България е единствената държава без скринингова програма за превенция на таласемия майор
България е единствената страна без скринингова стратегия за предварителна защита на тежката форма на болестта таласемия майор. Това съобщи доктор Атанас Банчев, шеф на експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични болести към Университетската многопрофилна болница за интензивно лекуване " Царица Йоана " -ИСУЛ по време на конференция във връзка Световния ден на таласемията – 8 май, заяви Българска телеграфна агенция.
У нас 170 хиляди българи са носители на гена, обвързван с разпространяването на болестта таласемия , а в международен мащаб техният брой е над 100 млн. души. Д-р Атанас Банчев изясни, че болестта няма нищо общо с думата таласъми, в противен случай наименованието се свързва със Средиземноморието и съставлява присъща генетична разновидност, обвързвана с разпространяването на малария.
За таласемията
Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско равнище на хемоглобина – протеин, който се намира в алените кръвни кафези и придвижва кислорода до всяка част на тялото. Заболяването визира мъжете и дамите по равно, като е открито, че се среща по-често в Средиземноморските страни, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.
Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се прави оценка на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че заболяването оставя рядка, в Съединени американски щати честотата ѝ се е нараснала с към 7.5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на разновидности за бета-таласемия в България са към 170 000 индивида.
Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен метод, което значи, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат разновидности. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, признаците, физикалния обзор и лабораторните проби, с цел да слагат диагнозата.
Има три съществени вида бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор всекидневно са без признаци и недоволства, само че могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат потребност от хемотрансфузии (кръвопреливания), изключително с напредването на възрастта.
Най-тежката форма на болестта е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да аргументи нарастване на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания.
Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на заболяването и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, промени в далака, черния дроб и сърцето, нарушавания в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушавания.
Лечението на болестта включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подобаващ донор) и постоянни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора прибавянето на фолиева киселина и витамин В укрепва производството на алените кръвни кафези.
Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна непълнота, необикновен сърдечен темп (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни кафези способства в допълнение за удължение на преживяемостта през последните години. Но, макар че в доста страни има утвърдени лечения за анемия, породена от бета-таласемията, значимо е да има и спомагателен прогрес в лекуването за тази група от хора.
Д-р Банчев изясни, че у нас честотата на носителството на този ген е сравнима със страни като Северна Италия и Северна Гърция. По думите му този ген е публикуван в прилежащите ни страни като Румъния, Турция, Кипър, Гърция. В Сърбия се записват единични случаи.
Той напомни, че Томас Кулей е първият, който разказва таласемията измежду преселници от Гърция или от Италия, и напомни, че по тази причина и заболяването се назовава " Средиземноморска болест ". Още 1938 таласемията е приета за генетично заболяване, а от 1948 година оказва се, че таласемията е породена от абнормален хемоглобин, уточни той.
Д-р Мирела Рангелова, експерт по трансфузионна хематология от Специализирана болница за интензивно лекуване на хематологични болести изясни, че в болничното заведение се поставят грижи за 106 пациенти с таласемия майор, които се нуждаят от кръвопреливане и желязо-хелатираща терапия. От тях един пациент е на възраст сред 18-19 години, 29 пациенти са на възраст 20-29 години, 34 пациенти са на възраст сред 30-39 години, 38 са надлежно на възраст 40-49 години и четирима пациенти - над 50 годишна възраст.
Д-р Рангелова уточни като изключително огромно предизвикателство обезпечаването на кръв за пациентите с редки кръвни групи. Особено усложнение с обезпечаването на кръв пациентите с таласемия срещат през летните интервали , празничните дни и в интервалите с остри вирусни инфекции. През последните 10 години 20 от нашите пациенти станаха родители, като пет от тях имат по две деца, уточни доктор Рангелова и настоя за скрининговата стратегия за съществуването на таласемия да обгръща и всички бременни дами , тъй като съществуването на болестта крие опасности както за бременните, по този начин и за децата.
Д-р Денка Стоянова, педиатър-хематолог от УМБАЛ " Царица Йоана " съобщи, че е неприемливо да имат родени деца с таласемия майор след процедура по инвитро.
За образец експертите дадоха Кипър, където още през 70-те години на 20-и век е въведена скринингова стратегия. Д-р Банчев изясни, че образецът от Кипър не може да бъде прибавен в България, защото ортодоксалната страна в островната страна няма дете, родено отвън сватбен съюз. Така там още преди подписване на църковния брак е било належащо родителите да показват удостоверение за таласемичен статус. В Кипър 15% от популацията е с носителство на таласемия и по тази причина здравните управляващи са разбрали, че няма да имат задоволително на брой донори с цел да кръвопреливане, от каквото се нуждаят регулярно болните от таласемия майор. Превантивният метод в Кипър има голям триумф.
Илияна Първанова – създател на фондация " Калинки за живот " – фондация, която сплотява майки на деца с тежка форма на таласемия и майка на седемгодишно момченце, което има потребност от постоянни кръвопреливания на всеки две до четири седмици, изясни, че едно такова заболяване слага освен медицински, само че и обществени провокации . Тя открои като максимален и най-съществен казуса с неналичието на кръв и непрекъснатия дефицит на доброволни кръводарители.
" За нас родителите не е обикновено да няма кръв, да чакаме, да се питаме, при изискване, че целият развой по кръвопреливане на нашите деца е проведен " , уточни Първанова и попита за какво не може тогава, когато има случаи, в които детето чака повече от седмица или две, да има съгласуваност сред центровете по трансфузионна хематология. Първанова уточни, че 85% от кръвта, която се подарява в трансфузионната система у нас, е от близки и родственици на пациентите , до момента в който в останалите европейски страни същият % е на дарената кръв в изнесени мобилни екипи и сложи въпроса за нуждата от смяна на настройките във връзка с доброволното кръводаряване.
У нас 170 хиляди българи са носители на гена, обвързван с разпространяването на болестта таласемия , а в международен мащаб техният брой е над 100 млн. души. Д-р Атанас Банчев изясни, че болестта няма нищо общо с думата таласъми, в противен случай наименованието се свързва със Средиземноморието и съставлява присъща генетична разновидност, обвързвана с разпространяването на малария.
За таласемията
Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско равнище на хемоглобина – протеин, който се намира в алените кръвни кафези и придвижва кислорода до всяка част на тялото. Заболяването визира мъжете и дамите по равно, като е открито, че се среща по-често в Средиземноморските страни, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.
Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се прави оценка на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че заболяването оставя рядка, в Съединени американски щати честотата ѝ се е нараснала с към 7.5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на разновидности за бета-таласемия в България са към 170 000 индивида.
Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен метод, което значи, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат разновидности. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, признаците, физикалния обзор и лабораторните проби, с цел да слагат диагнозата.
Има три съществени вида бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор всекидневно са без признаци и недоволства, само че могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат потребност от хемотрансфузии (кръвопреливания), изключително с напредването на възрастта.
Най-тежката форма на болестта е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да аргументи нарастване на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания.
Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на заболяването и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, промени в далака, черния дроб и сърцето, нарушавания в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушавания.
Лечението на болестта включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подобаващ донор) и постоянни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора прибавянето на фолиева киселина и витамин В укрепва производството на алените кръвни кафези.
Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна непълнота, необикновен сърдечен темп (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни кафези способства в допълнение за удължение на преживяемостта през последните години. Но, макар че в доста страни има утвърдени лечения за анемия, породена от бета-таласемията, значимо е да има и спомагателен прогрес в лекуването за тази група от хора.
Д-р Банчев изясни, че у нас честотата на носителството на този ген е сравнима със страни като Северна Италия и Северна Гърция. По думите му този ген е публикуван в прилежащите ни страни като Румъния, Турция, Кипър, Гърция. В Сърбия се записват единични случаи.
Той напомни, че Томас Кулей е първият, който разказва таласемията измежду преселници от Гърция или от Италия, и напомни, че по тази причина и заболяването се назовава " Средиземноморска болест ". Още 1938 таласемията е приета за генетично заболяване, а от 1948 година оказва се, че таласемията е породена от абнормален хемоглобин, уточни той.
Д-р Мирела Рангелова, експерт по трансфузионна хематология от Специализирана болница за интензивно лекуване на хематологични болести изясни, че в болничното заведение се поставят грижи за 106 пациенти с таласемия майор, които се нуждаят от кръвопреливане и желязо-хелатираща терапия. От тях един пациент е на възраст сред 18-19 години, 29 пациенти са на възраст 20-29 години, 34 пациенти са на възраст сред 30-39 години, 38 са надлежно на възраст 40-49 години и четирима пациенти - над 50 годишна възраст.
Д-р Рангелова уточни като изключително огромно предизвикателство обезпечаването на кръв за пациентите с редки кръвни групи. Особено усложнение с обезпечаването на кръв пациентите с таласемия срещат през летните интервали , празничните дни и в интервалите с остри вирусни инфекции. През последните 10 години 20 от нашите пациенти станаха родители, като пет от тях имат по две деца, уточни доктор Рангелова и настоя за скрининговата стратегия за съществуването на таласемия да обгръща и всички бременни дами , тъй като съществуването на болестта крие опасности както за бременните, по този начин и за децата.
Д-р Денка Стоянова, педиатър-хематолог от УМБАЛ " Царица Йоана " съобщи, че е неприемливо да имат родени деца с таласемия майор след процедура по инвитро.
За образец експертите дадоха Кипър, където още през 70-те години на 20-и век е въведена скринингова стратегия. Д-р Банчев изясни, че образецът от Кипър не може да бъде прибавен в България, защото ортодоксалната страна в островната страна няма дете, родено отвън сватбен съюз. Така там още преди подписване на църковния брак е било належащо родителите да показват удостоверение за таласемичен статус. В Кипър 15% от популацията е с носителство на таласемия и по тази причина здравните управляващи са разбрали, че няма да имат задоволително на брой донори с цел да кръвопреливане, от каквото се нуждаят регулярно болните от таласемия майор. Превантивният метод в Кипър има голям триумф.
Илияна Първанова – създател на фондация " Калинки за живот " – фондация, която сплотява майки на деца с тежка форма на таласемия и майка на седемгодишно момченце, което има потребност от постоянни кръвопреливания на всеки две до четири седмици, изясни, че едно такова заболяване слага освен медицински, само че и обществени провокации . Тя открои като максимален и най-съществен казуса с неналичието на кръв и непрекъснатия дефицит на доброволни кръводарители.
" За нас родителите не е обикновено да няма кръв, да чакаме, да се питаме, при изискване, че целият развой по кръвопреливане на нашите деца е проведен " , уточни Първанова и попита за какво не може тогава, когато има случаи, в които детето чака повече от седмица или две, да има съгласуваност сред центровете по трансфузионна хематология. Първанова уточни, че 85% от кръвта, която се подарява в трансфузионната система у нас, е от близки и родственици на пациентите , до момента в който в останалите европейски страни същият % е на дарената кръв в изнесени мобилни екипи и сложи въпроса за нуждата от смяна на настройките във връзка с доброволното кръводаряване.
Източник: mediapool.bg
КОМЕНТАРИ