Колко важни са генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата
44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е умряла от рак на гърдата, се подлага на мамографии в продължение на 4 години. Изследването демонстрира нараснала компактност на тъканта на гърдата, само че тези резултати не се интерпретират от лекарите като индикатор за развиване на раково заболяване. Случаят е разказан в медицинският вестник Contemporary OB/GYN.
Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява интервенция, лъчетерапия и химиотерапия, само че макар приложеното лекуване пациентката умира 3 години след слагането на диагнозата.
Нейният брачен партньор завежда дело за лекарска неточност против проследяващия доктор и рентгенолога. Обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за ориентиране към генетичен тест за BRCA разновидности. Съдът се произнася в интерес на фамилията на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. $.
Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите аргументи за правосъдни каузи във връзка лекарска неточност. Въпреки че множеството пациенти с това заболяване са на възраст над 50 години, множеството от правосъдните каузи се завеждат от по-млади дами. При тях нормално болестта е по-агресивно и доста постоянно води до съдбовен край.
Въпреки че мамографията е потребен и необятно употребен скринингов способ за рака на гърдата, този метод се характеризира с редица дефекти. Чувствителността му е към 80% при множеството дами, само че за тези при които се следи висока компактност на тъканта, чувствителността е едвам 40%. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс.
Макар че тези подходи разпознават огромен брой от случаите на рак на гърдата, постоянно посредством тях се откриват и други положения, които изискват спомагателна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на спомагателни опасности.
Тези недостатъци на общоприетите скринингови методики биха могли да се преодолеят в доста от случаите благодарение на генетичните проучвания за разновидности в BRCA гените. Чрез тях могат да се разпознават пациентите, които са с висок риск от развиване на рак на гърдата.
50% от дамите, които са носители на патогенни разновидности в BRCA гените, развиват болестта до 50-годишна възраст, а 85% - на по-късен стадий от живота си. От позиция на по-добрата грижа за пациентите е извънредно значимо носителите на тези разновидности да бъдат разпознати.
За да се насърчи тази процедура, генетичните проби за BRCA разновидности понастоящем се предлагат от многочислени организации, в това число Американския лицей по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).
BRCA разновидностите засягат почти 1 на 400 души в общата популация и проучванията, които ги откриват се предлагат за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.
Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява интервенция, лъчетерапия и химиотерапия, само че макар приложеното лекуване пациентката умира 3 години след слагането на диагнозата.
Нейният брачен партньор завежда дело за лекарска неточност против проследяващия доктор и рентгенолога. Обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за ориентиране към генетичен тест за BRCA разновидности. Съдът се произнася в интерес на фамилията на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. $.
Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите аргументи за правосъдни каузи във връзка лекарска неточност. Въпреки че множеството пациенти с това заболяване са на възраст над 50 години, множеството от правосъдните каузи се завеждат от по-млади дами. При тях нормално болестта е по-агресивно и доста постоянно води до съдбовен край.
Въпреки че мамографията е потребен и необятно употребен скринингов способ за рака на гърдата, този метод се характеризира с редица дефекти. Чувствителността му е към 80% при множеството дами, само че за тези при които се следи висока компактност на тъканта, чувствителността е едвам 40%. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс.
Макар че тези подходи разпознават огромен брой от случаите на рак на гърдата, постоянно посредством тях се откриват и други положения, които изискват спомагателна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на спомагателни опасности.
Тези недостатъци на общоприетите скринингови методики биха могли да се преодолеят в доста от случаите благодарение на генетичните проучвания за разновидности в BRCA гените. Чрез тях могат да се разпознават пациентите, които са с висок риск от развиване на рак на гърдата.
50% от дамите, които са носители на патогенни разновидности в BRCA гените, развиват болестта до 50-годишна възраст, а 85% - на по-късен стадий от живота си. От позиция на по-добрата грижа за пациентите е извънредно значимо носителите на тези разновидности да бъдат разпознати.
За да се насърчи тази процедура, генетичните проби за BRCA разновидности понастоящем се предлагат от многочислени организации, в това число Американския лицей по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).
BRCA разновидностите засягат почти 1 на 400 души в общата популация и проучванията, които ги откриват се предлагат за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.
Източник: inews.bg
КОМЕНТАРИ