За пръв път лекари пренаписаха ДНК на бебе с генетично заболяване
За пръв път лекари пренаписаха ДНК на бебе с генетично заболяване
За първи път лекари от Съединени американски щати започнаха да лекуват бебе с персонализирана терапия за редактиране на гени. Те са диагностицирали детето с тежко генетично заболяване,
което убива към половината от засегнатите в ранна детска възраст, съобщи „ Гардиън “.
Международни откриватели означиха този триумф като значим стадий в медицината. Според тях той показва капацитета за лекуване на редица разрушителни генетични болести посредством пренаписване на дефектната ДНК, скоро след раждането на засегнатите деца.
Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания
са почнали своята работа незабавно след слагането на диагнозата на момчето и в границите на шест месеца са приключили комплицираното планиране,
произвеждане и тестване на сигурността на персонализираната терапия.
Бебето, известно като KJ, получи първата доза от самостоятелното лекуване посредством инфузия през февруари и още две дози през март и април. Лекарите обявиха, че то се развива добре,
само че ще се нуждае от деликатно наблюдаване през целия си живот.
Д-р Ребека Ахренс-Никлас, старши доктор в екипа, съобщи, че пробивът е бил вероятен с помощта на дълги години на напредък в региона на генното модифициране. „ Въпреки че KJ е първият пациент, ние се
надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него “, сподели тя.
KJ е роден с тежък недостиг на CPS1 – положение, което визира единствено един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който трансформира амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, с цел да може да се отделя с урината. Това води до струпване на амоняк,
който може да повреди черния дроб и други органи, в това число мозъка.
Някои пациенти получават чернодробна трансплантация при недостиг на CPS1, само че бебетата с тежкото заболяване могат да са получили увреждания, до момента в който станат задоволително огромни, с цел да бъдат оперирани.
В обява в New England Journal of Medicine лекарите разказват трудоемкия развой
на идентифициране на характерните разновидности, които стоят в основата на болестта на KJ,
създаване на терапия
за редактиране на гени, която да ги поправя, и тестване на лекуването и мастните наночастици, нужни за преместването му в черния дроб. Терапията употребява мощна процедура,
наречена редактиране на бази, която може да пренапише ДНК кода писмен знак по писмен знак.
Първите няколко месеца от живота си KJ прекарва в болница на строга диета, само че след лекуването му лекарите съумяват да усилят количеството на протеините в храната му и да употребяват по-малко медикаменти за премахване на азота от организма му. Подробностите бяха показани на
годишната среща на Американското сдружение за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс.
Медицинският екип споделя, че е належащо по-дълго следене, с цел да се види какъв брой добре работи лечението, само че първите признаци са окуражаващи.
„ Обещанието на генната терапия, за което сме чували
от десетилетия, се сбъдва и то ще промени напълно метода, по който подхождаме към медицината “, съобщи професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания.
„ Въпреки че това е доста характерен метод, частично стимулиран от опустошителния темперамент
на болестта, той съставлява достижение, което демонстрира, че тези лечения към този момент са действителност. Както се оповестява в публикацията,
пациентът ще бъде следен дълго време, с цел да се подсигурява неговото богатство
и да се дефинира дали са нужни спомагателни дози за по-нататъшно възстановяване на признаците на болестта “, изяснява доктор Мигел Анхел Морено-Матеос, генетик от университета „ Пабло де Олавиде “ в Севиля “.
За първи път лекари от Съединени американски щати започнаха да лекуват бебе с персонализирана терапия за редактиране на гени. Те са диагностицирали детето с тежко генетично заболяване,
което убива към половината от засегнатите в ранна детска възраст, съобщи „ Гардиън “.
Международни откриватели означиха този триумф като значим стадий в медицината. Според тях той показва капацитета за лекуване на редица разрушителни генетични болести посредством пренаписване на дефектната ДНК, скоро след раждането на засегнатите деца.
Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания
са почнали своята работа незабавно след слагането на диагнозата на момчето и в границите на шест месеца са приключили комплицираното планиране,
произвеждане и тестване на сигурността на персонализираната терапия.
Бебето, известно като KJ, получи първата доза от самостоятелното лекуване посредством инфузия през февруари и още две дози през март и април. Лекарите обявиха, че то се развива добре,
само че ще се нуждае от деликатно наблюдаване през целия си живот.
Д-р Ребека Ахренс-Никлас, старши доктор в екипа, съобщи, че пробивът е бил вероятен с помощта на дълги години на напредък в региона на генното модифициране. „ Въпреки че KJ е първият пациент, ние се
надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него “, сподели тя.
KJ е роден с тежък недостиг на CPS1 – положение, което визира единствено един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който трансформира амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, с цел да може да се отделя с урината. Това води до струпване на амоняк,
който може да повреди черния дроб и други органи, в това число мозъка.
Някои пациенти получават чернодробна трансплантация при недостиг на CPS1, само че бебетата с тежкото заболяване могат да са получили увреждания, до момента в който станат задоволително огромни, с цел да бъдат оперирани.
В обява в New England Journal of Medicine лекарите разказват трудоемкия развой
на идентифициране на характерните разновидности, които стоят в основата на болестта на KJ,
създаване на терапия
за редактиране на гени, която да ги поправя, и тестване на лекуването и мастните наночастици, нужни за преместването му в черния дроб. Терапията употребява мощна процедура,
наречена редактиране на бази, която може да пренапише ДНК кода писмен знак по писмен знак.
Първите няколко месеца от живота си KJ прекарва в болница на строга диета, само че след лекуването му лекарите съумяват да усилят количеството на протеините в храната му и да употребяват по-малко медикаменти за премахване на азота от организма му. Подробностите бяха показани на
годишната среща на Американското сдружение за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс.
Медицинският екип споделя, че е належащо по-дълго следене, с цел да се види какъв брой добре работи лечението, само че първите признаци са окуражаващи.
„ Обещанието на генната терапия, за което сме чували
от десетилетия, се сбъдва и то ще промени напълно метода, по който подхождаме към медицината “, съобщи професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания.
„ Въпреки че това е доста характерен метод, частично стимулиран от опустошителния темперамент
на болестта, той съставлява достижение, което демонстрира, че тези лечения към този момент са действителност. Както се оповестява в публикацията,
пациентът ще бъде следен дълго време, с цел да се подсигурява неговото богатство
и да се дефинира дали са нужни спомагателни дози за по-нататъшно възстановяване на признаците на болестта “, изяснява доктор Мигел Анхел Морено-Матеос, генетик от университета „ Пабло де Олавиде “ в Севиля “.
Източник: flashnews.bg
КОМЕНТАРИ