Лекари редактираха за пръв път ДНК на дете с тежко генетично заболяване
Успешната процедура дава вяра за гражданска война в лекуването на редки заболявания посредством персонализирана генна терапия
Лекари от Съединени американски щати сполучливо редактираха ДНК на дете с тежко генетично заболяване, което съставлява революционен пробив в медицината и дава вяра за бъдещо лекуване на голям брой генетични заболявания. Екип от експерти от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания приложиха новаторска персонализирана терапия на бебе с рядко метаболитно заболяване.
" Въпреки че KJ е единствено един пациент, ние се надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него ", съобщи доктор Ребека Ахренс-Никлас, старши доктор в екипа.
Детето, познато като KJ, страда от тежък недостиг на CPS1 – рядко положение, което визира единствено един на 1,3 милиона души. При това заболяване липсва чернодробен ензим, който трансформира амоняка, получен при естественото разграждане на протеините, в урея. Без този ензим амонякът се натрупва в организма и може да повреди черния дроб и мозъка.
Революционна персонализирана терапия
Веднага след слагането на диагнозата, учените започнаха интензивна работа по основаването на персонализирана генна терапия. В рамките на шест месеца те съумяха да проектират, произведат и тестват сигурността на лекуването, което е характерно ориентирано към генетичната разновидност на детето.
Терапията употребява новаторска техника, наречена базово редактиране, която разрешава пренаписването на ДНК кода писмен знак по писмен знак. Тази процедура е създадена от Дейвид Лиу, професор от Масачузетския софтуерен институт и Харвард, който неотдавна получи влиятелна премия за медицински пробив на стойност 3 милиона $.
Окуражаващи първи резултати
KJ получи първата доза от персонализираната терапия през февруари, след което последваха още две дози през март и април 2025 година Първоначалните резултати демонстрират позитивно развиване - лекарите са съумели да усилят количеството протеини в храната му и да понижат медикаментите за премахване на азота от организма му.
" Обещанието на генната терапия, за което сме чували от десетилетия, се сбъдва и то ще промени напълно метода, по който подхождаме към медицината ", разяснява професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания.
Според експертите, макар че е належащо по-дълго следене, с цел да се оцени изцяло успеваемостта на лечението, първите признаци са окуражаващи. Медицинският екип счита, че този метод може да послужи като модел за лекуване на хиляди други генетични болести в бъдеще.
Генетикът доктор Мигел Анхел Морено-Матеос от университета " Пабло де Олавиде " в Севиля дефинира достижението като " крайъгълен камък " в региона на генната терапия, показващ, че тези лечения към този момент са действителност.
Детайлите от изследването са показани на годишната среща на Американското сдружение за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс и са оповестени в New England Journal of Medicine.
Лекари от Съединени американски щати сполучливо редактираха ДНК на дете с тежко генетично заболяване, което съставлява революционен пробив в медицината и дава вяра за бъдещо лекуване на голям брой генетични заболявания. Екип от експерти от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания приложиха новаторска персонализирана терапия на бебе с рядко метаболитно заболяване.
" Въпреки че KJ е единствено един пациент, ние се надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него ", съобщи доктор Ребека Ахренс-Никлас, старши доктор в екипа.
Детето, познато като KJ, страда от тежък недостиг на CPS1 – рядко положение, което визира единствено един на 1,3 милиона души. При това заболяване липсва чернодробен ензим, който трансформира амоняка, получен при естественото разграждане на протеините, в урея. Без този ензим амонякът се натрупва в организма и може да повреди черния дроб и мозъка.
Революционна персонализирана терапия
Веднага след слагането на диагнозата, учените започнаха интензивна работа по основаването на персонализирана генна терапия. В рамките на шест месеца те съумяха да проектират, произведат и тестват сигурността на лекуването, което е характерно ориентирано към генетичната разновидност на детето.
Терапията употребява новаторска техника, наречена базово редактиране, която разрешава пренаписването на ДНК кода писмен знак по писмен знак. Тази процедура е създадена от Дейвид Лиу, професор от Масачузетския софтуерен институт и Харвард, който неотдавна получи влиятелна премия за медицински пробив на стойност 3 милиона $.
Окуражаващи първи резултати
KJ получи първата доза от персонализираната терапия през февруари, след което последваха още две дози през март и април 2025 година Първоначалните резултати демонстрират позитивно развиване - лекарите са съумели да усилят количеството протеини в храната му и да понижат медикаментите за премахване на азота от организма му.
" Обещанието на генната терапия, за което сме чували от десетилетия, се сбъдва и то ще промени напълно метода, по който подхождаме към медицината ", разяснява професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания.
Според експертите, макар че е належащо по-дълго следене, с цел да се оцени изцяло успеваемостта на лечението, първите признаци са окуражаващи. Медицинският екип счита, че този метод може да послужи като модел за лекуване на хиляди други генетични болести в бъдеще.
Генетикът доктор Мигел Анхел Морено-Матеос от университета " Пабло де Олавиде " в Севиля дефинира достижението като " крайъгълен камък " в региона на генната терапия, показващ, че тези лечения към този момент са действителност.
Детайлите от изследването са показани на годишната среща на Американското сдружение за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс и са оповестени в New England Journal of Medicine.
Източник: dunavmost.com
КОМЕНТАРИ