Всеки 20-и в Европа има рядко заболяване
Всеки 20-и в Европа има рядко заболяване
“Близо 30 млн. души в Европа страдат от редки болести, или 5-6% от популацията. Излиза, че 1 на 20 души е с рядка диагноза. Представете си – в една огромна фамилия ще има най-малко един. А у нас липсва указател на болните от редки заболявания.
Ние не можем да кажем какъв брой са и да бъдем ефикасни. ”
Това съобщи проф. доктор Иванка Димова – представител на Медицинския университет в София и началник на лаборатория за геномна диагностика, във връзка Световния ден на редките болести.
Членовете на съдружие “Редки заболявания България ” – националният алианс
на организациите на хората с редки болести у нас, показаха, че страната ни е “бяло леке ” на картата на Европейския съюз. България не разполага с обновен народен проект – през 2023 година е изминал последният, а нормативната уредба не е обновена повече от десетилетие.
През 2023 година е изминал последният народен проект за редки заболявания.
Проф. Димова изясни, че в ръководената от нея лаборатория всеки ден се откриват нови генетични болести и те би трябвало да бъдат вписвани. В листата на НЦОЗА
у нас са регистрирани 171 редки заболявания, а в света са признати най-малко 7000 диагнози
“Заради това разминаване нашите пациенти няма по какъв начин да получат съответна грижа ”, безапелационна е тя. “Само пациентите с редки невромускулни нарушавания у нас са 6000, с идоза – малко над 200, с бета-таласемия – към 300 ”, изясни проф. Димова. У нас междинната дълготрайност за слагането на диагноза е 4 година С помощта на
актуалната инсталация за генетични проучвания резултат може да бъде даден и след 50 дни.
“Само 7 клиники имат статут на европейски референтни центрове и вземат участие в пет от общо 24-те европейски референтни мрежи (ЕРМ) на клиники и експерти. Това значи, че пациенти от останалите
19 области на опазването на здравето нямат достъп до виртуалната клиника за хората
с редки заболявания в Европейски Съюз ”, съобщи доктор Петя Стратиева – ръководител на съдружие “Редки заболявания България ”. За нея е обнадеждаващо, че преди 2 седмици в Европарламента е образувана комисия по редки заболявания и рак. “Съществуващите у нас центрове би трябвало да минават годишна оценка на активността си. Очакваме от министъра на опазването на здравето да каже кои клиники могат да станат членове на Европейската референтна мрежа в 19 здравни области,
в които в този момент ние нямаме присъединяване ”, добави Стратиева.
Наталия Маева, ръководител на съдружие “Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония ”, която персонално е минала през белодробна трансплантация, напомни, че от 2019 година
България няма контракт с клиника за белодробни трансплантации. 10 души чакат сега
“В европейските референтни мрежи по редки белодробни заболявания има 1028 лечебни заведения. Ако имахме присъединяване в мрежата, щяхме да имаме късмет ”, добави тя.
“Поискахме актуализиране на стандарта по здравна генетика
и диагностичните логаритми ”, сподели зам.-председателят на сдружението “Редки заболявания ” Наталия Григорова. Оттам упорстват за основаване на национална стратегия за всеобщ генетичен скрининг при новородените бебета.
“Близо 30 млн. души в Европа страдат от редки болести, или 5-6% от популацията. Излиза, че 1 на 20 души е с рядка диагноза. Представете си – в една огромна фамилия ще има най-малко един. А у нас липсва указател на болните от редки заболявания.
Ние не можем да кажем какъв брой са и да бъдем ефикасни. ”
Това съобщи проф. доктор Иванка Димова – представител на Медицинския университет в София и началник на лаборатория за геномна диагностика, във връзка Световния ден на редките болести.
Членовете на съдружие “Редки заболявания България ” – националният алианс
на организациите на хората с редки болести у нас, показаха, че страната ни е “бяло леке ” на картата на Европейския съюз. България не разполага с обновен народен проект – през 2023 година е изминал последният, а нормативната уредба не е обновена повече от десетилетие.
През 2023 година е изминал последният народен проект за редки заболявания.
Проф. Димова изясни, че в ръководената от нея лаборатория всеки ден се откриват нови генетични болести и те би трябвало да бъдат вписвани. В листата на НЦОЗА
у нас са регистрирани 171 редки заболявания, а в света са признати най-малко 7000 диагнози
“Заради това разминаване нашите пациенти няма по какъв начин да получат съответна грижа ”, безапелационна е тя. “Само пациентите с редки невромускулни нарушавания у нас са 6000, с идоза – малко над 200, с бета-таласемия – към 300 ”, изясни проф. Димова. У нас междинната дълготрайност за слагането на диагноза е 4 година С помощта на
актуалната инсталация за генетични проучвания резултат може да бъде даден и след 50 дни.
“Само 7 клиники имат статут на европейски референтни центрове и вземат участие в пет от общо 24-те европейски референтни мрежи (ЕРМ) на клиники и експерти. Това значи, че пациенти от останалите
19 области на опазването на здравето нямат достъп до виртуалната клиника за хората
с редки заболявания в Европейски Съюз ”, съобщи доктор Петя Стратиева – ръководител на съдружие “Редки заболявания България ”. За нея е обнадеждаващо, че преди 2 седмици в Европарламента е образувана комисия по редки заболявания и рак. “Съществуващите у нас центрове би трябвало да минават годишна оценка на активността си. Очакваме от министъра на опазването на здравето да каже кои клиники могат да станат членове на Европейската референтна мрежа в 19 здравни области,
в които в този момент ние нямаме присъединяване ”, добави Стратиева.
Наталия Маева, ръководител на съдружие “Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония ”, която персонално е минала през белодробна трансплантация, напомни, че от 2019 година
България няма контракт с клиника за белодробни трансплантации. 10 души чакат сега
“В европейските референтни мрежи по редки белодробни заболявания има 1028 лечебни заведения. Ако имахме присъединяване в мрежата, щяхме да имаме късмет ”, добави тя.
“Поискахме актуализиране на стандарта по здравна генетика
и диагностичните логаритми ”, сподели зам.-председателят на сдружението “Редки заболявания ” Наталия Григорова. Оттам упорстват за основаване на национална стратегия за всеобщ генетичен скрининг при новородените бебета.
Източник: flashnews.bg
КОМЕНТАРИ