Кои са най-важните неща, които човек трябва да знае, когато чуе думата хемофилия?
Йордан Недевски е съосновател и член на Българската Асоциация по Хемофилия. Той е и татко на наследник с хемофилия. В навечерието на Световния ден на Хемофилията - 17 април, беседваме с Недевски за най-важните неща, които човек би трябвало да знае, когато чуе думата " хемофилия " в изявление за Dir.bg.
Йордан Недевски е съосновател и член на Българската Асоциация по Хемофилия
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия
Какво е хемофилията?
Хемофилията е генетично заболяване, което се показва в затруднено и забавено кръвосъсирване. То се дължи на неналичието или пониженото количество в организма на двата най-значими за процеса на кръвосъсирването фактора - протеин с фактор VIII или фактор IX. Хората, страдащи от болестта, при пострадване не кървят по-силно от всички останали, а заради нарушеното кръвосъсирване, просто кървят по-продължително.
Какви са формите на проявяване на заболяването?
В взаимозависимост от тежестта на болестта, хемофилията е в лека, междинна или тежка форма. Всичко зависи от това какъв брой проблематично е кръвосъсирването. Тежките форми на заболяването могат да доведат до солидни кръвоизливи без забележима причина - някаква незабелязана микротравма на кръвоносните съдове или лек удар, който е бил подминат. Същевременно обаче при по-леките форми заболяването може да остане незабелязана години наред. Противно на общото разбиране, в тези случаи не външните рани са толкоз огромен проблем, колкото вътрешните кръвоизливи. Те могат да се получат в ставите - коленете, лактите, глезените, при мускулите, само че също по този начин и в централни органи като мозъка. За страдание доста от тези случаи биха могли да имат и съдбовен край.
Как се наследява хемофилията?
Хемофилията е генетично обусловено заболяване. Тя се предава от родител на дете. В по-голямата част от случаите фамилната история може да е знак, че детето има възможност да развие заболяването. Тогава при добра осведоменост и предпочитание от страна на родителите, болестта може да се диагностицира чрез пренатална диагностика по време на бременността.
Интересен миг при хемофилията е, че главно от болестта страдат мъжете. Жените могат да бъдат преносители на дефектния ген, без да демонстрират признаци. В доста редки случаи (около 1 на 1 000 000) жена може да развие и самата болест. Това фиксиране върху мъжкия пол се дължи на обстоятелството, че хемофилията визира X-хромозомите. Тъй като Y-хромозомата на практика не има гените, свързани с хемофилията, при съществуване на разновидност в Х-хромозомата на майката, болестта се демонстрира у сина.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия
Вероятността новороденото момче от майка - притежател на дефектния ген да има болестта е 50%. Същевременно - в случай че пък бащата е обиден от болестта, той би имал здрави синове, а дъщерите му ще бъдат носители на гена на хемофилията. Предаването на дефектния ген от майка, притежател на хемофилията, на щерка също е допустимо с 50% възможност.
При 1/3 от случаите на хемофилия обаче няма данни за болестта в предходните генерации. Такива спорадични прояви се дължат на спонтанна генна разновидност или просто на това, че генът е бил " прикрит " в поколенията и се е предавал от майка на щерка, преди да се прояви.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия
Какво е лекуването на болестта?
Все още няма лекарство, което да излекува заболяването, само че съществуват разнообразни лечения, които да оказват помощ за набирането на нужните за съсирването на кръвта протеини, тъй наречените заместващи лечения. При тях изчезналият фактор на кръвосъсирването - VIII или IX, се влива венозно с лекарства и пациента получава нужните за естественото кръвосъсирване протеини.
Каква е вашата връзка със болестта?
Хемофилията нахлу в живота ми с новината за диагностицирането на моя наследник (който в този момент е на 37 г.) с тежка форма на болестта, когато беше на 1 годинка.
В тези далечни години у нас опциите за заместваща терапия бяха доста лимитирани и свързани постоянно с дълги престои в болница.
По това време нашето всекидневие приличаше по-скоро на битка за физическо оцеляване и отбягване на най-лошите последствия от честите тежки спонтанни кръвоизливи при сина ми - оцеляване в дословния смисъл.
От тогава доста неща се трансформираха в изискванията и грижите за пациентите както в България, по този начин и в международен мащаб. Науката означи неправдоподобен напредък в създаване на ефикасни и лесни за приложение заместващи лечения. За страдание, към момента прекомерно скъпи.
С навлизането на демократичните промени у нас се появиха условия за образуване на жителите в сдружения за отстояване на правата и ползите на хората, наранени от едно или друго заболяване. През 1995 година аз участвах в основаването на организация на пациентите с хемофилия и техните близки в България - Българската Асоциация по Хемофилия. От тогава работим интензивно да осведомяваме обществото за това рядко заболяване.
Участваме в разнообразни формати на съдействие със здравните управляващи за възстановяване на изискванията на лекуване и грижи за хората с хемофилия и всички болести, свързани с вродените нарушавания на кръвосъсирването.
Основна активност на Асоциацията се отнася на първо място до образованието на самите пациенти. Важно е те да познават най-хубавите практики в лечението, да се научат да се грижат за самите себе си и да се усещат уверени в личните си благоприятни условия. Не на последно място е от голяма важност въвеждането на фамилиите с ново-диагностицирани деца в сложните стъпки на психическа акомодация с диагнозата хемофилия.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия
Какви са главните компликации, с които би трябвало да се оправят пациентите с хемофилия в България?
Към момента в България за болните от хемофилия са обезпечени медикаменти от най-високо качество, каквито се употребяват и в най-развитите страни и здравни системи. За децата са обезпечени количества, които покриват и техните потребности от профилактична терапия. По този метод се заобикаля риска от увреждания при тяхното израстване. Лекарствата се дават за домашно приложение и са заплатени напълно от Здравната Каса.
За страдание, по-възрастните пациенти с хемофилия имат трайни увреждания още от времето на тяхното детство. Именно те са хората, които към момента изпитват компликации от незадоволително доставяне с нужните количества медикаменти. Често те се нуждаят от ортопедични интервенции за възобновяване на опцията им за естествен живот и работа.
Най-често това е потребността от подмяна на повредени, вследствие на болестта, коленни или тазобедрени стави. За страдание този проблем към момента няма генерално решение в нашата система на опазване на здравето. Причината е дефицита на нужните за покриване на тези интервенции количества медикаменти и наложените затова ограничавания в сегашната здравна система. Ние работим интензивно дружно с медицинските експерти за намиране на трайно решение на този проблем при възрастните, заболели от хемофилия.
Друго направление, в което съществено изоставаме, е потребността от проведена и профилирана система за рехабилитация и физиотерапия, характерни за тези пациенти.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия
Какви са позитивните вести за пациентите с хемофилия през последните години?
През последните години се отбелязва забележителен напредък в развиването на терапиите за болните с хемофилия. Те стават все по-ефикасни и лесни за приложение, тъй че болните да не усещат усложнение при поддържането на положителния си здравен статус и физическа кондиция.
Освен досегашните препарати с лимитирано време на деяние и наложително венозно инжектиране, навлизат кардинално нови лечения с удължено време на деяние и подкожно приложение.
Вече е разполагаем ефикасна терапия за пациентите, развили антитела към общоприетите лечебни средства, което беше немислимо до преди 5 години.
От години водещите експерти в света създават генна терапия, посредством която да се поправя дефекта на гена на кръвосъсирването и по този метод да се излекува окончателно хемофилията. В последните 5 години има огромен прогрес в това направление и към този момент са в ход няколко клинични изследвания с обещаващи данни за бъдещето на генната терапия. Това към момента звучи по-близко до научната фантастика, само че в наше време към този момент е реалност.
Какви са главните цели на тазгодишната осведомителна акция във връзка 17 април?
И през 2021 всеки от нас е свикан да се включи в осведомителната акция във връзка 17 април - Световния ден на Хемофилията под надпис " Движим се дружно с смяната! "
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия
Повече информация за събитието може да видите , и страницата на Асоциацията -
Йордан Недевски е съосновател и член на Българската Асоциация по Хемофилия
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия
Какво е хемофилията?
Хемофилията е генетично заболяване, което се показва в затруднено и забавено кръвосъсирване. То се дължи на неналичието или пониженото количество в организма на двата най-значими за процеса на кръвосъсирването фактора - протеин с фактор VIII или фактор IX. Хората, страдащи от болестта, при пострадване не кървят по-силно от всички останали, а заради нарушеното кръвосъсирване, просто кървят по-продължително.
Какви са формите на проявяване на заболяването?
В взаимозависимост от тежестта на болестта, хемофилията е в лека, междинна или тежка форма. Всичко зависи от това какъв брой проблематично е кръвосъсирването. Тежките форми на заболяването могат да доведат до солидни кръвоизливи без забележима причина - някаква незабелязана микротравма на кръвоносните съдове или лек удар, който е бил подминат. Същевременно обаче при по-леките форми заболяването може да остане незабелязана години наред. Противно на общото разбиране, в тези случаи не външните рани са толкоз огромен проблем, колкото вътрешните кръвоизливи. Те могат да се получат в ставите - коленете, лактите, глезените, при мускулите, само че също по този начин и в централни органи като мозъка. За страдание доста от тези случаи биха могли да имат и съдбовен край.
Как се наследява хемофилията?
Хемофилията е генетично обусловено заболяване. Тя се предава от родител на дете. В по-голямата част от случаите фамилната история може да е знак, че детето има възможност да развие заболяването. Тогава при добра осведоменост и предпочитание от страна на родителите, болестта може да се диагностицира чрез пренатална диагностика по време на бременността.
Интересен миг при хемофилията е, че главно от болестта страдат мъжете. Жените могат да бъдат преносители на дефектния ген, без да демонстрират признаци. В доста редки случаи (около 1 на 1 000 000) жена може да развие и самата болест. Това фиксиране върху мъжкия пол се дължи на обстоятелството, че хемофилията визира X-хромозомите. Тъй като Y-хромозомата на практика не има гените, свързани с хемофилията, при съществуване на разновидност в Х-хромозомата на майката, болестта се демонстрира у сина.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия Вероятността новороденото момче от майка - притежател на дефектния ген да има болестта е 50%. Същевременно - в случай че пък бащата е обиден от болестта, той би имал здрави синове, а дъщерите му ще бъдат носители на гена на хемофилията. Предаването на дефектния ген от майка, притежател на хемофилията, на щерка също е допустимо с 50% възможност.
При 1/3 от случаите на хемофилия обаче няма данни за болестта в предходните генерации. Такива спорадични прояви се дължат на спонтанна генна разновидност или просто на това, че генът е бил " прикрит " в поколенията и се е предавал от майка на щерка, преди да се прояви.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия Какво е лекуването на болестта?
Все още няма лекарство, което да излекува заболяването, само че съществуват разнообразни лечения, които да оказват помощ за набирането на нужните за съсирването на кръвта протеини, тъй наречените заместващи лечения. При тях изчезналият фактор на кръвосъсирването - VIII или IX, се влива венозно с лекарства и пациента получава нужните за естественото кръвосъсирване протеини.
Каква е вашата връзка със болестта?
Хемофилията нахлу в живота ми с новината за диагностицирането на моя наследник (който в този момент е на 37 г.) с тежка форма на болестта, когато беше на 1 годинка.
В тези далечни години у нас опциите за заместваща терапия бяха доста лимитирани и свързани постоянно с дълги престои в болница.
По това време нашето всекидневие приличаше по-скоро на битка за физическо оцеляване и отбягване на най-лошите последствия от честите тежки спонтанни кръвоизливи при сина ми - оцеляване в дословния смисъл.
От тогава доста неща се трансформираха в изискванията и грижите за пациентите както в България, по този начин и в международен мащаб. Науката означи неправдоподобен напредък в създаване на ефикасни и лесни за приложение заместващи лечения. За страдание, към момента прекомерно скъпи.
С навлизането на демократичните промени у нас се появиха условия за образуване на жителите в сдружения за отстояване на правата и ползите на хората, наранени от едно или друго заболяване. През 1995 година аз участвах в основаването на организация на пациентите с хемофилия и техните близки в България - Българската Асоциация по Хемофилия. От тогава работим интензивно да осведомяваме обществото за това рядко заболяване.
Участваме в разнообразни формати на съдействие със здравните управляващи за възстановяване на изискванията на лекуване и грижи за хората с хемофилия и всички болести, свързани с вродените нарушавания на кръвосъсирването.
Основна активност на Асоциацията се отнася на първо място до образованието на самите пациенти. Важно е те да познават най-хубавите практики в лечението, да се научат да се грижат за самите себе си и да се усещат уверени в личните си благоприятни условия. Не на последно място е от голяма важност въвеждането на фамилиите с ново-диагностицирани деца в сложните стъпки на психическа акомодация с диагнозата хемофилия.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия Какви са главните компликации, с които би трябвало да се оправят пациентите с хемофилия в България?
Към момента в България за болните от хемофилия са обезпечени медикаменти от най-високо качество, каквито се употребяват и в най-развитите страни и здравни системи. За децата са обезпечени количества, които покриват и техните потребности от профилактична терапия. По този метод се заобикаля риска от увреждания при тяхното израстване. Лекарствата се дават за домашно приложение и са заплатени напълно от Здравната Каса.
За страдание, по-възрастните пациенти с хемофилия имат трайни увреждания още от времето на тяхното детство. Именно те са хората, които към момента изпитват компликации от незадоволително доставяне с нужните количества медикаменти. Често те се нуждаят от ортопедични интервенции за възобновяване на опцията им за естествен живот и работа.
Най-често това е потребността от подмяна на повредени, вследствие на болестта, коленни или тазобедрени стави. За страдание този проблем към момента няма генерално решение в нашата система на опазване на здравето. Причината е дефицита на нужните за покриване на тези интервенции количества медикаменти и наложените затова ограничавания в сегашната здравна система. Ние работим интензивно дружно с медицинските експерти за намиране на трайно решение на този проблем при възрастните, заболели от хемофилия.
Друго направление, в което съществено изоставаме, е потребността от проведена и профилирана система за рехабилитация и физиотерапия, характерни за тези пациенти.
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия Какви са позитивните вести за пациентите с хемофилия през последните години?
През последните години се отбелязва забележителен напредък в развиването на терапиите за болните с хемофилия. Те стават все по-ефикасни и лесни за приложение, тъй че болните да не усещат усложнение при поддържането на положителния си здравен статус и физическа кондиция.
Освен досегашните препарати с лимитирано време на деяние и наложително венозно инжектиране, навлизат кардинално нови лечения с удължено време на деяние и подкожно приложение.
Вече е разполагаем ефикасна терапия за пациентите, развили антитела към общоприетите лечебни средства, което беше немислимо до преди 5 години.
От години водещите експерти в света създават генна терапия, посредством която да се поправя дефекта на гена на кръвосъсирването и по този метод да се излекува окончателно хемофилията. В последните 5 години има огромен прогрес в това направление и към този момент са в ход няколко клинични изследвания с обещаващи данни за бъдещето на генната терапия. Това към момента звучи по-близко до научната фантастика, само че в наше време към този момент е реалност.
Какви са главните цели на тазгодишната осведомителна акция във връзка 17 април?
И през 2021 всеки от нас е свикан да се включи в осведомителната акция във връзка 17 април - Световния ден на Хемофилията под надпис " Движим се дружно с смяната! "
Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия Повече информация за събитието може да видите , и страницата на Асоциацията -
Източник: dir.bg
КОМЕНТАРИ