Проф. Емил Паскалев: Правилно диагностицирани и лекувани, пациентите с болестта на Фабри имат напълно пълноценен начин на живот
Източник: Puls.bg
Проф. доктор Емил Паскалев, шеф на слиниката по нефрология и трансплантация, УМБАЛ „ Александровска “
В Европа под „ редки заболявания “ се схваща положение или заболяване, което се демонстрира при по-малко от 1 на 2000 души. В Европейския съюз към 30 милиона души страдат от някоя от откритите към този момент 7000 редки заболявания, а в международен мащаб засегнатите са близо 350 милиона. За България, чието население е към 7,5 млн. души, може да се допусна съгласно избраната методика, че у нас живеят над 400 000 пациенти с редки болести.
Една от откритите редки заболявания, чието лекуване се покрива от Здравната каса, е заболяването на Фабри.
- Проф. Паскалев, какво съставлява заболяването на Фабри?
Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, което в европейски мащаб е 1 на 100
000 – 120
000 души. То се дължи на генетичен недостатък, разновидност на Х-хромозомата, което води до неспособност да се създава един избран ензим. Тъй като дамата има две Х-хромозоми и няма случаи, когато и двете да са наранени, хубавичко до някаква степен компенсира болната. Затова при дамите клиничните изяви на заболяването се следят много по-късно, в сравнение с при мъжете, които имат единствено една Х-хромозома. При дамите болестта протича доста по-леко и признаците се появяват към 60-годишна възраст, по тази причина болестта може да се откри в по-ранна възраст единствено посредством фамилна анамнеза. Дори и недиагностицирани и нелекувани, дамите доближават до доста прилична възраст. При момчетата обаче болестта не протича по този начин. Ако заболяването не бъде открита и лекувана, пациентите умират до 50-годишна възраст.
- Какви са признаците на болестта?
Синдромът на Фабри води до увреждане на бъбрека. То е най-тежкото и от самото начало налично, единствено че не може да се открие, тъй като няма недоволства. Първите признаци на болестта се демонстрират при момчетата на 7-8-годишна възраст. И тогава, в случай че педиатърът направи проучване на урината, ще види, че от време на време в нея има белтък, от време на време няма, без причина. Това би насочило педиатъра, в случай че познава болестта, към заболяването на Фабри.
Свързани публикации.. Доц. Емил Паскалев: В Норвегия за трансплантация чакат до 3 месеца, в България... 7 Болест на Фабри - визира обмяната на мазнини 0 Експертни центрове за лекуване на редки заболявания отварят в " Александровска " 0
В детска възраст се демонстрира болков синдром в долните крайниците, който се предизвика от жега и мраз. Но единствено в 60% от случаите. Кожните обриви също се демонстрират в 60% от случаите. Друг синдром при децата са чревни разстройства и необясними болки в корема. Когато деянията напреднат, младите мъже развиват хипертония на 20-годишна възраст.
Нито един признак не съществува от самото начало. Проблемът е, че защото те се демонстрират в друго време, пациентът и/или родителите им не ги споделят и би трябвало категорично да бъдат запитани. А с цел да се сложи вярната диагноза, не е задоволителна проявата на един признак би трябвало да се съберат 4 – 5.
- Това ли прави мъчно диагностицирането на Фабри?
Диагностицирането е мъчно, тъй като деянията се явяват веднъж в едни органи и системи, след няколко години в други органи и системи и по този начин се редуват. И пациентите отиват при един експерт, по-късно при различен. Това блуждаене във времето сред доста разнообразни медицински експерти не разрешава вярното наблюдаване и следене на болестта.
Разпознаването на заболяването на Фабри е извънредно комплицирано, защото доста малко лекари имат действителен достъп до болестта. Но все пак, всяка година съумяваме да диагностицираме нови пациенти като общата им численост надвишава към този момент 70. Със скрининга предходната година открихме два нови пациенти, а от началото на 2018 година – трима.
В нашия експертен център към Клиниката по нефрология и трансплантация в Александровска болница, който е единствен оторизиран за България за заболяването на Фабри, работим непрестанно с такива пациенти повече от 12 години. В рамките на този интервал повече от 10 години организираме скрининг за разкриване на болестта, което ни е дало опция да натрупаме задоволително опит.
Имаме опит с терапия на пациенти, както и задоволително пациенти. Затова и наша отговорност е непрестанно да поддържаме интензивно вниманието на сътрудниците към заболяването на Фабри. Заболяването към този момент се познава доста добре от нефролозите, влезнало е и в нашите учебници по медицина. Освен това,
имаме брошури, които се популяризират при общопрактикуващите лекари.
- Винаги ли се предава наследствено?
Зависи от пола. Бащата със синдром на Фабри ще съобщи постоянно на своето дете момиче, само че в никакъв случай на момче. Възможно е още при започване на бременността да се вземат проби и да се откри, дали плодът е притежател на съответната генна разновидност на болестта. Тогава има опция да се разиска със фамилията спиране на бременността по медицински аргументи. Така можем да осигурим спиране на предаването на генетичния недостатък и раждането на крепко потомство в засегнатата фамилия.
Крайното решение обаче зависи само от желанието на пациента.
- Могат ли пациенти, които са диагностицирани в точния момент и е почнало лекуването им, да водят пълностоен метод на живот?
Абсолютно. Ако болестта се хване в точния момент, може да се води естествен метод на живот и продължителността на живота при пациента да е както за средностатистическото население. Освен това българските пациенти имат достъп до най-иновативните лечения за лекуване на заболяването на Фабри, които се покриват от здравната каса и тяхното лекуване стартира от момента на диагностицирането.
GZBG.FD.18.02.0022/28/02/2018
Проф. доктор Емил Паскалев, шеф на слиниката по нефрология и трансплантация, УМБАЛ „ Александровска “
В Европа под „ редки заболявания “ се схваща положение или заболяване, което се демонстрира при по-малко от 1 на 2000 души. В Европейския съюз към 30 милиона души страдат от някоя от откритите към този момент 7000 редки заболявания, а в международен мащаб засегнатите са близо 350 милиона. За България, чието население е към 7,5 млн. души, може да се допусна съгласно избраната методика, че у нас живеят над 400 000 пациенти с редки болести.
Една от откритите редки заболявания, чието лекуване се покрива от Здравната каса, е заболяването на Фабри.
- Проф. Паскалев, какво съставлява заболяването на Фабри?
Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, което в европейски мащаб е 1 на 100
000 – 120
000 души. То се дължи на генетичен недостатък, разновидност на Х-хромозомата, което води до неспособност да се създава един избран ензим. Тъй като дамата има две Х-хромозоми и няма случаи, когато и двете да са наранени, хубавичко до някаква степен компенсира болната. Затова при дамите клиничните изяви на заболяването се следят много по-късно, в сравнение с при мъжете, които имат единствено една Х-хромозома. При дамите болестта протича доста по-леко и признаците се появяват към 60-годишна възраст, по тази причина болестта може да се откри в по-ранна възраст единствено посредством фамилна анамнеза. Дори и недиагностицирани и нелекувани, дамите доближават до доста прилична възраст. При момчетата обаче болестта не протича по този начин. Ако заболяването не бъде открита и лекувана, пациентите умират до 50-годишна възраст.
- Какви са признаците на болестта?
Синдромът на Фабри води до увреждане на бъбрека. То е най-тежкото и от самото начало налично, единствено че не може да се открие, тъй като няма недоволства. Първите признаци на болестта се демонстрират при момчетата на 7-8-годишна възраст. И тогава, в случай че педиатърът направи проучване на урината, ще види, че от време на време в нея има белтък, от време на време няма, без причина. Това би насочило педиатъра, в случай че познава болестта, към заболяването на Фабри.
Свързани публикации.. Доц. Емил Паскалев: В Норвегия за трансплантация чакат до 3 месеца, в България... 7 Болест на Фабри - визира обмяната на мазнини 0 Експертни центрове за лекуване на редки заболявания отварят в " Александровска " 0
В детска възраст се демонстрира болков синдром в долните крайниците, който се предизвика от жега и мраз. Но единствено в 60% от случаите. Кожните обриви също се демонстрират в 60% от случаите. Друг синдром при децата са чревни разстройства и необясними болки в корема. Когато деянията напреднат, младите мъже развиват хипертония на 20-годишна възраст.
Нито един признак не съществува от самото начало. Проблемът е, че защото те се демонстрират в друго време, пациентът и/или родителите им не ги споделят и би трябвало категорично да бъдат запитани. А с цел да се сложи вярната диагноза, не е задоволителна проявата на един признак би трябвало да се съберат 4 – 5.
- Това ли прави мъчно диагностицирането на Фабри?
Диагностицирането е мъчно, тъй като деянията се явяват веднъж в едни органи и системи, след няколко години в други органи и системи и по този начин се редуват. И пациентите отиват при един експерт, по-късно при различен. Това блуждаене във времето сред доста разнообразни медицински експерти не разрешава вярното наблюдаване и следене на болестта.
Разпознаването на заболяването на Фабри е извънредно комплицирано, защото доста малко лекари имат действителен достъп до болестта. Но все пак, всяка година съумяваме да диагностицираме нови пациенти като общата им численост надвишава към този момент 70. Със скрининга предходната година открихме два нови пациенти, а от началото на 2018 година – трима.
В нашия експертен център към Клиниката по нефрология и трансплантация в Александровска болница, който е единствен оторизиран за България за заболяването на Фабри, работим непрестанно с такива пациенти повече от 12 години. В рамките на този интервал повече от 10 години организираме скрининг за разкриване на болестта, което ни е дало опция да натрупаме задоволително опит.
Имаме опит с терапия на пациенти, както и задоволително пациенти. Затова и наша отговорност е непрестанно да поддържаме интензивно вниманието на сътрудниците към заболяването на Фабри. Заболяването към този момент се познава доста добре от нефролозите, влезнало е и в нашите учебници по медицина. Освен това,
имаме брошури, които се популяризират при общопрактикуващите лекари.
- Винаги ли се предава наследствено?
Зависи от пола. Бащата със синдром на Фабри ще съобщи постоянно на своето дете момиче, само че в никакъв случай на момче. Възможно е още при започване на бременността да се вземат проби и да се откри, дали плодът е притежател на съответната генна разновидност на болестта. Тогава има опция да се разиска със фамилията спиране на бременността по медицински аргументи. Така можем да осигурим спиране на предаването на генетичния недостатък и раждането на крепко потомство в засегнатата фамилия.
Крайното решение обаче зависи само от желанието на пациента.
- Могат ли пациенти, които са диагностицирани в точния момент и е почнало лекуването им, да водят пълностоен метод на живот?
Абсолютно. Ако болестта се хване в точния момент, може да се води естествен метод на живот и продължителността на живота при пациента да е както за средностатистическото население. Освен това българските пациенти имат достъп до най-иновативните лечения за лекуване на заболяването на Фабри, които се покриват от здравната каса и тяхното лекуване стартира от момента на диагностицирането.
GZBG.FD.18.02.0022/28/02/2018
Източник: puls.com
КОМЕНТАРИ