Какво представляват генетичните изследвания?
ДНК тестванията са характерен тип проучвания, посредством които може да се удостовери или отхвърли съществуването на генетично заболяване. От получените резултати също по този начин може да се дефинира дали съществува риск избрана ДНК дисторция да се развие или съобщи на идващите потомство.
Видове генетични проби
Диагностични - Извършват се за диагностициране на пациенти със признаци на генетично заболяване. Този тип проби откриват муковисцидоза, болест на Хънтингтън, Алцхаймер и други.
Прогностично тестване - Този тип проучвания могат да дефинират възможностите от развиване на несъмнено днк заболяване, преди признаците да се появят. Обикновено това проучване се прави, когато избрана генетична дисторция се предава по завещание и могат да бъдат доста потребни при оценка риска от развиване на разнообразни наследствени болести или генетично излъчени деформации.
Тестове преди имплантация - Чрез тези проби се вършат проучвания за генетични аномалии на ембриони. Правят се главно преди началото на инвитро процедури по оплождане.
Пренатални проби - Извършват се за разкриване на допустимо заболяване в гените на плода. Пренаталната диагностика е доста значима, заради две причина. От една страна посредством нея е допустимо да се оцени здравословното положение на плода, а въпреки това - пренаталните проби - Bahceci разрешават на бременните дами да получат повече информация и да изкарат бременността доста по-спокойно.
Този тип проби могат да бъдат скринингови или диагностични и посредством тях се откриват и откриват редица генетични болести като: муковисцидоза, Синдром на Патау, на Даун, на Едуардс, сърдечни малформации, ендогенни нарушавания и доста други.
Скрининговите генетични проучвания са неинвазивни, изцяло безвредни и най-общо казано включват кръвни проби, ултразвук и безклетъчен ДНК тест. Чрез неинвазивните проби могат да бъдат открият вероятни опасности за развиване на генетични деформации, само че не могат да слагат диагноза.
Снимка: pixabay
Инвазивните се правят, с цел да откри с акуратност съществуването на генетични маркери. Те са малко по-сложни и рискови, по тази причина се правят единствено, когато е в действителност неотложно.
Неонатален скрининг - Извършва се по избор на родителите на бебета на възраст от шест до осем седмици. Ползите от осъществяването им са големи, защото бебчетата се тестват, с цел да се ревизират за генетични и метаболитни аномалии, които могат да причинят избрани положения и здравословни проблеми.
Тест за притежател - Препоръчва се на пациенти, които имат позитивна фамилна анамнеза за генетично заболяване като муковисцидоза, сърповидно - клетъчна анемия и други. Изследването се прави, в случай че пациентът желае да има деца или другояче казано - преди бременността да стане факт.
Фармакогенетика - Този тип проби се правят, с цел да се дефинира кой медикамент ще бъде най-ефективен, в случай че човек има избран здравословен проблем или страда от съответно генетично заболяване.
Снимка: pixabay
Как се правят генетичните проби?
Няколко са методите, посредством които се събират проби за проучвания. В това число са:
Вземане на кръвна пробваВземане на материал от слюнката с тампонАмниоцентеза - Този способ на събиране на проби се употребява при пренатално проучване. Представлява малко по-сложна намеса, при която с фина игла се изтегля малко количество околоплодна течност за проучване.Хорионна биопсия - И този способ се ползва при осъществяване на пренатални проби. Представлява взимане на хорионни въси.
Необходима ли е консултация преди осъществяването на генетични проучвания?
Въпреки, че тестванията се вършат единение по избор е целесъобразно да се посети кабинет по генетичното консултиране. В сходни кабинети се дава поддръжка, информация и експертите насочват пациентите с потребни препоръки. Здравните експерти са извънредно потребни, защото наблюдават наследствените болести, разискват дружно с двойката или пациента какви могат да бъдат последствията от наследяването на някое генетично заболяване за потомството им и какво може да бъде подхванато, с цел да не се допусне това. Освен това разискват с пациентите на какви генетични проби могат да се подложат, както и всички вероятни изгоди или опасности от провеждането им.
Видове генетични проби
Диагностични - Извършват се за диагностициране на пациенти със признаци на генетично заболяване. Този тип проби откриват муковисцидоза, болест на Хънтингтън, Алцхаймер и други.
Прогностично тестване - Този тип проучвания могат да дефинират възможностите от развиване на несъмнено днк заболяване, преди признаците да се появят. Обикновено това проучване се прави, когато избрана генетична дисторция се предава по завещание и могат да бъдат доста потребни при оценка риска от развиване на разнообразни наследствени болести или генетично излъчени деформации.
Тестове преди имплантация - Чрез тези проби се вършат проучвания за генетични аномалии на ембриони. Правят се главно преди началото на инвитро процедури по оплождане.
Пренатални проби - Извършват се за разкриване на допустимо заболяване в гените на плода. Пренаталната диагностика е доста значима, заради две причина. От една страна посредством нея е допустимо да се оцени здравословното положение на плода, а въпреки това - пренаталните проби - Bahceci разрешават на бременните дами да получат повече информация и да изкарат бременността доста по-спокойно.
Този тип проби могат да бъдат скринингови или диагностични и посредством тях се откриват и откриват редица генетични болести като: муковисцидоза, Синдром на Патау, на Даун, на Едуардс, сърдечни малформации, ендогенни нарушавания и доста други.
Скрининговите генетични проучвания са неинвазивни, изцяло безвредни и най-общо казано включват кръвни проби, ултразвук и безклетъчен ДНК тест. Чрез неинвазивните проби могат да бъдат открият вероятни опасности за развиване на генетични деформации, само че не могат да слагат диагноза.
Снимка: pixabay
Инвазивните се правят, с цел да откри с акуратност съществуването на генетични маркери. Те са малко по-сложни и рискови, по тази причина се правят единствено, когато е в действителност неотложно.
Неонатален скрининг - Извършва се по избор на родителите на бебета на възраст от шест до осем седмици. Ползите от осъществяването им са големи, защото бебчетата се тестват, с цел да се ревизират за генетични и метаболитни аномалии, които могат да причинят избрани положения и здравословни проблеми.
Тест за притежател - Препоръчва се на пациенти, които имат позитивна фамилна анамнеза за генетично заболяване като муковисцидоза, сърповидно - клетъчна анемия и други. Изследването се прави, в случай че пациентът желае да има деца или другояче казано - преди бременността да стане факт.
Фармакогенетика - Този тип проби се правят, с цел да се дефинира кой медикамент ще бъде най-ефективен, в случай че човек има избран здравословен проблем или страда от съответно генетично заболяване.
Снимка: pixabay
Как се правят генетичните проби?
Няколко са методите, посредством които се събират проби за проучвания. В това число са:
Вземане на кръвна пробваВземане на материал от слюнката с тампонАмниоцентеза - Този способ на събиране на проби се употребява при пренатално проучване. Представлява малко по-сложна намеса, при която с фина игла се изтегля малко количество околоплодна течност за проучване.Хорионна биопсия - И този способ се ползва при осъществяване на пренатални проби. Представлява взимане на хорионни въси.
Необходима ли е консултация преди осъществяването на генетични проучвания?
Въпреки, че тестванията се вършат единение по избор е целесъобразно да се посети кабинет по генетичното консултиране. В сходни кабинети се дава поддръжка, информация и експертите насочват пациентите с потребни препоръки. Здравните експерти са извънредно потребни, защото наблюдават наследствените болести, разискват дружно с двойката или пациента какви могат да бъдат последствията от наследяването на някое генетично заболяване за потомството им и какво може да бъде подхванато, с цел да не се допусне това. Освен това разискват с пациентите на какви генетични проби могат да се подложат, както и всички вероятни изгоди или опасности от провеждането им.
Източник: btvnovinite.bg
КОМЕНТАРИ