1 на 4500 деца е с вроден дефект в сексуалната диференциация
Уважаваният детски ендокринолог от Пловдив - проф. доктор Нарцис Калева направи забавен разбор посредством профила си в обществената мрежа.
Тя твърди, че за първи път по тематиката е писала при започване на 2018 година, във връзка неприемането на Истанбулската спогодба в България. Публикуваме коментара й без редакторска интервенция:
Мотивът ми тогава беше неналичието на приемливост към хората с друг от нас, хетеросексуалните, психологичен пол. Разгорялата се в последните дни полемика по отношение на някои участнички в конкуренцията при дамите в бокса ме кара още веднъж да показва публикацията си – доста скъсена и касаеща хората с недостатък в половата им диференциация - DSD. Голяма част от пишещите в обществените медии не се запита за какво ли пък във Франция и в Европа хората са по-състрадателни и толерантни от нас. Защо гледат по по-различен метод на другите? По-малко знаещи ли са от нас – или назад?
Всъщност проблемите са доста, комплицирани са – ще се опитам да ги поднеса в най-кратката и опростена форма от моя позиция – на детски ендокринолог.
Нормалното соматично полово развиване се обуславя от генетично предопределена полова детерминация, оттова като резултат - диференциране на феталната гонада в тестис или яйчник и в следствие развиване на фенотипния пол – мъжки или женски. Цялата тази поредност на въздействия дефинира и няколкото типа пол:
1. Генетичен - избран от съществуването или неналичието на SRY / Sex determining region of the human Y chromosome/.
2. Гонаден - генетично индуциран - съществуване на яйчници или тестиси.
3. Фенотипен – дефиниран анатомично – тип на външни гениталии.
4. Граждански – съставлява оценката на съвкупността от по-горестоящите критерии за полова принадлежност в естествените случаи.
5. Психологичен – определящ се от самоусещането за полова роля - мъжка или женска.
Първият въпрос, който родителите задавам след раждането на детето им е какво е то по пол. В последните десетилетия на този въпрос се дава отговор много по-рано - 3D ултра-сонографията, кариотипът при някои пренатално изследвани фетуси дават отговор тъкмо. Почти винаги…
При едно на 4500 раждания типът на външните гениталии прави този отговор неосъществим в нормалното време. Това естествено основава изключително напрежение измежду околните на новороденото, а лекарят е изложен на забележителен напън – професионален, прочувствен, а в последните години и медиен. От психическа позиция една седмица е нормалният период, до който родителите могат да чакат вярното решение и диагноза. За това време могат да се получават резултатите от определящите проучвания: 17-ОН-прогестерон, кариотип, радиологични и ендоскопски процедури. Изследванията, изискващи по-дълго време (6-8 седмици) като да вземем за пример установяване на андрогенните рецептори, единствено удостоверяват коректността на клиничната диагноза и възможния генитален отговор към половите хормони по време на пубертета.
Родителите би трябвало да бъдат в детайли осведомени с естеството на положението, с компликациите по отношение на вземането на вярното решение за избор на пол и бъдещите проблеми, които ще пораждат при оперативната промяна на външните гениталии, евентуалните отклонения през време на пубертетното развиване и вероятния стерилитет.
Нарушенията в половата диференциация /DSD/ съставляват необичаен и може-би по тази причина – незадоволително изследван проблем в педиатрията. Правилното им диагностициране и идващото от това – лечебно държание, съставляват интердисциплинарен проблем, в който детският ендокринолог има водеща роля. Но не и без детски хирурзи, уролози, гинеколози, генетици, лабораторни лекари, експерти по образна диагностика, патологоанатоми, психолози.
В последното десетилетие беше реализиран огромен прогрес в откриване на интимните механизми на половата детерминация и диференциация.
След дълголетен труд беше открито, че единствено дребна част, състояща се от 14 kb от късото рамо на У хромозомата съдържа оня определящ мъжкия пол фактор, който трансформира недиференцираната гонада в тестис, а неналичието му оставя същата тази гонада да се трансформира в яйчник. SRY или Sex determining region of the human Y chromosome е носителят на мъжкия пол, а не цялата У хромозома. Това значи, че не постоянно кариотипът ХУ значи мъж.
Има и други открития – беше хвърлена светлина върху гена на антимюлеровия хормон /АМН/, както и осъществено количественото му установяване. Персистирането на AMH при мъжки кариотип води до крипторхизъм и в 20 % от случаите - до персистиране на матка и фалопиеви тръби.
Беше открит генът за андрогенния рецептор, което добави познанията ни по отношение на цялостния или непълен синдром на устойчивост към андрогените. Засегнатите ХУ човеци са фенотипно дами с високи равнища на тестостерон.
И още – потвърден беше и генниият недостатък, водещ до недостиг на 5-алфа редуктаза и ролята на дихидротестостерона за цялостното осъществяване на мъжкия пол. Липсата на този ензим също води до женски фенотип с високи равнища на тестостерон.
Всички тези модерни открития способстват за по-доброто познаване на естествената полова диференциация, слагането на точна диагноза при DSD, осъществяване на вярно лекуване, стимулиран избор на подобаващия и изискващ по-лека асистенция пол. Всичко това неизбежно усложни класификацията на DSD и логаритмите при диагностицирането му.
Въпреки тези триумфи всеки обособен случай на недостатък в половата диференциация слага своите въпроси – по-лесни или по-трудни за отговор – както по отношение на преценката на действителния пол, по този начин и по отношение на решаването на бъдещия пол на детето, поради редицата проблеми, не всеки път задоволително изявени в интервала на новороденото.
Понякога проблемите стартират още в неонаталния интервал. Не постоянно. Какво се случва във възрастта, в която момчето следва да стане млад мъж, а момичето – госпожица? Гардеробът от дълго време е цялостен, детските заболявания са минали, към този момент се обмисля бъдещата специалност, околните, а и самите пораснали деца се оглеждат за сътрудници. И тогава – изцяло ненадейно се появяват проблеми – нови проблеми. Тестисите липсват или остават дребни, девойката е към момента момиче – без пубертет или с първична аменорея, а най-често – с вирилизация. И тези случаи – с DSD, демонстриращ се във възрастта, която би трябвало да бъде пубертетна са много по-чести от тези в интервала на новороденото. В част от тях се касае за непоставена в точния момент диагноза, непотърсена здравна помощ, повърхностен статус, нерегистрирана артериална хипертония, недооценени невисок растеж или малформативни стигми. Нерядко се постанова промяна на пола, гонадектомия, заместително хормонално лекуване и съвсем постоянно – инфертилитет. Психологическите проблеми, произлизащи от поставените диагнози постоянно са трагични. Погрешно поставената диагноза, неправилният съвет, несъответстващо лекуване или оперативна промяна могат да се окажат с съдбовни последици. Самоубийство да вземем за пример.
Много хора не се замислят за интерсексуалните положения като група болести, за стигмата, под която остават всички тези пациенти. А те са измежду нас, с многото си проблеми, постоянно скривани.
Обръщам се към по-толерантната част на българските жители - бъдете още веднъж такива. Моля, замислете се. Тези хора, малко по-различните от нас, са измежду нас. Не постоянно ги разпознаваме, само че какво от това.
Корсиканците са споделили в една от поговорките си: „ Не хвърляй камък по другите, в случай че ти самият живееш в стъклен дом “
Тя твърди, че за първи път по тематиката е писала при започване на 2018 година, във връзка неприемането на Истанбулската спогодба в България. Публикуваме коментара й без редакторска интервенция:
Мотивът ми тогава беше неналичието на приемливост към хората с друг от нас, хетеросексуалните, психологичен пол. Разгорялата се в последните дни полемика по отношение на някои участнички в конкуренцията при дамите в бокса ме кара още веднъж да показва публикацията си – доста скъсена и касаеща хората с недостатък в половата им диференциация - DSD. Голяма част от пишещите в обществените медии не се запита за какво ли пък във Франция и в Европа хората са по-състрадателни и толерантни от нас. Защо гледат по по-различен метод на другите? По-малко знаещи ли са от нас – или назад?
Всъщност проблемите са доста, комплицирани са – ще се опитам да ги поднеса в най-кратката и опростена форма от моя позиция – на детски ендокринолог.
Нормалното соматично полово развиване се обуславя от генетично предопределена полова детерминация, оттова като резултат - диференциране на феталната гонада в тестис или яйчник и в следствие развиване на фенотипния пол – мъжки или женски. Цялата тази поредност на въздействия дефинира и няколкото типа пол:
1. Генетичен - избран от съществуването или неналичието на SRY / Sex determining region of the human Y chromosome/.
2. Гонаден - генетично индуциран - съществуване на яйчници или тестиси.
3. Фенотипен – дефиниран анатомично – тип на външни гениталии.
4. Граждански – съставлява оценката на съвкупността от по-горестоящите критерии за полова принадлежност в естествените случаи.
5. Психологичен – определящ се от самоусещането за полова роля - мъжка или женска.
Първият въпрос, който родителите задавам след раждането на детето им е какво е то по пол. В последните десетилетия на този въпрос се дава отговор много по-рано - 3D ултра-сонографията, кариотипът при някои пренатално изследвани фетуси дават отговор тъкмо. Почти винаги…
При едно на 4500 раждания типът на външните гениталии прави този отговор неосъществим в нормалното време. Това естествено основава изключително напрежение измежду околните на новороденото, а лекарят е изложен на забележителен напън – професионален, прочувствен, а в последните години и медиен. От психическа позиция една седмица е нормалният период, до който родителите могат да чакат вярното решение и диагноза. За това време могат да се получават резултатите от определящите проучвания: 17-ОН-прогестерон, кариотип, радиологични и ендоскопски процедури. Изследванията, изискващи по-дълго време (6-8 седмици) като да вземем за пример установяване на андрогенните рецептори, единствено удостоверяват коректността на клиничната диагноза и възможния генитален отговор към половите хормони по време на пубертета.
Родителите би трябвало да бъдат в детайли осведомени с естеството на положението, с компликациите по отношение на вземането на вярното решение за избор на пол и бъдещите проблеми, които ще пораждат при оперативната промяна на външните гениталии, евентуалните отклонения през време на пубертетното развиване и вероятния стерилитет.
Нарушенията в половата диференциация /DSD/ съставляват необичаен и може-би по тази причина – незадоволително изследван проблем в педиатрията. Правилното им диагностициране и идващото от това – лечебно държание, съставляват интердисциплинарен проблем, в който детският ендокринолог има водеща роля. Но не и без детски хирурзи, уролози, гинеколози, генетици, лабораторни лекари, експерти по образна диагностика, патологоанатоми, психолози.
В последното десетилетие беше реализиран огромен прогрес в откриване на интимните механизми на половата детерминация и диференциация.
След дълголетен труд беше открито, че единствено дребна част, състояща се от 14 kb от късото рамо на У хромозомата съдържа оня определящ мъжкия пол фактор, който трансформира недиференцираната гонада в тестис, а неналичието му оставя същата тази гонада да се трансформира в яйчник. SRY или Sex determining region of the human Y chromosome е носителят на мъжкия пол, а не цялата У хромозома. Това значи, че не постоянно кариотипът ХУ значи мъж.
Има и други открития – беше хвърлена светлина върху гена на антимюлеровия хормон /АМН/, както и осъществено количественото му установяване. Персистирането на AMH при мъжки кариотип води до крипторхизъм и в 20 % от случаите - до персистиране на матка и фалопиеви тръби.
Беше открит генът за андрогенния рецептор, което добави познанията ни по отношение на цялостния или непълен синдром на устойчивост към андрогените. Засегнатите ХУ човеци са фенотипно дами с високи равнища на тестостерон.
И още – потвърден беше и генниият недостатък, водещ до недостиг на 5-алфа редуктаза и ролята на дихидротестостерона за цялостното осъществяване на мъжкия пол. Липсата на този ензим също води до женски фенотип с високи равнища на тестостерон.
Всички тези модерни открития способстват за по-доброто познаване на естествената полова диференциация, слагането на точна диагноза при DSD, осъществяване на вярно лекуване, стимулиран избор на подобаващия и изискващ по-лека асистенция пол. Всичко това неизбежно усложни класификацията на DSD и логаритмите при диагностицирането му.
Въпреки тези триумфи всеки обособен случай на недостатък в половата диференциация слага своите въпроси – по-лесни или по-трудни за отговор – както по отношение на преценката на действителния пол, по този начин и по отношение на решаването на бъдещия пол на детето, поради редицата проблеми, не всеки път задоволително изявени в интервала на новороденото.
Понякога проблемите стартират още в неонаталния интервал. Не постоянно. Какво се случва във възрастта, в която момчето следва да стане млад мъж, а момичето – госпожица? Гардеробът от дълго време е цялостен, детските заболявания са минали, към този момент се обмисля бъдещата специалност, околните, а и самите пораснали деца се оглеждат за сътрудници. И тогава – изцяло ненадейно се появяват проблеми – нови проблеми. Тестисите липсват или остават дребни, девойката е към момента момиче – без пубертет или с първична аменорея, а най-често – с вирилизация. И тези случаи – с DSD, демонстриращ се във възрастта, която би трябвало да бъде пубертетна са много по-чести от тези в интервала на новороденото. В част от тях се касае за непоставена в точния момент диагноза, непотърсена здравна помощ, повърхностен статус, нерегистрирана артериална хипертония, недооценени невисок растеж или малформативни стигми. Нерядко се постанова промяна на пола, гонадектомия, заместително хормонално лекуване и съвсем постоянно – инфертилитет. Психологическите проблеми, произлизащи от поставените диагнози постоянно са трагични. Погрешно поставената диагноза, неправилният съвет, несъответстващо лекуване или оперативна промяна могат да се окажат с съдбовни последици. Самоубийство да вземем за пример.
Много хора не се замислят за интерсексуалните положения като група болести, за стигмата, под която остават всички тези пациенти. А те са измежду нас, с многото си проблеми, постоянно скривани.
Обръщам се към по-толерантната част на българските жители - бъдете още веднъж такива. Моля, замислете се. Тези хора, малко по-различните от нас, са измежду нас. Не постоянно ги разпознаваме, само че какво от това.
Корсиканците са споделили в една от поговорките си: „ Не хвърляй камък по другите, в случай че ти самият живееш в стъклен дом “
Източник: glasnews.bg
КОМЕНТАРИ