В водосвет днес ще бъде открит Експертен център по муковисцидоза

В водосвет през днешния ден ще бъде открит Експертен център по муковисцидоза в УМБАЛ " Св. Марина " във Варна. За профилираното звено упорстваха родители на заболели деца от Варна още преди години. 

Муковисцидозата e тежко, нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен превоз на хлорни и натриеви йони през епителния пласт. Това води до формиране на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.

 

Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните признаци на болестта. Те са резултат от зараждащи чести инфекции в белите дробове. Забавен напредък, инфекции в синусите, диария и неплодородие са признаци, появяващи се в другите елементи на тялото.

 

Муковисцидозата се предизвиква от разновидности в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR. Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който извършва роля на канал в мембраната на всяка клетка, като визира най-вече жлезите с външна секреция. Те създават пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7. 

 

Когато белтъкът действа обикновено, се открива превоз на хлорните йони, които контролират напредването на вода в тъканите. Така се образува тъничък пласт мукус. Мукусът е с определящо значение за естественото действие на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.