4-годишно момиче е първият получател на нова генна терапия
Лекарите доставили генна терапия непосредствено в мозъка ѝ
Когато Райли-Анн Пулин е на една година, тя не пълзи и не бърбори като другите деца на нейната възраст. Рядко генетично заболяване ѝ пречело даже да вдигне глава. Родителите ѝ се редували да я държат изправена през нощта, с цел да може да диша умерено и да спи, написа.
След това, месеци по-късно, лекарите доставили генна терапия непосредствено в мозъка ѝ.
Сега 4-годишното момиченце върви, тича, плува, чете и язди коне. Прави толкоз доста невероятни неща, за които лекарите споделяха, че са невъзможни, споделя нейната майка Джуди Вей.
Райли-Ан, която живее със фамилията си в Банкок, е измежду първите, които са се възползвали от нов метод за осъществяване на генна терапия за атакуване на болести в мозъка.
Според специалистите е преуспяващ за лекуването на голям брой мозъчни болести.
Неотдавна нейното лекуване стана първата генна терапия, прилагана в мозъка, откакто беше утвърдено в Европа и Обединеното кралство за лекуване на недостиг на AADC. Това е заболяване, което нарушава метода, по който клетките в нервната система споделят. Производителят на медикаменти от Ню Джърси РТС Therapeutics възнамерява да изиска утвърждение в Съединени американски щати тази година.
Междувременно в Съединени американски щати се организират към 30 изследвания, в които се тества генна терапия на мозъка за разнообразни болести.
Едно от тях, ръководено от доктор Кристоф Банкевич в Държавния университет в Охайо, също е ориентирано към недостига на AADC. В други се тества лекуване на разстройства като Алцхаймер, Паркинсон и Хънтингтън.
Предизвикателствата остават, изключително при болести, породени от повече от един ген. Но учените настояват, че доказателствата в поддръжка на този метод се усилват и откриват нова граница в битката с нарушаванията, засягащи най-сложния и мистериозен орган.
Най-сериозният от тези пробиви е обвързван с заболяването на Райли-Анн, която се предизвиква от разновидности в ген, нужен за ензим, който оказва помощ за производството на невротрансмитери като допамин и серотонин.
При еднократното лекуване се получава работеща версия на гена.
На 13 ноември 2019 година, на 18-месечна възраст, на Райли-Ан е осъществено лекуването. Този ден родителите ѝ са нарекли „ ден на прераждането “. Лекарите го слагат по време на минимално инвазивна интервенция, с тънка тръбичка през дупка в черепа. Безвреден вирус придвижи в функционираща версия на гена.
Той се вкарва в мозъчните кафези и по-късно мозъчните кафези създават невротрансмитера допамин.
Представители на компанията обявиха, че всички пациенти в клиничните им изпитвания са посочили двигателни и когнитивни усъвършенствания.
Банкевич съобщи, че всички към 40 пациенти в изследването на неговия екип, финансирано от NIH, също са отбелязали обилни усъвършенствания. Неговият хирургичен метод е по-интензивен и доставя лекуването в друга част на мозъка.
Когато Райли-Анн Пулин е на една година, тя не пълзи и не бърбори като другите деца на нейната възраст. Рядко генетично заболяване ѝ пречело даже да вдигне глава. Родителите ѝ се редували да я държат изправена през нощта, с цел да може да диша умерено и да спи, написа.
След това, месеци по-късно, лекарите доставили генна терапия непосредствено в мозъка ѝ.
Сега 4-годишното момиченце върви, тича, плува, чете и язди коне. Прави толкоз доста невероятни неща, за които лекарите споделяха, че са невъзможни, споделя нейната майка Джуди Вей.
Райли-Ан, която живее със фамилията си в Банкок, е измежду първите, които са се възползвали от нов метод за осъществяване на генна терапия за атакуване на болести в мозъка.
Според специалистите е преуспяващ за лекуването на голям брой мозъчни болести.
Неотдавна нейното лекуване стана първата генна терапия, прилагана в мозъка, откакто беше утвърдено в Европа и Обединеното кралство за лекуване на недостиг на AADC. Това е заболяване, което нарушава метода, по който клетките в нервната система споделят. Производителят на медикаменти от Ню Джърси РТС Therapeutics възнамерява да изиска утвърждение в Съединени американски щати тази година.
Междувременно в Съединени американски щати се организират към 30 изследвания, в които се тества генна терапия на мозъка за разнообразни болести.
Едно от тях, ръководено от доктор Кристоф Банкевич в Държавния университет в Охайо, също е ориентирано към недостига на AADC. В други се тества лекуване на разстройства като Алцхаймер, Паркинсон и Хънтингтън.
Предизвикателствата остават, изключително при болести, породени от повече от един ген. Но учените настояват, че доказателствата в поддръжка на този метод се усилват и откриват нова граница в битката с нарушаванията, засягащи най-сложния и мистериозен орган.
Най-сериозният от тези пробиви е обвързван с заболяването на Райли-Анн, която се предизвиква от разновидности в ген, нужен за ензим, който оказва помощ за производството на невротрансмитери като допамин и серотонин.
При еднократното лекуване се получава работеща версия на гена.
На 13 ноември 2019 година, на 18-месечна възраст, на Райли-Ан е осъществено лекуването. Този ден родителите ѝ са нарекли „ ден на прераждането “. Лекарите го слагат по време на минимално инвазивна интервенция, с тънка тръбичка през дупка в черепа. Безвреден вирус придвижи в функционираща версия на гена.
Той се вкарва в мозъчните кафези и по-късно мозъчните кафези създават невротрансмитера допамин.
Представители на компанията обявиха, че всички пациенти в клиничните им изпитвания са посочили двигателни и когнитивни усъвършенствания.
Банкевич съобщи, че всички към 40 пациенти в изследването на неговия екип, финансирано от NIH, също са отбелязали обилни усъвършенствания. Неговият хирургичен метод е по-интензивен и доставя лекуването в друга част на мозъка.
Източник: dunavmost.com
КОМЕНТАРИ