Безплатни изследвания за бременни в УМБАЛ Свети Георги” в Пловдив
Безплатен биохимичен скрининг за бременни провеждат в Отделението по здравна генетика на УМБАЛ “Свети Георги ” ЕАД - Пловдив. Кръвните проби се взимат всеки работен ден сред 8:00 и 11:30 часа на бул. „ Васил Априлов “ 15А, ет. 2 с авансово записан час на тел. 032/ 602-338.
Специалистите предлагат този тип проучвания, тъй като не всеки път може да се планува едно генетично заболяване на база фамилната история. В някои случаи става дума за непринудено зародила смяна в наследствената информация, която може да засегне някого за пръв път в фамилията.
Например най-често поражда познатият синдром на Даун - генетично, хромозомно заболяване, което нормално не е унаследено. Това се отнася и за други сходни болести, за които има смяна в броя на хромозомите - хромозомни заболявания.
Затова на всяка бременна, без значение от нейната възраст и история, се предлага профилактично проучване.
Най-честите хромозомни аномалии при новородени са синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, монозомия X и други анеуплоидии (наличие на абнормен брой) на половите хромозоми. Тези анеуплоидии могат да съставляват до 95% от хромозомните аномалии при живородени.
Синдромът на Даун е най-честата хромозомна особеност при индивида, с периодичност 1:700 раждания. Рискът нараства с придвижване възрастта на майката. Същото се отнася за Синдрома на Патау, Синдрома на Едуардс.
Синдромът на Патау е тежко генетично заболяване с периодичност 1:5000 раждания. Дължи се на в допълнение копие на 13-та хромозома в клетките на тялото и може да докара до аборт, мъртво раждане или закъснение във вътреутробното развиване. Прогнозата на болестта е неприятна, като по-малко от 10% от живородените деца претърпяват до 5-годишна възраст.
Синдромът на Едуардс е тежко генетично заболяване, дължащо се на спомагателна 18-та хромозома и водещо до аборт, мъртво раждане или закъснение в развиването и растежа пре- и постнатално. Някои от признаците, свързани със синдрома, са понижени придвижвания на плода вътреутробно, единична умбиликална артерия, полихидрамнион, ниско тегло при раждане, вродени недостатъци, лицев дисморфизъм, намален мускулен тонус, скелетни, сърдечни, бъбречни, гастроинтестинални, дихателни аномалии. Рядко децата доживяват 5-годишна възраст.
Синдромът на Търнър е най-честата особеност на X-хромозомата при дамите и се среща с периодичност 1:2000 живородени девойки. Дължи се на цялостна или частична липса на една от Х-хромозомите. Може да се прояви с оток на дланите и стъпалата след раждане, криловидна шия, невисок растеж, занимателен напредък, къси пръсти на крайниците, ниска линия на напредък на косата, сърдечни недостатъци, липса на менструация, инфертилитет.
Дефектите на невралната тръба настъпват при 1:3000 бременности и съставляват вродени аномалии на основния и гръбначния мозък.
Въпреки че рискът от хромозомни аномалии при бебетата нараства с възрастта на майката, по-младите дами също не са застраховани. Целта на скрининговите способи е да се оцени рискът от хромозомни болести за всяка една бременност и да се уточни в кои случаи е належащо да се предложи пренатална диагностика след консултация с генетик. Това дава опция за ранно и навременно взимане на решение от родителите за осъществяване на спомагателни проучвания и вероятно спиране на бременността.
Препоръчва се този тип прегледи да се проведат в първи и втори триместър от бременността. Двата скрининга включват прелиминарен ултразвуков обзор от акушер-гинеколог, посредством който се мерят индикатори, нужни при изчисляването на риска. Взимане на венозна кръв от бременната не по-късно от 72 часа от извършения АГ обзор – мерят се равнищата на хормони, свързани с бременността и развиването на плода. Не е належащо кръвната проба да се взима на гладно.
Информацията от ултразвуковия обзор и кръвната проба, дружно с данни за майката (възраст, тегло, тютюнопушене, съпътстващи болести, фамилна анамнеза и др.) се обработва от компютърен програмен продукт, който пресмята риска.
Специалистите предлагат този тип проучвания, тъй като не всеки път може да се планува едно генетично заболяване на база фамилната история. В някои случаи става дума за непринудено зародила смяна в наследствената информация, която може да засегне някого за пръв път в фамилията.
Например най-често поражда познатият синдром на Даун - генетично, хромозомно заболяване, което нормално не е унаследено. Това се отнася и за други сходни болести, за които има смяна в броя на хромозомите - хромозомни заболявания.
Затова на всяка бременна, без значение от нейната възраст и история, се предлага профилактично проучване.
Най-честите хромозомни аномалии при новородени са синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, монозомия X и други анеуплоидии (наличие на абнормен брой) на половите хромозоми. Тези анеуплоидии могат да съставляват до 95% от хромозомните аномалии при живородени.
Синдромът на Даун е най-честата хромозомна особеност при индивида, с периодичност 1:700 раждания. Рискът нараства с придвижване възрастта на майката. Същото се отнася за Синдрома на Патау, Синдрома на Едуардс.
Синдромът на Патау е тежко генетично заболяване с периодичност 1:5000 раждания. Дължи се на в допълнение копие на 13-та хромозома в клетките на тялото и може да докара до аборт, мъртво раждане или закъснение във вътреутробното развиване. Прогнозата на болестта е неприятна, като по-малко от 10% от живородените деца претърпяват до 5-годишна възраст.
Синдромът на Едуардс е тежко генетично заболяване, дължащо се на спомагателна 18-та хромозома и водещо до аборт, мъртво раждане или закъснение в развиването и растежа пре- и постнатално. Някои от признаците, свързани със синдрома, са понижени придвижвания на плода вътреутробно, единична умбиликална артерия, полихидрамнион, ниско тегло при раждане, вродени недостатъци, лицев дисморфизъм, намален мускулен тонус, скелетни, сърдечни, бъбречни, гастроинтестинални, дихателни аномалии. Рядко децата доживяват 5-годишна възраст.
Синдромът на Търнър е най-честата особеност на X-хромозомата при дамите и се среща с периодичност 1:2000 живородени девойки. Дължи се на цялостна или частична липса на една от Х-хромозомите. Може да се прояви с оток на дланите и стъпалата след раждане, криловидна шия, невисок растеж, занимателен напредък, къси пръсти на крайниците, ниска линия на напредък на косата, сърдечни недостатъци, липса на менструация, инфертилитет.
Дефектите на невралната тръба настъпват при 1:3000 бременности и съставляват вродени аномалии на основния и гръбначния мозък.
Въпреки че рискът от хромозомни аномалии при бебетата нараства с възрастта на майката, по-младите дами също не са застраховани. Целта на скрининговите способи е да се оцени рискът от хромозомни болести за всяка една бременност и да се уточни в кои случаи е належащо да се предложи пренатална диагностика след консултация с генетик. Това дава опция за ранно и навременно взимане на решение от родителите за осъществяване на спомагателни проучвания и вероятно спиране на бременността.
Препоръчва се този тип прегледи да се проведат в първи и втори триместър от бременността. Двата скрининга включват прелиминарен ултразвуков обзор от акушер-гинеколог, посредством който се мерят индикатори, нужни при изчисляването на риска. Взимане на венозна кръв от бременната не по-късно от 72 часа от извършения АГ обзор – мерят се равнищата на хормони, свързани с бременността и развиването на плода. Не е належащо кръвната проба да се взима на гладно.
Информацията от ултразвуковия обзор и кръвната проба, дружно с данни за майката (възраст, тегло, тютюнопушене, съпътстващи болести, фамилна анамнеза и др.) се обработва от компютърен програмен продукт, който пресмята риска.
Източник: glasnews.bg
КОМЕНТАРИ