България е единствената държава без скринингова програма за превенция таласемия майор
170 000 българи са носители на гена, обвързван с разпространяването на болестта таласемия, а в международен мащаб техният брой е над 100 млн. души. Това заяви доктор Атанас Банчев, шеф на експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични болести към УМБАЛ „ Царица Йоана – ИСУЛ “ по време на конференция „ Бета-таласемия в България: Живот с провокации и вяра “ във връзка Световния ден на таласемията – 8 май, представен от Българска телеграфна агенция.
Още през 1938 таласемията е приета за генетично заболяване, а от 1948 година оказва се, че таласемията е породена от абнормален хемоглобин, уточни доктор Банчев. Той посочи, че у нас честотата на носителството на този ген е сравнима със страни като Северна Италия и Северна Гърция.
По думите на доктор Банчев България е единствената страна без скринингова стратегия за предварителна защита на тежката форма на болестта таласемия майор.
Д-р Мирела Рангелова, експерт по трансфузионна хематология от СБАЛ на хематологични болести, изясни, че в болничното заведение се поставят грижи за 106 пациенти с таласемия майор, които се нуждаят от кръвопреливане и желязо-хелатираща терапия. От тях един пациент е на възраст сред 18-19 години, 29 пациенти са на възраст 20-29 години, 34 пациенти са на възраст сред 30-39 години, 38 са надлежно на възраст 40-49 години и четирима пациенти – над 50 годишна възраст.
Д-р Рангелова уточни като изключително огромно предизвикателство обезпечаването на кръв за пациентите с редки кръвни групи. Особено усложнение с обезпечаването на кръв пациентите с таласемия срещат през летните интервали, празничните дни и в интервалите с остри вирусни инфекции. „ През последните 10 години 20 от нашите пациенти станаха родители, като пет от тях имат по две деца “, уточни доктор Рангелова и настоя за скрининговата стратегия за съществуването на таласемия да обгръща и всички бременни дами, тъй като съществуването на болестта крие опасности както за бременните, по този начин и за децата.
Д-р Денка Стоянова, педиатър хематолог от УМБАЛ „ Царица Йоана – ИСУЛ “, съобщи, че е неприемливо да има родени деца с таласемия майор след процедура по инвитро.
За образец експертите дадоха Кипър, където още през 70-те години на 20-и век е въведена скринингова стратегия.
Д-р Банчев пък изясни, че образецът от Кипър не може да бъде прибавен в България, защото ортодоксалната страна в островната страна няма дете, родено отвън сватбен съюз. Така там още преди подписване на църковния брак е било належащо родителите да показват удостоверение за таласемичен статус. В Кипър 15% от популацията е с носителство на таласемия и по тази причина здравните управляващи са разбрали, че няма да имат задоволително на брой донори за кръвопреливане, от каквото се нуждаят регулярно болните от таласемия майор. По думите му превантивният метод в Кипър има голям триумф.
Илияна Първанова, създател на „ Калинки за живот “ – фондация, която сплотява майки на деца с тежка форма на таласемия и майка на седемгодишно момченце, което има потребност от постоянни кръвопреливания на всеки две до четири седмици, изясни, че едно такова заболяване слага освен медицински, само че и обществени провокации. Тя открои като максимален и най-съществен казуса с неналичието на кръв и непрекъснатия дефицит на доброволни кръводарители.
„ За нас, родителите, не е обикновено да няма кръв, да чакаме, да се питаме, при изискване, че целият развой по кръвопреливане на нашите деца е проведен “, уточни Първанова и попита за какво не може когато има случаи, в които детето чака повече от седмица или две, да има съгласуваност сред центровете по трансфузионна хематология. Първанова уточни, че 85% от кръвта, която се подарява в трансфузионната система у нас, е от близки и родственици на пациентите, до момента в който в останалите европейски страни същият % е на дарената кръв в изнесени мобилни екипи и сложи въпроса за нуждата от смяна на настройките във връзка с доброволното кръводаряване.
Специалистите обясниха, че бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен метод, което значи, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат разновидности. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, признаците, физикалния обзор и лабораторните проби, с цел да слагат диагнозата. Има три съществени вида бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор всекидневно са без признаци и недоволства, само че могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат потребност от хемотрансфузии (кръвопреливания), изключително с напредването на възрастта. Най-тежката форма на болестта е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да аргументи нарастване на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания. Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на заболяването и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, промени в далака, черния дроб и сърцето, нарушавания в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушавания.
Лечението на болестта включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти под 16 години и/или при тези с подобаващ донор) и постоянни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора прибавянето на фолиева киселина и витамин В укрепва производството на алените кръвни кафези. Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна непълнота, необикновен сърдечен темп (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите. Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни кафези способства в допълнение за удължение на преживяемостта през последните години. Но, макар че в доста страни има утвърдени лечения за анемия, породена от бета-таласемията, значимо е да има и спомагателен прогрес в лекуването за тази група от хора.
Още през 1938 таласемията е приета за генетично заболяване, а от 1948 година оказва се, че таласемията е породена от абнормален хемоглобин, уточни доктор Банчев. Той посочи, че у нас честотата на носителството на този ген е сравнима със страни като Северна Италия и Северна Гърция.
По думите на доктор Банчев България е единствената страна без скринингова стратегия за предварителна защита на тежката форма на болестта таласемия майор.
Д-р Мирела Рангелова, експерт по трансфузионна хематология от СБАЛ на хематологични болести, изясни, че в болничното заведение се поставят грижи за 106 пациенти с таласемия майор, които се нуждаят от кръвопреливане и желязо-хелатираща терапия. От тях един пациент е на възраст сред 18-19 години, 29 пациенти са на възраст 20-29 години, 34 пациенти са на възраст сред 30-39 години, 38 са надлежно на възраст 40-49 години и четирима пациенти – над 50 годишна възраст.
Д-р Рангелова уточни като изключително огромно предизвикателство обезпечаването на кръв за пациентите с редки кръвни групи. Особено усложнение с обезпечаването на кръв пациентите с таласемия срещат през летните интервали, празничните дни и в интервалите с остри вирусни инфекции. „ През последните 10 години 20 от нашите пациенти станаха родители, като пет от тях имат по две деца “, уточни доктор Рангелова и настоя за скрининговата стратегия за съществуването на таласемия да обгръща и всички бременни дами, тъй като съществуването на болестта крие опасности както за бременните, по този начин и за децата.
Д-р Денка Стоянова, педиатър хематолог от УМБАЛ „ Царица Йоана – ИСУЛ “, съобщи, че е неприемливо да има родени деца с таласемия майор след процедура по инвитро.
За образец експертите дадоха Кипър, където още през 70-те години на 20-и век е въведена скринингова стратегия.
Д-р Банчев пък изясни, че образецът от Кипър не може да бъде прибавен в България, защото ортодоксалната страна в островната страна няма дете, родено отвън сватбен съюз. Така там още преди подписване на църковния брак е било належащо родителите да показват удостоверение за таласемичен статус. В Кипър 15% от популацията е с носителство на таласемия и по тази причина здравните управляващи са разбрали, че няма да имат задоволително на брой донори за кръвопреливане, от каквото се нуждаят регулярно болните от таласемия майор. По думите му превантивният метод в Кипър има голям триумф.
Илияна Първанова, създател на „ Калинки за живот “ – фондация, която сплотява майки на деца с тежка форма на таласемия и майка на седемгодишно момченце, което има потребност от постоянни кръвопреливания на всеки две до четири седмици, изясни, че едно такова заболяване слага освен медицински, само че и обществени провокации. Тя открои като максимален и най-съществен казуса с неналичието на кръв и непрекъснатия дефицит на доброволни кръводарители.
„ За нас, родителите, не е обикновено да няма кръв, да чакаме, да се питаме, при изискване, че целият развой по кръвопреливане на нашите деца е проведен “, уточни Първанова и попита за какво не може когато има случаи, в които детето чака повече от седмица или две, да има съгласуваност сред центровете по трансфузионна хематология. Първанова уточни, че 85% от кръвта, която се подарява в трансфузионната система у нас, е от близки и родственици на пациентите, до момента в който в останалите европейски страни същият % е на дарената кръв в изнесени мобилни екипи и сложи въпроса за нуждата от смяна на настройките във връзка с доброволното кръводаряване.
Специалистите обясниха, че бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен метод, което значи, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат разновидности. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, признаците, физикалния обзор и лабораторните проби, с цел да слагат диагнозата. Има три съществени вида бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор всекидневно са без признаци и недоволства, само че могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат потребност от хемотрансфузии (кръвопреливания), изключително с напредването на възрастта. Най-тежката форма на болестта е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да аргументи нарастване на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания. Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на заболяването и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, промени в далака, черния дроб и сърцето, нарушавания в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушавания.
Лечението на болестта включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти под 16 години и/или при тези с подобаващ донор) и постоянни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора прибавянето на фолиева киселина и витамин В укрепва производството на алените кръвни кафези. Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подобаващи грижи пациентите могат да се оправят с заболяването и да водят естествен метод на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна непълнота, необикновен сърдечен темп (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите. Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни кафези способства в допълнение за удължение на преживяемостта през последните години. Но, макар че в доста страни има утвърдени лечения за анемия, породена от бета-таласемията, значимо е да има и спомагателен прогрес в лекуването за тази група от хора.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ