Революционна генна терапия за деца с пеперудена кожа вече е достъпна в България
България се трансформира в първата и единствена страна на Балканите, която обезпечава налично и напълно финансирано лекуване с първата в света генна терапия за дистрофична форма на Епидермолизис булоза (ЕБ) - тежко и рядко генетично заболяване, известно още като " заболяването на пеперудената кожа ".
Епидермолизис булоза (ЕБ) е вродено заболяване, което води до формиране на мъчителни рани и мехури по кожата и лигавиците даже при леко допиране. В най-тежките случаи децата с ЕБ губят до 50% от кожата си, страдат от сраствания, инфекции и съществени вътрешни затруднения.
През май 2023 година Американската организация по храни и медикаменти (FDA) утвърди първата по рода си генна терапия, която се ползва локално като гел, съдържащ модифициран вирус, пренасящ крепко копие на гена COL7A1 - виновен за свързването на пластовете на кожата.
Препаратът се нанася непосредствено върху раните един път седмично, като предизвиква клетките да създават естествен колаген, което подкрепя естественото укрепване на раните. От април тази година препаратът получи утвърждение и от Европейската организация по медикаменти (EMA).
" Фактът, че тази терапия към този момент е действителност в България, е голям пробив за всички пациенти и фамилии, изправени пред диагнозата ЕБ . За първи път медицината не просто облекчава признаците, а се прицелва непосредствено в повода на болестта ", споделя Янко Попстоилов, шеф на " Реимекс Фарма ".
През януари 2025 година в България бе утвърден първият дребен пациент за лекуване, а с помощта на напъните на " " бе осъществена първата сполучлива доставка на лечението у нас.
Около 100 души в България живеят с диагнозата ЕБ. С достъпа до новаторската генна терапия страната ни изпраща мощен сигнал, че даже при редки заболявания, вярата и напредъкът не признават граници.
ЕБ е наследствена болест (човек не може да се болести от нея), която се предава от родители на деца . Средно 1 човек на 227 души е притежател на ген, причиняващ ЕБ. Този ген ръководи построяването на колаген в кожата, който работи като лепило за нейните пластове.
Когато е повреден, тези " залепващи " белтъци не съумяват да свършат своята активност и пластовете на кожата се отделят доста елементарно един от различен и се образува рана. Наранените повърхности на кожата елементарно стават входна врата за инфекции и заради това раните би трябвало да се почистват деликатно и да се покриват със специфични превръзки. Пациентите в най-тежко положение постоянно доближават до над 50% липса на кожа, а раните им са сравними с изгаряне втора степен.
Епидермолизис булоза (ЕБ) е вродено заболяване, което води до формиране на мъчителни рани и мехури по кожата и лигавиците даже при леко допиране. В най-тежките случаи децата с ЕБ губят до 50% от кожата си, страдат от сраствания, инфекции и съществени вътрешни затруднения.
През май 2023 година Американската организация по храни и медикаменти (FDA) утвърди първата по рода си генна терапия, която се ползва локално като гел, съдържащ модифициран вирус, пренасящ крепко копие на гена COL7A1 - виновен за свързването на пластовете на кожата.
Препаратът се нанася непосредствено върху раните един път седмично, като предизвиква клетките да създават естествен колаген, което подкрепя естественото укрепване на раните. От април тази година препаратът получи утвърждение и от Европейската организация по медикаменти (EMA).
" Фактът, че тази терапия към този момент е действителност в България, е голям пробив за всички пациенти и фамилии, изправени пред диагнозата ЕБ . За първи път медицината не просто облекчава признаците, а се прицелва непосредствено в повода на болестта ", споделя Янко Попстоилов, шеф на " Реимекс Фарма ".
През януари 2025 година в България бе утвърден първият дребен пациент за лекуване, а с помощта на напъните на " " бе осъществена първата сполучлива доставка на лечението у нас.
Около 100 души в България живеят с диагнозата ЕБ. С достъпа до новаторската генна терапия страната ни изпраща мощен сигнал, че даже при редки заболявания, вярата и напредъкът не признават граници.
ЕБ е наследствена болест (човек не може да се болести от нея), която се предава от родители на деца . Средно 1 човек на 227 души е притежател на ген, причиняващ ЕБ. Този ген ръководи построяването на колаген в кожата, който работи като лепило за нейните пластове.
Когато е повреден, тези " залепващи " белтъци не съумяват да свършат своята активност и пластовете на кожата се отделят доста елементарно един от различен и се образува рана. Наранените повърхности на кожата елементарно стават входна врата за инфекции и заради това раните би трябвало да се почистват деликатно и да се покриват със специфични превръзки. Пациентите в най-тежко положение постоянно доближават до над 50% липса на кожа, а раните им са сравними с изгаряне втора степен.
Източник: news.bg
КОМЕНТАРИ