Съществува един период от живота ни, през който всички ние

Съществува един интервал от живота ни, през който всички ние сме минали, само че към момента знаем напълно мъничко за него: ранната бременност. Сега откривателите откриват двойка генетични делеции, свързани с шизофренията, които евентуално се появяват точно в този стадий на образуване.

Откритието е дело на екип от откриватели под управлението на Едуардо Мори, клиницист и академик от Харвардското здравно учебно заведение, който е прегледал генетичните данни от кръвните проби на близо 25 000 души със или без шизофрения.

Въпреки че двете генетични промени се нуждаят от в допълнение удостоверение, откритията ускоряват относително новата концепция, че, че „ семената “ на шизофренията не всеки път се унаследяват, само че въпреки всичко могат да бъдат добити доста преди някой да пристигна на белия свят.

Ако това е по този начин, то откритието може да докара до ранна предварителна защита с малко по-широки граници.

Шизофренията е съществено неврологично разстройство, което се дължи на комплицирана композиция от генетични фактори и фактори на околната среда, a събития като контузия в детството или вирусни инфекции евентуално играят основна роля и ускоряват риска някой да изпита признаците на илюзия или разстройство на мисленето по-късно в живота.

Заболяването визира 1 на 300 души по света, като нормално се демонстрира в ранна зрелост. Въпреки това има доказателства, които допускат, че физиологията, виновна за шизофренията, се заражда или в ранна бременност, или вследствие на затруднения при бременността.

През 2017 година учени, изследващи снопчета от лабораторни кафези, наподобяващи дребни мозъци, откриват доказателства, че неорганизираните мозъчни кафези, които се разделят преждевременно и се диференцират прекомерно рано, могат да доведат до шизофрения. През 2021 година пък откривателите показаха характерни гени в плацентата, които са дейни по време на усложнена бременност и са свързани с разстройството.

Сега Мори и сътрудниците му са разпознали два гена, наречени NRXN1 и ABCB11, които, наподобява, са свързани с шизофрения, когато техни копия липсват в утробата.

" Разглеждаме разновидности, които не се унаследяват от родителите ", изяснява Крис Уолш, старши създател и генетик в Детската болница в Бостън.

В NRXN1 и ABCB11 откривателите откриват промени, наречени вариации в броя на копията - тип генетична неточност, при която копия на даден ген или дълги сектори от ДНК се дублират или, в този случай, се изтриват при един човек в съпоставяне със идващия.

В редки случаи вариациите в броя на копията могат да бъдат унаследени, като способстват за към 5 % от случаите на шизофрения. Тези така наречен зародишни разновидности ще се проявят във всяка клетка на тялото, защото са записани в генома на индивида, преди оплодената яйцеклетка да претърпи първото си разделяне.

Изследванията демонстрират също, че четири от всеки пет случая на шизофрения могат да бъдат проследени до гени, наследени от родителите на детето, като по-новите изследвания допълват листата на известните генетични връзки. Въпреки това към момента остават към 20 % от случаите без явна наследствена основа.

От двата гена, разпознати в това изследване, Мори и сътрудниците му откриват частични делеции на NRXN1 при пет случая на шизофрения и нито една при незасегнатите лица от контролната им група. Тази периодичност е доста по-висока, в сравнение с в базите данни на популационно равнище.

NRXN1 оказва помощ на мозъчните кафези да предават сигнали и е бил свързван с шизофренията и преди - когато тези разновидности са унаследени.

Когато разновидностите не са унаследени, а са добити по време на ранното развиване или в по-късен стадий от живота, те се назовават соматични. Тъй като се появяват, откакто ембрионалните кафези към този момент са поели по своя път и са почнали да образуват другите кафези, които ще основат пълностоен човек, те ще се предадат на потомците на клетката с разновидността.

Затова соматични разновидности се срещат единствено в част от телесните кафези, да вземем за пример в мозъчните и кръвните, само че не и в половите. Това е типът на разновидността NRXN1, която откриват Мори и сътрудниците му.

Вторият разпознат ген, ABCB11, е прочут като кодиращ чернодробен протеин, само че връзката му с шизофренията е надалеч по-малко сигурна.

Мори и сътрудниците му откриват делеции в гена ABCB11 при други пет случая на шизофрения, като всички те не са реагирали на антипсихотични медикаменти.

" Това пристигна безусловно от нищото ", споделя Мори за ABCB11. " Имаше някои изследвания, които свързваха разновидности в този ген с резистентна на лекуване шизофрения, само че той не беше директно забъркан в шизофренията като такава. "

Като цяло откривателите стигат до заключението, че измененията в тези два гена " могат да допринесат за дребна, само че забележителна част от генетичната конструкция на шизофренията ".

Необходими са спомагателни проучвания, с цел да се откри каква тъкмо.

Изследването е оповестено в Cell Genomics.

Източник: Science Alert