Проф. Радостина Александрова, биолог: Ще се превърне ли генната терапия в триумф на медицината
В Съединени американски щати опитват от генома на инфектирани с ХИВ да бъдат изрязани копията на вируса и те да бъдат изцяло излекувани
Далече сме от поръчката на “дизайнерски бебета ”
На 29 февруари отбелязахме Световния ден за битка с редките заболявания. Те засягат малко хора - 5% от популацията на Европейски Съюз, като 85% от тях са наследствени. До момента в света са открити над 7000 такива болести, до момента в който в България са регистрирани едвам 200. За провокациите пред учените, които търсят лекуване за редките заболявания, приказва проф. Радостина Александрова, биолог в Института по пробна морфология, патология и антропология с музей към Българска академия на науките, в специфична публикация за “Труд news ”.
Предисторията
21 септември 1971 година е един най-обикновен понеделник за жителите на град Хюстън в Съединени американски щати. Изключение са екипът на Детската болница, под чиито грижи се ражда дребният Дейвид Ветър, както и неговите родители. Особеното в тази ситуация е, че в резултат на генетичен недостатък детето е с смесен тежък имунен недостиг, заради което е безусловно беззащитно пред вирусите и микробите и даже напълно банална зараза може да го убие. От появяването си на бял свят (с Цезарово сечение) Дейвид е подложен незабавно в безплоден пластмасов балон, в който прекарва целия си живот. Медиите го назовават bubble boy (от британското bubble - балон). Когато е на 5 години, НАСА му подарява специфичен костюм, наподобяващ скафандрите на космонавтите, който поддържа стерилни условия и му разрешава да излиза на открито. Явно не му е доста комфортен, тъй като го употребява единствено няколко пъти. Дейвид си отива на 22.02.1984 година Краят идва след трансплантиране на костен мозък от по-голямата му сестра - единствената опция, която се чака да му помогне. Момичето обаче е инфектирано с вируса на Епщайн Бар, за което никой не подозира.
Родителите на друго дете - малко момиченце, тръпнат от ужаса, че обичаната им щерка страда от неизлечима генетично обусловена имунна непълнота. Диагностицирана е на 2 години след поредност тежки инфекции, първата от които идва, когато е единствено на два дни. Всичко това кара майка є и татко є да проявят храброст и самодейност. Така, на 4 години, в 12:52 ч. на 14 септември 1990 година Ашанти Де Силва влиза в историята като първия пациент, подложен на утвърдена от Американската администрация за храни и медикаменти (FDA) генна терапия.
Мечта на генерации учени и лекари
Генната терапия е фантазия на генерации учени и лекари, тъй като ни дава опция да се намесим и изправим неточности в генетичната информация, обричащи хората на премеждия и животозастрашаващи болести.
В своя лекция, изнесена през 1978 година, блестящият молекулярен биолог и Нобелов лауреат Дейвид Балтимор разказва същността на генната терапия и нейните евентуални благоприятни условия и приключва с вдъхновяващи думи, които изправят на крайници аудиторията: “Ако това се случи, то ще бъде успех на медицината! ”
В момента светът разполага с над 100 утвърдени генни и клетъчни лечения.
Следват десетилетия на интензивен труд и безчет безсънни нощи, на изкачвания и сривове, на разочарования и триумфи. Нужни са задълбочени познания за молекулните и генетичните основи на заболяванията, както и подходи, посредством които да реализираме мечтаните генетични промени. Системите, които ни оказват помощ да въведем лечебния ген в клетката, се назовават вектори. Тази роля все още най-често се извършва от вируси, само че може да се употребяват наночастици, бактерии и други сътрудници. Разбира се, преди да ги употребяват за тази цел, откривателите първо обезвреждат вирусите, като изрязват от тях лични гени, нужни за размножаването и/или болестотворността им. В резултат вирусните вектори стават безвредни за хората и в тях се освобождава място, в което да бъде ситуиран лечебният ген. Големият пробив пристигна в последните няколко години.
“Право единствено на един изстрел ”
Вирусите обаче са напълно мънички и човешките гени от време на време са прекомерно огромна хапка за тях. Ето за какво експертите основават миниверсия на лечебния ген, като отстраняват от него избрани повторени сектори. При различен метод за справяне с казуса лечебният ген се разрязва на две елементи и те се включват в обособени вектори. Веднъж попаднали в клетката, частите още веднъж се събират.
Един от правилата на генната терапия с вирусни вектори гласи, че “имаме право единствено на един изстрел ”. Причината е, че още при първата среща с вирусния вектор организмът ще реагира с имунен отговор и, в случай че се наложи да го въведем още веднъж, ориентираните против него антитела може да го обезвреждат, преди да си е извършил задачата.
Вероятно се питате за какво хората като Ашанти просто не получават наготово белтъчния артикул на повредения в тях ген. Това се прави при някои болести, само че не е допустимо във всички случаи. Редица болести засягат трагично централната нервна система, а така наречен кръвно-мозъчна преграда не позволява проникването на медикаменти в мозъка - т. е. тъкмо там, където са нужни. При други заболявания пък (например ракови) е належащо да заглушим несъразмерната интензивност на някои гени. Освен това генната терапия може да обезпечи цялостно изцеление, което постоянно е за предпочитане. В края на 2022 година FDA започва клинично изследване с хронично инфектирани с ХИВ хора. Целта е благодарение на технология за генно редактиране (CRISPR) от генома им да бъдат изрязани копията на този вирус и те да бъдат изцяло излекувани.
В момента разполагаме с над 100 утвърдени генни и клетъчни лечения. Те са извънредно незадоволителни за големия брой болести, при които вярата за лекуване е обвързвана тъкмо с този нов метод. Важното е, че колелото към този момент се е завъртяло и набира скорост.
Като научна фантастика
Генната терапия обаче продължава да ни изправя пред редица провокации. И не стопира да задава въпроси, някои от които са в положение да вдъхновят не един и два научнофантастични кино лентата. Възможно ли е необятното є потребление някой ден да направи обществото по-малко приемащо хората, които са разнообразни? Редно ли е да я прилагаме, с цел да подобрим човешките качества? Трябва ли да я насочим и към бъдещите генерации и какъв брой надалеч сме от това да стартираме да си поръчваме дизайнерски бебета?
И, в случай че тези питания са значително хипотетични, то това за цената на генната терапия си е напълно настоящо. Защото сега тя коства 2,5-3,5 милиона $.
А порасналата Ашанти към този момент е омъжена и живее в Чикаго. Работи като генетичен съветник и оказва помощ на хората, с чиито проблеми е осведомена от първо лице.
Далече сме от поръчката на “дизайнерски бебета ”
На 29 февруари отбелязахме Световния ден за битка с редките заболявания. Те засягат малко хора - 5% от популацията на Европейски Съюз, като 85% от тях са наследствени. До момента в света са открити над 7000 такива болести, до момента в който в България са регистрирани едвам 200. За провокациите пред учените, които търсят лекуване за редките заболявания, приказва проф. Радостина Александрова, биолог в Института по пробна морфология, патология и антропология с музей към Българска академия на науките, в специфична публикация за “Труд news ”.
Предисторията
21 септември 1971 година е един най-обикновен понеделник за жителите на град Хюстън в Съединени американски щати. Изключение са екипът на Детската болница, под чиито грижи се ражда дребният Дейвид Ветър, както и неговите родители. Особеното в тази ситуация е, че в резултат на генетичен недостатък детето е с смесен тежък имунен недостиг, заради което е безусловно беззащитно пред вирусите и микробите и даже напълно банална зараза може да го убие. От появяването си на бял свят (с Цезарово сечение) Дейвид е подложен незабавно в безплоден пластмасов балон, в който прекарва целия си живот. Медиите го назовават bubble boy (от британското bubble - балон). Когато е на 5 години, НАСА му подарява специфичен костюм, наподобяващ скафандрите на космонавтите, който поддържа стерилни условия и му разрешава да излиза на открито. Явно не му е доста комфортен, тъй като го употребява единствено няколко пъти. Дейвид си отива на 22.02.1984 година Краят идва след трансплантиране на костен мозък от по-голямата му сестра - единствената опция, която се чака да му помогне. Момичето обаче е инфектирано с вируса на Епщайн Бар, за което никой не подозира.
Родителите на друго дете - малко момиченце, тръпнат от ужаса, че обичаната им щерка страда от неизлечима генетично обусловена имунна непълнота. Диагностицирана е на 2 години след поредност тежки инфекции, първата от които идва, когато е единствено на два дни. Всичко това кара майка є и татко є да проявят храброст и самодейност. Така, на 4 години, в 12:52 ч. на 14 септември 1990 година Ашанти Де Силва влиза в историята като първия пациент, подложен на утвърдена от Американската администрация за храни и медикаменти (FDA) генна терапия.
Мечта на генерации учени и лекари
Генната терапия е фантазия на генерации учени и лекари, тъй като ни дава опция да се намесим и изправим неточности в генетичната информация, обричащи хората на премеждия и животозастрашаващи болести.
В своя лекция, изнесена през 1978 година, блестящият молекулярен биолог и Нобелов лауреат Дейвид Балтимор разказва същността на генната терапия и нейните евентуални благоприятни условия и приключва с вдъхновяващи думи, които изправят на крайници аудиторията: “Ако това се случи, то ще бъде успех на медицината! ”
В момента светът разполага с над 100 утвърдени генни и клетъчни лечения.
Следват десетилетия на интензивен труд и безчет безсънни нощи, на изкачвания и сривове, на разочарования и триумфи. Нужни са задълбочени познания за молекулните и генетичните основи на заболяванията, както и подходи, посредством които да реализираме мечтаните генетични промени. Системите, които ни оказват помощ да въведем лечебния ген в клетката, се назовават вектори. Тази роля все още най-често се извършва от вируси, само че може да се употребяват наночастици, бактерии и други сътрудници. Разбира се, преди да ги употребяват за тази цел, откривателите първо обезвреждат вирусите, като изрязват от тях лични гени, нужни за размножаването и/или болестотворността им. В резултат вирусните вектори стават безвредни за хората и в тях се освобождава място, в което да бъде ситуиран лечебният ген. Големият пробив пристигна в последните няколко години.
“Право единствено на един изстрел ”
Вирусите обаче са напълно мънички и човешките гени от време на време са прекомерно огромна хапка за тях. Ето за какво експертите основават миниверсия на лечебния ген, като отстраняват от него избрани повторени сектори. При различен метод за справяне с казуса лечебният ген се разрязва на две елементи и те се включват в обособени вектори. Веднъж попаднали в клетката, частите още веднъж се събират.
Един от правилата на генната терапия с вирусни вектори гласи, че “имаме право единствено на един изстрел ”. Причината е, че още при първата среща с вирусния вектор организмът ще реагира с имунен отговор и, в случай че се наложи да го въведем още веднъж, ориентираните против него антитела може да го обезвреждат, преди да си е извършил задачата.
Вероятно се питате за какво хората като Ашанти просто не получават наготово белтъчния артикул на повредения в тях ген. Това се прави при някои болести, само че не е допустимо във всички случаи. Редица болести засягат трагично централната нервна система, а така наречен кръвно-мозъчна преграда не позволява проникването на медикаменти в мозъка - т. е. тъкмо там, където са нужни. При други заболявания пък (например ракови) е належащо да заглушим несъразмерната интензивност на някои гени. Освен това генната терапия може да обезпечи цялостно изцеление, което постоянно е за предпочитане. В края на 2022 година FDA започва клинично изследване с хронично инфектирани с ХИВ хора. Целта е благодарение на технология за генно редактиране (CRISPR) от генома им да бъдат изрязани копията на този вирус и те да бъдат изцяло излекувани.
В момента разполагаме с над 100 утвърдени генни и клетъчни лечения. Те са извънредно незадоволителни за големия брой болести, при които вярата за лекуване е обвързвана тъкмо с този нов метод. Важното е, че колелото към този момент се е завъртяло и набира скорост.
Като научна фантастика
Генната терапия обаче продължава да ни изправя пред редица провокации. И не стопира да задава въпроси, някои от които са в положение да вдъхновят не един и два научнофантастични кино лентата. Възможно ли е необятното є потребление някой ден да направи обществото по-малко приемащо хората, които са разнообразни? Редно ли е да я прилагаме, с цел да подобрим човешките качества? Трябва ли да я насочим и към бъдещите генерации и какъв брой надалеч сме от това да стартираме да си поръчваме дизайнерски бебета?
И, в случай че тези питания са значително хипотетични, то това за цената на генната терапия си е напълно настоящо. Защото сега тя коства 2,5-3,5 милиона $.
А порасналата Ашанти към този момент е омъжена и живее в Чикаго. Работи като генетичен съветник и оказва помощ на хората, с чиито проблеми е осведомена от първо лице.
Източник: trud.bg
КОМЕНТАРИ