациентите.
Д-р Хаджиев закупува със лични средства ехограф, с който съумява да диагностицира в ранен етап онкологични болести на шестима от пациентите си, като по този начин избавя живота им. Грижи се за 1 800 души, като с изключение на Борино, обслужва още четири родопски села. В пациентската му листа са и 12 души, страдащи от доста рядката и сложна за диагностициране болест на Фабри. Те получават лечението си на място от доктор Хаджиев и не им се постанова да пътуват.
Д-р Хаджиев приключва с отличие Медицинския университет в Пловдив. Специализирал е вътрешни заболявания през 2001 година и обща медицина през 2005 година Има 30-годишен стаж по специалността. Д-р Хаджиев е единственият доктор в Смолянска област, който има лиценз за образование на общопрактикуващи лекари. Сайтът " Zdrave.to " беседва с доктор Хаджиев за рядката и доста сериозна болест на Фабри.
- Д-р Хаджиев, 12 пациенти с болест на Фабри са от с. Борино или 1/3 от всички българи с тази диагноза. Имате ли пояснение за този феномен?
- Обяснение няма, диагнозата е била сложена още предишния век, в края на 80-те години. Преди към 17 години направихме проучвания на родословие и по този начин се откриха първите пациенти с това заболяване, защото беше известно, че има умряли хора от с. Борино.
- Имайки поради, че това е рядко заболяване, за какво в едно толкоз малко обитаемо място има такава мощна централизация на болни?
- Болестта на Фабри е генетично заболяване, тъй че най-вероятно близкородствените връзки са повода в селото да има толкоз носители на рядката генетична разновидност, само че не мога да бъда изцяло сигурен, защото това е почнало много обратно във времето.
- Каква е епидемиологията на заболяването на Фабри?
- Това е генетичен недостатък, обвързван с X хромозомата и неналичието на ензима алфа-глюкозидаза, който е виновен за разграждането на мастите в кръвта. Това от своя страна, води до струпване на неразградените масти в съдове, нерви, очи и други, и до прогресивно увреждане на органите, най-често бъбреци, сърце, нерви, очи и гастроинтестиналния тракт. Болестта на Фабри е доста прогресивно и тайно заболяване, което, в случай че не се търси целеустремено, се диагностицира мъчно.
- Мъжете или дамите са по-засегнати? Има ли разлика в протичането на болестта при обособените полове?
- При дамите протича доста по-тежко по простата причина, че мъжете имат една Х хромозома, до момента в който при дамите те са две. Досега в света има разказани единствено един или два случая, когато са наранени и двете Х хромозоми. При дамите едната Х хромозома, по този начин да се каже, " поема “ функционалността на другата и по тази причина количеството на ензима алфа-глюкозидаза е относително по-високо, в сравнение с при мъжете.
Друго особено е, че синове на заболели татковци не могат да унаследят болестта, защото те предават и Y хромозомата. При майките вероятността за предаване на дъщери и синове е 50/50, според от това коя Х хромозома отива в поколенията след нея – дали хубавичко или болната.
- Вие наблюдавате от доста време тези пациенти. Бихте ли обяснили какво значи да си болен от това заболяване?
- Първият пациент бе показан на здравните публицисти в България, като аз го церя от юли 2007 г. и е на систематична терапия към този момент 15 години. Спомням си, че тогава трябваше да върви два пъти в месеца до Александровска болница. Може да си визиите какво са за пациента най-малко 3-4 ч. вливка и общо 12 ч. път в двете направления.
През първите пет-шест месеца се образовах, защото при инфузиите първоначално има много странични резултати, като температура, алергични реакции и други Пациентът, за който ви загатнах, тогава беше на 45-46 година, като междинната преживяемост в Европа е до 60-годишна възраст., а той сега е на 62-63 година Мой пациент е, в този момент живее в Пловдив при децата си, само че е родом от с. Борино.
- Вашият пациент е прескочил границата за преживяемост. Кои фактори въздействат върху продължителността на живота при пациенти с болест на Фабри?
- Границата се дефинира от това до каква степен са наранени органите. Например, при мен се лекува и един по-млад пациент, който е към 30-те, само че още от детска възраст е с една протеинурия. Тогава не знаех за това заболяване, диагнозата се сложи по-късно, когато през 2007 година започнахме да търсим по родословие заболелите. Сега този пациент е много по-зле от първия – с повредена бъбречна функционалност и креатинин, граничещ към този момент с прекосяване към хемодиализа.
- Бихте ли разказали повече за лекуването? Каква терапия прилагате при вашите пациенти?
- Терапията, която се ползва, е субституиращо или заместително лекуване. Това, което вършим от петнадесет години е да заместваме изчезналия ензим с използване на интравенозна апликация, като първоначално продължителността й беше четири часа, а в този момент сме я свели до към час и половина, както е по интернационалните стандарти.
Извършваме инфузията в лечебница, в манипулационна стая, като по-късно изчакваме 15-20 мин., с цел да забележим дали няма някакви странични резултати. След това пациентът може да се прибере у дома. Процедурата се ползва два пъти в месеца.
- Прочетох, че, да вземем за пример, в Съединени американски щати се ползва таблетно лекуване. В България употребява ли се тази форма на терапия?
- Има таблено лекуване, само че мисля, че в България няма подобаващ пациент за подобен тип терапия.
При генетично разкодиране на изчезналия ген се оказва, че единствено при 1/3 от тези разновидности е уместно пероралното лекуване.
- Колко дълъг е пътят на пациента към слагане на диагнозата болест на Фабри, имайки поради, че е рядко заболяване?
- Пътят не е дълъг, тъй като към този момент сме осведомени, че има членове на гнездо, свързани със болестта и бързо се ориентираме към това. Най-характерните признаци, в случай че стартираме от това, което се вижда най-често, е появяването на един ангиокератом, който се локализира към пъпа или седалището. Той се показва в точковидни кръвоизливи, при които няма сърбеж и, в действителност, съставляват един козметичен недостатък. Но, те са и едни много насочващи признаци, даже бих споделил на 100 %, защото няма друго заболяване, за което да са присъщи ангиокератомите с такава локализация.
Друг признак е обвързван с очите – отсрочват се масти в лещата под формата на спици на колела. Засегната е нервната система, като се демонстрират парестезии, изтръпвания, присъщи изключително за дребните деца. Родителите виждат, че те бързо се уморяват, вършат повече почивки, имат по-малко потоотделяне, по-неиздържливи са на мраз и топлота. От страна на гастроинтестиналния тракт се следи гадене, повръщане, болки със субфебрилитет, диарични изхождания. Освен това има и сърдечна форма, която е по-късна, характеризираща се с съществуването на кардиомиопатия.
Последният ни пациент, при който открихме болестта, е жена, която живее е чужбина. При профилактичен обзор след 2-3 година, ЕКГ данните демонстрираха прекаран инфаркт. При направена коронарография се оказа, че съдовете са интактни.
Тогава се върнахме незабавно по родословното дърво и разбрахме, че в нейния жанр има болен от Фабри и в границите на към два месеца доказахме болестта, като даже сътрудниците от Германия се учудиха какъв брой бързо сме сложили диагнозата. В момента пациентката е на терапия при тях и е доста по-добре, въпреки че започнахме късно лекуването и към този момент има хипертрофия и увеличаване на сърцето. Но започнатата терапия ще стопира процеса. Жената е над 60-годишна възраст.
Когато приказваме за диагностика, един от най-характерните признаци са инсултите в млада възраст. Ако пациентът е под 30-годишна възраст и е прекарал инсулт, наложително би трябвало да се съветва и да се изключи болест на Фабри.
- В каква степен Здравната каса покрива тестването, диагностиката и лекуването на това заболяване?
- Всичко се покрива на 100% от Здравната каса, а другояче лекуването е много скъпо, възлизащо на към 100 000 лева на човек, за година. Покрива се лекуването и следенето, което се прави в клиниката на проф. Емил Паскалев в Александровска болница. Включени са всички проучвания два пъти годишно, следенето, обезпечен е и превозът. Така че за пациента всичко е изцяло гратис. И, както загатнах, от 2007 година всички проучвания се вършат на място.
Интервю на Милена ВАСИЛЕВА
Д-р Хаджиев закупува със лични средства ехограф, с който съумява да диагностицира в ранен етап онкологични болести на шестима от пациентите си, като по този начин избавя живота им. Грижи се за 1 800 души, като с изключение на Борино, обслужва още четири родопски села. В пациентската му листа са и 12 души, страдащи от доста рядката и сложна за диагностициране болест на Фабри. Те получават лечението си на място от доктор Хаджиев и не им се постанова да пътуват.
Д-р Хаджиев приключва с отличие Медицинския университет в Пловдив. Специализирал е вътрешни заболявания през 2001 година и обща медицина през 2005 година Има 30-годишен стаж по специалността. Д-р Хаджиев е единственият доктор в Смолянска област, който има лиценз за образование на общопрактикуващи лекари. Сайтът " Zdrave.to " беседва с доктор Хаджиев за рядката и доста сериозна болест на Фабри.
- Д-р Хаджиев, 12 пациенти с болест на Фабри са от с. Борино или 1/3 от всички българи с тази диагноза. Имате ли пояснение за този феномен?
- Обяснение няма, диагнозата е била сложена още предишния век, в края на 80-те години. Преди към 17 години направихме проучвания на родословие и по този начин се откриха първите пациенти с това заболяване, защото беше известно, че има умряли хора от с. Борино.
- Имайки поради, че това е рядко заболяване, за какво в едно толкоз малко обитаемо място има такава мощна централизация на болни?
- Болестта на Фабри е генетично заболяване, тъй че най-вероятно близкородствените връзки са повода в селото да има толкоз носители на рядката генетична разновидност, само че не мога да бъда изцяло сигурен, защото това е почнало много обратно във времето.
- Каква е епидемиологията на заболяването на Фабри?
- Това е генетичен недостатък, обвързван с X хромозомата и неналичието на ензима алфа-глюкозидаза, който е виновен за разграждането на мастите в кръвта. Това от своя страна, води до струпване на неразградените масти в съдове, нерви, очи и други, и до прогресивно увреждане на органите, най-често бъбреци, сърце, нерви, очи и гастроинтестиналния тракт. Болестта на Фабри е доста прогресивно и тайно заболяване, което, в случай че не се търси целеустремено, се диагностицира мъчно.
- Мъжете или дамите са по-засегнати? Има ли разлика в протичането на болестта при обособените полове?
- При дамите протича доста по-тежко по простата причина, че мъжете имат една Х хромозома, до момента в който при дамите те са две. Досега в света има разказани единствено един или два случая, когато са наранени и двете Х хромозоми. При дамите едната Х хромозома, по този начин да се каже, " поема “ функционалността на другата и по тази причина количеството на ензима алфа-глюкозидаза е относително по-високо, в сравнение с при мъжете.
Друго особено е, че синове на заболели татковци не могат да унаследят болестта, защото те предават и Y хромозомата. При майките вероятността за предаване на дъщери и синове е 50/50, според от това коя Х хромозома отива в поколенията след нея – дали хубавичко или болната.
- Вие наблюдавате от доста време тези пациенти. Бихте ли обяснили какво значи да си болен от това заболяване?
- Първият пациент бе показан на здравните публицисти в България, като аз го церя от юли 2007 г. и е на систематична терапия към този момент 15 години. Спомням си, че тогава трябваше да върви два пъти в месеца до Александровска болница. Може да си визиите какво са за пациента най-малко 3-4 ч. вливка и общо 12 ч. път в двете направления.
През първите пет-шест месеца се образовах, защото при инфузиите първоначално има много странични резултати, като температура, алергични реакции и други Пациентът, за който ви загатнах, тогава беше на 45-46 година, като междинната преживяемост в Европа е до 60-годишна възраст., а той сега е на 62-63 година Мой пациент е, в този момент живее в Пловдив при децата си, само че е родом от с. Борино.
- Вашият пациент е прескочил границата за преживяемост. Кои фактори въздействат върху продължителността на живота при пациенти с болест на Фабри?
- Границата се дефинира от това до каква степен са наранени органите. Например, при мен се лекува и един по-млад пациент, който е към 30-те, само че още от детска възраст е с една протеинурия. Тогава не знаех за това заболяване, диагнозата се сложи по-късно, когато през 2007 година започнахме да търсим по родословие заболелите. Сега този пациент е много по-зле от първия – с повредена бъбречна функционалност и креатинин, граничещ към този момент с прекосяване към хемодиализа.
- Бихте ли разказали повече за лекуването? Каква терапия прилагате при вашите пациенти?
- Терапията, която се ползва, е субституиращо или заместително лекуване. Това, което вършим от петнадесет години е да заместваме изчезналия ензим с използване на интравенозна апликация, като първоначално продължителността й беше четири часа, а в този момент сме я свели до към час и половина, както е по интернационалните стандарти.
Извършваме инфузията в лечебница, в манипулационна стая, като по-късно изчакваме 15-20 мин., с цел да забележим дали няма някакви странични резултати. След това пациентът може да се прибере у дома. Процедурата се ползва два пъти в месеца.
- Прочетох, че, да вземем за пример, в Съединени американски щати се ползва таблетно лекуване. В България употребява ли се тази форма на терапия?
- Има таблено лекуване, само че мисля, че в България няма подобаващ пациент за подобен тип терапия.
При генетично разкодиране на изчезналия ген се оказва, че единствено при 1/3 от тези разновидности е уместно пероралното лекуване.
- Колко дълъг е пътят на пациента към слагане на диагнозата болест на Фабри, имайки поради, че е рядко заболяване?
- Пътят не е дълъг, тъй като към този момент сме осведомени, че има членове на гнездо, свързани със болестта и бързо се ориентираме към това. Най-характерните признаци, в случай че стартираме от това, което се вижда най-често, е появяването на един ангиокератом, който се локализира към пъпа или седалището. Той се показва в точковидни кръвоизливи, при които няма сърбеж и, в действителност, съставляват един козметичен недостатък. Но, те са и едни много насочващи признаци, даже бих споделил на 100 %, защото няма друго заболяване, за което да са присъщи ангиокератомите с такава локализация.
Друг признак е обвързван с очите – отсрочват се масти в лещата под формата на спици на колела. Засегната е нервната система, като се демонстрират парестезии, изтръпвания, присъщи изключително за дребните деца. Родителите виждат, че те бързо се уморяват, вършат повече почивки, имат по-малко потоотделяне, по-неиздържливи са на мраз и топлота. От страна на гастроинтестиналния тракт се следи гадене, повръщане, болки със субфебрилитет, диарични изхождания. Освен това има и сърдечна форма, която е по-късна, характеризираща се с съществуването на кардиомиопатия.
Последният ни пациент, при който открихме болестта, е жена, която живее е чужбина. При профилактичен обзор след 2-3 година, ЕКГ данните демонстрираха прекаран инфаркт. При направена коронарография се оказа, че съдовете са интактни.
Тогава се върнахме незабавно по родословното дърво и разбрахме, че в нейния жанр има болен от Фабри и в границите на към два месеца доказахме болестта, като даже сътрудниците от Германия се учудиха какъв брой бързо сме сложили диагнозата. В момента пациентката е на терапия при тях и е доста по-добре, въпреки че започнахме късно лекуването и към този момент има хипертрофия и увеличаване на сърцето. Но започнатата терапия ще стопира процеса. Жената е над 60-годишна възраст.
Когато приказваме за диагностика, един от най-характерните признаци са инсултите в млада възраст. Ако пациентът е под 30-годишна възраст и е прекарал инсулт, наложително би трябвало да се съветва и да се изключи болест на Фабри.
- В каква степен Здравната каса покрива тестването, диагностиката и лекуването на това заболяване?
- Всичко се покрива на 100% от Здравната каса, а другояче лекуването е много скъпо, възлизащо на към 100 000 лева на човек, за година. Покрива се лекуването и следенето, което се прави в клиниката на проф. Емил Паскалев в Александровска болница. Включени са всички проучвания два пъти годишно, следенето, обезпечен е и превозът. Така че за пациента всичко е изцяло гратис. И, както загатнах, от 2007 година всички проучвания се вършат на място.
Интервю на Милена ВАСИЛЕВА
Източник: varna24.bg
КОМЕНТАРИ