Редки клинични случаи представиха в Пловдив
© var debug; debug=1;В рамките на Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни бяха показани редки клинични случаи на болести от водещи експерти на Клиниката по ендокринология и обмяна на веществата в УМБАЛ " Свети Георги “.
Форумът сложи акцент върху редките ендокринни болести и образованието на експерти и специализанти в региона, със особено внимание към грижата за пациентите с устременост към интернисти, гинеколози, ендокринолози, акушер-гинеколози и педиатри.
УМБАЛ " Свети Георги “ се утвърждава като водещо лечебно заведение за високоспециализирана здравна помощ, като постоянно диагностицира и лекува редки ендокринно-обменни болести, които са към момента малко познати. Клиниката по ендокринология и обмяна на веществата играе основна роля в лекуването на тези комплицирани и редки случаи, осигурявайки новаторски и експертни медицински услуги.
Синдромът на Прадер-Уили със случай на 21-годишно момче беше презентиран от доктор Димитър Троев, и.д. Началник на Клиника по ендокринология и обмяна на веществата. Това е рядко генетично заболяване, което се среща при почти едно на всеки 10 000-30 000 раждания в разнообразни популации. Засяга двата пола с идентична периодичност, всички раси и етноси.
Признат е за най-честата генетична причина за животозастрашаващо детско затлъстяване. Общите характерности включват дребни ръце и крайници, необикновен напредък и характерност на тялото (нисък растеж, доста ниска телесна маса и затлъстяване в ранна детска възраст), мускулна хипотония при раждането, неутолим апетит, рисково затлъстяване и интелектуално увреждане в следствие. Хипотония и двигателно закъснение се срещат при всички пациенти с Прадер-Уили без значение от генетичния подтип, чести ендокринни нарушавания са хипогонадизмът с нарушаване в пубертетното развиване, захарният диабет вид 2.
Едно от най-честите от редките болести на обмяната на захарите, което в по-късна възраст се демонстрират репродуктивни разстройства и преждевременна менопауза, е галактоземия, презентирано от проф. Мария Орбецова. При това заболяване може да отпадне яйчниковата функционалност при дами преди 40-годишна възраст с нараснал риск от метаболитни нарушавания като инфертилитетът е съществена демонстрация. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и макар следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална непълнота и понижена костна минерална компактност.
Д-р Павел Станчев, дм, и доктор Екатерина Бабаджанова-Христова от Клиниката по едндокринология и обмяна на веществата към УМБАЛ " Свети Георги " показаха клиничен случай на блудкав диабет при мозаечна форма на синдром на Turner. Той е открит при 22-годишна пациентка, постъпила в лечебното заведение с недоволства от нараснал банкет на течности (8-9 литра на ден) през последния 1 месец, постоянно уриниране, както и разстройства в менструалния цикъл.
Безвкусният диабет е хронично рядко заболяване, с периодичност от 1:25000. Засегнатите пациенти оповестяват за обособяване на голямо количество урина (5-20 литра/дневно), нараснал банкет на течности - особено е изпиването едновременно на 2-3 литра студена вода. За слагане на диагнозата са нужни задълбочени проучвания. Важно е изключването на други болести, които могат да доведат до захарен диабет, хронична бъбречна непълнота, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм.
Синдромът на Turner е генетично заболяване, характеризиращо се с цялостна или частична липса на едната Х хромозома при дами, което визира 1:2000 до 1:2500 девойки. Клиничните изяви са забележими още при раждането като засегнатите пациенти развиват характерен физически белези - невисок растеж, необятен гръден панер, ниско ситуирани ушни миди и кожна дипла на врата. Понякога се следят умствено закъснение, разнообразни комбинации от съпътстващи болести – хипотиреоидизъм, захарен диабет, вродени сърдечносъдови недостатъци, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни малформации и други Повечето наранени девойки нямат менструация и страдат от инфертилитет.
Съвместното развиване на синдром на Turner и блудкав диабет е извънредно рядко, само че е значимо е да се подчертае нуждата от целеустремено клинично проучване при пациентки със синдром на Turner, защото положението може да бъде животозастрашаващо.
Пациентите с форма на рядко ендокринно-обменно заболяване би трябвало да получат навреме профилирана помощ като е належащо целеустремено клинично проучване и уместно лекуване, което може да предотврати съществени здравни затруднения.
Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни още веднъж подчертаха значимостта на взаимната работа и образованието на експерти за обезпечаване на качествено лекуване на редки болести.
Форумът сложи акцент върху редките ендокринни болести и образованието на експерти и специализанти в региона, със особено внимание към грижата за пациентите с устременост към интернисти, гинеколози, ендокринолози, акушер-гинеколози и педиатри.
УМБАЛ " Свети Георги “ се утвърждава като водещо лечебно заведение за високоспециализирана здравна помощ, като постоянно диагностицира и лекува редки ендокринно-обменни болести, които са към момента малко познати. Клиниката по ендокринология и обмяна на веществата играе основна роля в лекуването на тези комплицирани и редки случаи, осигурявайки новаторски и експертни медицински услуги.
Синдромът на Прадер-Уили със случай на 21-годишно момче беше презентиран от доктор Димитър Троев, и.д. Началник на Клиника по ендокринология и обмяна на веществата. Това е рядко генетично заболяване, което се среща при почти едно на всеки 10 000-30 000 раждания в разнообразни популации. Засяга двата пола с идентична периодичност, всички раси и етноси.
Признат е за най-честата генетична причина за животозастрашаващо детско затлъстяване. Общите характерности включват дребни ръце и крайници, необикновен напредък и характерност на тялото (нисък растеж, доста ниска телесна маса и затлъстяване в ранна детска възраст), мускулна хипотония при раждането, неутолим апетит, рисково затлъстяване и интелектуално увреждане в следствие. Хипотония и двигателно закъснение се срещат при всички пациенти с Прадер-Уили без значение от генетичния подтип, чести ендокринни нарушавания са хипогонадизмът с нарушаване в пубертетното развиване, захарният диабет вид 2.
Едно от най-честите от редките болести на обмяната на захарите, което в по-късна възраст се демонстрират репродуктивни разстройства и преждевременна менопауза, е галактоземия, презентирано от проф. Мария Орбецова. При това заболяване може да отпадне яйчниковата функционалност при дами преди 40-годишна възраст с нараснал риск от метаболитни нарушавания като инфертилитетът е съществена демонстрация. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и макар следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална непълнота и понижена костна минерална компактност.
Д-р Павел Станчев, дм, и доктор Екатерина Бабаджанова-Христова от Клиниката по едндокринология и обмяна на веществата към УМБАЛ " Свети Георги " показаха клиничен случай на блудкав диабет при мозаечна форма на синдром на Turner. Той е открит при 22-годишна пациентка, постъпила в лечебното заведение с недоволства от нараснал банкет на течности (8-9 литра на ден) през последния 1 месец, постоянно уриниране, както и разстройства в менструалния цикъл.
Безвкусният диабет е хронично рядко заболяване, с периодичност от 1:25000. Засегнатите пациенти оповестяват за обособяване на голямо количество урина (5-20 литра/дневно), нараснал банкет на течности - особено е изпиването едновременно на 2-3 литра студена вода. За слагане на диагнозата са нужни задълбочени проучвания. Важно е изключването на други болести, които могат да доведат до захарен диабет, хронична бъбречна непълнота, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм.
Синдромът на Turner е генетично заболяване, характеризиращо се с цялостна или частична липса на едната Х хромозома при дами, което визира 1:2000 до 1:2500 девойки. Клиничните изяви са забележими още при раждането като засегнатите пациенти развиват характерен физически белези - невисок растеж, необятен гръден панер, ниско ситуирани ушни миди и кожна дипла на врата. Понякога се следят умствено закъснение, разнообразни комбинации от съпътстващи болести – хипотиреоидизъм, захарен диабет, вродени сърдечносъдови недостатъци, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни малформации и други Повечето наранени девойки нямат менструация и страдат от инфертилитет.
Съвместното развиване на синдром на Turner и блудкав диабет е извънредно рядко, само че е значимо е да се подчертае нуждата от целеустремено клинично проучване при пациентки със синдром на Turner, защото положението може да бъде животозастрашаващо.
Пациентите с форма на рядко ендокринно-обменно заболяване би трябвало да получат навреме профилирана помощ като е належащо целеустремено клинично проучване и уместно лекуване, което може да предотврати съществени здравни затруднения.
Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни още веднъж подчертаха значимостта на взаимната работа и образованието на експерти за обезпечаване на качествено лекуване на редки болести.
Източник: plovdiv24.bg
КОМЕНТАРИ