Гените определят реакцията към храната и хранителните добавки, които приемаме,

Гените дефинират реакцията към храната и питателните добавки, които одобряваме, което от своя страна въздейства на здравето ни

След разчитането на човешкия геном през 2003 година генетиката бързо стартира да се развива в голям брой посоки. Активно се създават сфери като онкогенетика (изследва генетичните нарушавания при развиването на рака), фармакогенетика (изучава гени, свързани с метаболизма на лекарствените субстанции и дава изясненост за резултата на несъмнено лекарство, прилагано в избрана доза при съответния пациент), както и относително „ младите “ посоки в генетиката - нутригенетика и нутригеномика , изследващи взаимоотношението сред питателните субстанции и генома. От необичайност и разкош, генетичните проучвания се трансформират в част от всекидневието на медицинските експерти и незаменимо проучване за голям брой пациенти, като с тяхна помощ се усъвършенства освен лекуването, само че и методът на живот, спорт и хранене, като те са съобразени с генома.

Персонализирана медицина

Благодарение на бързото развиване на генетиката актуалната медицина се отдалечава от генерализирания метод при лекуване на съответното заболяване на пациента и става все по-персонализирана и ориентирана към предварителната защита на болесттите, а не към тяхното лекуване. Генетичните проучвания са част от персонализираната медицина. Те подкрепят определянето на самостоятелните стъпки за предварителна защита, профилактика и лекуване на болести. Подходът на персонализираната медицина разрешава прецизна, предсказуема и превантивна здравна грижа за пациента, оказва помощ да се излезе от общите рекомендации и да се избегне процесът на опит и неточност. Този метод се характеризира с използване на самостоятелна лечебна тактика, да вземем за пример, с цел да се предотврати потреблението на неактивно за пациента лекарство или да посочи нужната лекарствена доза. Така, терминът индивидуализирано опазване на здравето навлиза все по-широко в нашето общество.

Науката за гените и храненето

Влиянието на диетата, методът на живот, упражненията и околната среда върху генетиката на индивида не би трябвало да бъде подценявано. Точно както и при медикаментите, гените дефинират реакцията на човек, когато става въпрос за приема на хранителни субстанции, хранителни добавки и витамини. Някои гени могат да повлияят скоростта на всмукване, метаболизъм или екскреция на питателните субстанции, които консумираме, както и на токсините, които попадат в организма ни от околната среда. Тази реакция при един човек може да е доста по-различна от реакцията на различен човек и да дефинира освен доколко ще се усвоят питателните субстанции, само че и дали те ще имат благоприятен или вредящ резултат върху здравето му. Знанието за метода, по който гените се повлияват от външни фактори, дава опция за създаването на персонализирани здравни стратегии за подкрепяне на хронично заболели пациенти, за предварителна защита на болести, за възстановяване на здравето, както и за подкрепяне при правене на подготвителния режим при интензивно спортуващи хора.

Свързани публикации.. BRCA разновидности – предиктивен биомаркер при рак на гърда и яйчници. Персонализирана медицина 0 Персонализирана медицина: За БАПЕМЕД – кои сме ние? 0 Teчна биопсия: минало, настояще и бъдеще. Персонализирана медицина 0

Нутригенетиката и нутригеномиката са науките, които изследват взаимоотношението сред

питателните веществата, които одобряваме – нутриентите и токсините, които попадат в тялото ни от околната среда, и гените ни. Нутригенетиката демонстрира за какво някои човеци дават друг отговор от други към едни и същи нутриенти и какви са персоналните им потребности от характерни хранителни субстанции. Нутригеномиката демонстрира по какъв начин нутриенти и биоактивни субстанции в храната въздействат на изявата на съответни гени, участващи във значими метаболитни и физиологични процеси в тялото. С развиването си, тези науки дават отговори на това за какво при идентични фактори на средата и подобен метод на живот някои хора остават здрави и дейни, до момента в който други стартират да развиват голям брой здравословни проблеми. Пример за това е високо мазнинната диета, която при някои хора не дава проблем с равнищата на холестерол, до момента в който при други е тъкмо противоположното.

От диагностика на болести към тяхната предварителна защита

За разлика от редица генетични проучвания, прилагани при диагностика на избрани болести, където откриването на разновидности в един или два гена са задоволителни за слагането на диагноза, проучванията в областта на нутригенетиката и нутригеномиката са полигенни – т.е. включват оценката на резултата на голям брой гени по едно и също време и са свързани с съществуване или липса на влечение към избрани социално-значими болести, а не с слагането на диагноза. Те не изследват разновидност на ген, а типа индивидуален нуклеотиден полиморфизъм (ЕНП).

Човешката ДНК се състои от над 3 милиарда базови двойки, 99% от които са идентични сред обособените човеци. Останалите 1% съдържат дребни вариации, известни като ЕНП. ЕНП е генетична разновидност, която води до единична смяна на база в ДНК последователността на даден ген. ЕНП могат да имат доста важен резултат върху действието на гените, в които се намират. Това на собствен ред визира биологичния път, в който съответният ген е деен, отразявайки се на метаболитните функционалности, които са значими за поддържането на здравословно положение. Познаването на тези ЕНП в индивида предлага мощно преимущество в грижата за здравето и дава опция за предписването на точни рекомендации за метода на живот и хранене, ориентирани към компенсирането на не добре функциониращите генетични разновидности. По този метод може да се направи индивидуализирана и ефикасна предварителна защита на редица болести, които са свързани с метода на живот.

Приложение на генетичните резултати в всекидневието

Тъй като генетичните проучвания в тази сфера съставляват персонална и извънредно характерна информация за пациента, това изисква съответна интерпретация от доктор генетик за разбор на резултатите от тях. След осъществения разбор проучванията се употребяват в работата на редица експерти – диетолози, ендокринолози, лекари по физикална медицина и други, според от изследваните ЕНП и аргументите за осъществяването на проучването. Тъй като проучванията се вършат единствено един път в живота и резултатите са

непроменяеми през целия живот, то експертизата на съответния експерт е от доста огромно значение. При потребност се назначават спомагателни проучвания и смяна в съществуващия

режим на хранене и спорт, за предварителна защита или лекуване, като задачата е направеният режим да е личен и високоефективен за избрания пациент.

Пример за подобен персонализиран метод, съгласуван с самостоятелните генетични резултати и употребен при построяването на хранителния режим за предварителна защита на остеопороза, може да включва оценка на разновидностите в гените VDR, COL1A1 и MCM6. Много постоянно се открива композиция от разновидности в гена за рецептор на витамин D, предразполагащ към нарушена всмукване на калций, както и полиморфизми, свързани с развиване на лактозна интолерантност и понижен банкет на калций, заради понижена консумация на млечни артикули. В този случай е належащо премерване на равнищата на витамин D в кръвта и оценка на костната компактност (при някои пациенти), усъвършенстване на диетата посредством повишен импорт на богати на калций и небогати на лактоза храни, включване на характерни извършения, подпомагащи костния метаболизъм, и при потребност - хранителни добавки като витамин D или колаген.

Често изследвани биологични процеси

В взаимозависимост от поставените цели, може да се изследват разнообразни генетични панели. Например такива, които ни насочват към усъвършенстване на хранителния режим за попречване на диабет вид 2, оценка на нужната физическа интензивност за намаляване или възстановяване на спортните достижения, при интензивно трениращи хора.

Генетичните панели, които постоянно биват застъпени в проучванията в областта на нутригенетиката и нутригеномиката, включват набор от гени за редица биологични процеси като метаболизъм на витамини от група В или D, асимилиране на мазнини и податливост към нараснал холестерол, нараснала потребност от антиоксиданти, по-активна детоксикация, податливост към инсулинова устойчивост, метаболизъм на кофеин и прочие Така можем още овреме да дадем ориентир за генетична предразположеност, допринасяща за риска на индивида за развиване на обещано социално-значимо заболяване: диабет вид 2, атеросклероза, затлъстяване, остеопороза и доста други.

Любопитно за някои гени
FTO генът е обвързван с мастната тъкан и затлъстяването и кодира ензим, имащ значение за контрола на държанието при хранене и разноските за сила. Определени генетични разновидности в този ген се свързват с нараснала податливост към затлъстяване, защото покачват експресията на FTO в хипоталамуса, което води до нараснал енергиен банкет, само че не и задоволство при приема на храна. Това води до увеличение на размера на тялото заради струпване на мастна тъкан, затлъстяване и повишаване риска за развиване на диабет вид 2. VDR гена (витамин D рецептор) „ дава отговор “ за костната компактност и играе значима роля в калциевата хомеостаза, растежа и диференциацията на костните кафези. Определени полиморфизми в този ген се свързват с понижена всмукване на калций, понижена костна компактност и повишен риск от развиване на остеопороза. Определени разновидности в гена MCM6 се свързват с риск от развиване на лактозна нетърпимост - недостиг на ензима лактаза при възрастни, което води до усложнения при разграждането на млечната захар – лактозата и неприятна чувства като коремни конвулсии, отичане и диария при банкет на прясно мляко.

За създателите:
доктор Олга Антонова, генетичен и медицински съветник към NutriGen
Д-р Олга Антонова приключва Медицински университет – София през 2008 година От 2009 година е помощник и специализант към Катедра здравна генетика, МУ-София. В хода на специализацията си посещава курсове в Германия (гр. Тюбинген), Англия (гр. Манчестър) и Кипър (гр. Никозия), а от 2015 година има добита компетентност по Медицинска генетика и образователно-квалификационна степен „ лекар “.

Боряна Герасимова, съосновател и изпълнителен шеф на NutriGen
Боряна Герасимова има 8 години опит в IT бранша в български и задгранични компании, в това число в областта на биоинформатиката и big data. През февруари 2014 година

става съосновател и изпълнителен шеф на NutriGen - компания, предлагаща генетични проучвания като част от персонализираната медицина, с фокус ранна предварителна защита на болести и възстановяване на качеството на живот.

Текстът е част от поредицата на БАПЕМЕД в Puls.bg - Персонализирана медицина