Д-р Лидия Димова е посветена на диагностиката и научноизследователската работа

Д-р Лидия Димова е отдадена на диагностиката и научноизследователската работа влабораторията по здравна генетикакъм високотехнологичния болничен комплекс,Сърце и Мозък`.Зaвършвабиомолекулярнинауки в Грьонинген (Нидерландия) и работи в департамента по педиатрия към университетския медицински център Грьонинген, където пази докторската си дисертация върху въздействието на фактори от раннияпре- ипостнаталенпериод за развиването на предразположения към хронични болести в зрелост. Експертизата ѝ е ориентирана към схващане на главните генетични и не-генетични механизми на болесттите за възстановяване на диагностиката и лекуването на пациента. Мечтае за налична за всички персонализирана медицина и терапия в България.



Генетиката има извънредно значима роля в областта на педиатрията, като дава скъпи знания за произхода и развиването на редица детски болести. Серия разбори, провеждани през годините в детската болница къмClevelandClinic(Охайо, САЩ), демонстрират, че при близо една трета от дребните пациенти хроничните и чести хоспитализации са били свързвани с открито след това генетично положение. Макар в България да не се води публична статистика, сходни наблюдения имат и педиатрите в клиниката за майчино и детско здраве,Мама и Аз‘. Те споделят, че непосредствената им колаборацията със експертите от лабораторията по генетика към ‚Сърце и Мозък‘ е неоценимо преимущество за клиничната им процедура. Общата работа им разрешава да диагностицират по-бързо, по-точно и да дават персонализирани подходи за лекуването на своите дребни пациенти.

Кога да търсим консултация с доктор генетик?

Консултация с доктор генетик е целесъобразна още преди да се възнамерява бременността, защото главната цел на генетиката е да предотвратява или планува евентуални генетични болести и положения посредством информацията, която получаваме от родословното дърво или извършени генетични разбори.

Всеки човек носи генетични промени, свързани с някакво заболяване. Обикновено хората не знаят, че са носители на наследствено генетично заболяване, тъй като нямат никакви признаци и са здрави. Те схващат едвам откакто основат поколение, в което едно или повече деца развият белези на някакво заболяване. Нерядко това се случва, когато и вторият родител е притежател на същите (или сходни) генетични промени. Генетичните разбори могат да се организират преди, по време и след бременността, като по-ранната диагностика дава повече благоприятни условия за ориентирани дейности.

С задачата да дава висококачествени генетични разбори и да подкрепя бъдещите родители с новаторски решения, лабораторията по генетика на,Мама и Аз’ е водач в региона на молекулярната генетика и медицина в България. Висококвалифицираният екип от експерти, модерните технологии и етичен метод могат да бъдат от изгода за всички бъдещи родители и фамилии.

Генетични разбори преди настъпване на бременност:Скринингзаносителствопри родителите

Медицината към този момент дава благоприятни условия на бъдещите родители да схванат дали съществува риск плануваните общи деца да унаследят и развият генетично заболяване, какъв брой висок е този риск и какви вероятни решения са налице. Пример в това отношение е анализът заносителствона рецесивни генетични разновидности при бъдещи родители.

Преди или по време на бременността,скринингътзаносителствопредоставя информация за вероятността за генетично заболяване, като оказва помощ на родителите да вземат осведомени решения за бъдещето на фамилията. Анализират се над 620автозомно-рецесивни и Х-свързани болести, в това число относително честите бета-таласемия,муковисцидоза,фенилкетонурия, някои форми на глухота, мускулнадистрофиятипДюшени вид Бекер,спиналнамускулна недоразвитост и болест наПомпе. Тестът за родителсконосителствопозволява оценка на риска за засягане на потомството от тези тежки болести.

Скринингътзаносителствосе препоръчвав следните случаи:

•планирана асистирана бременност (InVitroFertilization);

•използване на донорски яйцеклетки, сперматозоиди или ембриони;

•когато етническият генезис на родителите е обвързван с по-висока периодичност наносителствоза редки генетични заболявания;

•съществуват данни за генетично заболяване в фамилията на единия или двамата родители;

•при кръвно роднинство на родителите.

Генетиченскринингпо време на бременността:Неинвазивенфеталентест

Неинвазивнотоскрининговоизследване на плода по време на бременност би могло да даде информация за някои от най-честите хромозомни нарушавания, като да вземем за пример синдром наДаун(тризомия21), синдром наПатау(тризомия13) и синдром на Едуардс (тризомия18), а също по този начин и да даде информация за пола на бебето. Различни модификации на проучването разрешават търсене и на по-редки генетични синдроми, някои от които биха могли да бъдат пропуснати по време на стандартнитепренаталниморфологични ехографски проучвания. При открити отклонения се подхваща и инвазивна диагностика в 15-20гестационнаседмица (амниоцентеза) за доказване или отменяне на диагнозата, по тази причина рекомендациите са неинвазивният тест да бъде осъществяван в 10-12гестационнаседмица.

Неинвазивниятфеталенскринингсилно се предлага, когато:

•съществуват противопоказания за инвазивни процедури, напримерпредлежаща(превия) плацента, риск от импровизиран аборт, зараза с хепатит В и други;

•има един или повече спонтанни аборти в миналото;

•има история на предходна бременност с хромозомни аномалии;

•има нараснал риск след биохимиченскрининг;

•са видяни аномалии прифеталнатаморфология като съкращаване надългите кости и/или увеличенанухалнатранслуценция(удебеляване на тъканта на задната част на врата на плода);

•възрастта на родителите е по-напреднала (жени > 35, мъже > 40);

•бременността е резултат от асистирана репродукция.

Метаболитен и молекулярно-генетиченскринингпри новородени:

Понякога се раждат бебета, които наподобяват здрави при раждането и идват от фамилии без история на генетични нарушавания, т.е. не се разпознават с нараснал риск, до момента в който не се появят признаци на по-късен стадий. Ранниятскринингза метаболитни нарушавания и генетични промени разрешава откриването на тези болести на ранен стадий и дава опция за подобаваща и своевременна здравна интервенция, преди да се развият по-сериозни здравословни проблеми.

Чрез метаболитенскринингможем да определим риска за 48 разнообразни вродени неточности в метаболитната обмяна на новороденото, недостатъци в окислението на мастните киселини имитохондриалниболести. Генетичниятскринингпозволява установяването и на нараснал риск за над 250 други вродени генетични заболявания, измежду които и относително честите на Балканите бета-таласемияи някои форми на глухота. Сред изгодите от сходно проучване е освен бързото слагане на диагноза и вероятно започване на лекуване, само че и в по-дългосрочен план-внимателно обмисляне на ограниченията при последващи бременности в фамилията.

Като минимумметаболитен и молекулярно-генетиченскринингсе предлага при бебета:

•отнепроследяванибременности;

•които не са минали редовнискрининги;

•на родители с история на наследствени разстройства;

•част от население, разпознато с нараснал риск за генетични болести.

При деца:Постнаталнадиагностика на деца смалформативнибелези, закъснение в развиването и метаболитни отклонения

,Мама и Аз‘прилага особено създадена система за ранна диагностика на деца със подозрения за генетично заболяване.Тя включва необятен набор от профилирани проби и процедури, които се правят след раждането на детето. Чрез тях се дефинират бързо и тъкмо вероятните генетични и метаболитни нарушавания, които могат да бъдат причина замалформацииили здравословни проблеми на детето. Чрез кръвна проба от бебето, подложена на биохимични проби, се изследват равнищата на различниметаболитии съединения в кръвта.

В взаимозависимост от признаците и клиничните показания могат да бъдат направени и профилирани образни, функционални или други проучвания (например ехография, рентгенови проучвания, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс). Образните проучвания оказват помощ да се открият възможни аномалии или промени в структурата и функционалността на разнообразни органи и тъкани в тялото.

Хромозомният разбор и молекулярно-генетичниятскринингмогат да бъдат приложени и при деца. В уголемен разбор може да бъде осъществено цялостноекзомносеквениране(WES). Това е един от най-мощните генетични разбори, който е от изключителна изгода за бебета и деца със подозрение за генетичен синдром. Този тест изследва гените, които кодират протеините в организма-това го прави подобаващ за разкриване на разнородни генетични разновидности и разновидности, които могат да бъдат свързани със положенията на децата. Предимства:

•Може да даде диагноза за генетичен синдром в доста по-ранен стадий, което е от значително значение за бързото започване на уместно лекуване и здравна интервенция.

•Тъй като при WES генетиците изследват всички гени, този разбор може да помогне за идентифицирането на редки и комплицирани генетични синдроми, които други проби могат да пропуснат.

•Благодарение на WES медицинският екип може да изготви персонализиран проект за лекуване за бебето.

•WES може да разкрие генетични разновидности, които съставляват риск за бъдещите братя и сестри на детето, както и бъдещите потомци на самото дете.

Раннатапостнаталнадиагностика е от значително значение за своевременното установяване ибързата намесапри вероятни генетични и метаболитни нарушавания. Така детето ще получи най-хубавата допустима грижа и терапия, които да подобрят качеството на живота му и понижат риска от бъдещи здравословни проблеми.