Учени показаха най-изчерпателния човешки геном за всички времена
Учени запълниха милиони изчезнали детайли в човешкото ДНК, което от своя страна докара до най-изчерпаната секвенция, без никакви празнини, на човешкия геном, създавана в миналото (с изключение на една дребна хромозома).
Подвигът, сбъднат благодарение на непрекъснато изменящите се технологии за геномно секвениране и консорциум от над 100 учени, съставлява нов пример за разбиранията ни за човешкото генетично многообразие в цялата му хубост.
Екипът също по този начин поправя и хиляди структурни неточности в предходния най-изчерпателен геном. Постижението е меко казано грандиозно – с помощта на него ще можем да разберем по-добре човешката еволюция и болесттите, които ни изтезават от много време.
„ Действителното довеждане докрай на геномната секвенция е сравнимо със слагането на нови очила – споделя биоинформатикът Адам Филипи от Националния проучвателен институт на човешкия геном в Съединени американски щати. – Сега можем да забележим ясно всичко, намираме се една крачка по-близо да това да разберем какво значи всичко това. “
От стартирането на Човешкия геномен план преди повече от 30 години до момента технологиите за генетично секвениране и методите за обработка на данни стават все по-бързи, по-евтини и по-прецизни. Това разрешава на учените да взимат проби, да секвенират и да съпоставят повече геноми с всяка минала година.
Огромни части от ДНК – към 8 % от човешкия геном – продължаваха да липсват от предходната най-изчерпателна секвенция, която учените употребяват като образец, върху който да сглобят новите секвенирани ДНК проби.
Сега учените сглобяват целия пъзел на човешкия геном – достижение, което дълго време се смяташе за немислимо. Те споделят своите открития в шест обособени научни труда, оповестени в Science.
Нечовешкото достижение прибавя почти 200 млн. базови двойки от генетична информация – колкото цяла хромозома - към човешкия геном. Повечето от тях се намират в теломерите – защитните шапчици в края на всяка хромозома, както и в по-плътните междинни райони на хромозомите (т.нар. центромери).
„ Най-накрая – от край до край, от теломер до теломер – ние съградихме геном, който можем да преглеждаме “, споделя биомедицинският инженер Уинстън Тимп от университета „ Джонс Хопкинс “.
Трудно е да си представим, че до неотдавна съществуваха толкоз доста празнини в човешкия геном – милиони изчезнали бази в действителност. Това обаче демонстрира какъв брой красиво и комплицирано е ДНК-то в нашите кафези, отговорно за всеки един сърдечен подробност от нашия живот.
„ Дори единствено с почти 90 % от човешкия геном, ние отново разполагахме с голямо количество информация за човешката биология и болести. - споделя Дейвид Хауслер от Института по геномика към Калифорнийския университет в Санта Круз. – Множество значими аспекти обаче оставаха скрити – оттатък взора на науката – защото не разполагахме с технологията, която да разчете тези елементи от генома. “
" Онези елементи от човешкия геном, които не можехме да изучим в продължение на повече от 20 години, са значими за нашите знания, свързани с метода, по който геномът работи, за генетичните болести и за човешкото многообразие и еволюция “, споделя генетичката Карн Мига от Калифорнийския университет в Санта Круз и началник на консорциума.
Методи за секвениране на човешкия геном. Източник: NIH
Новият геном, в който няма никакви „ пролуки “, се състои от над 3 милиарда бази. Той може да хвърли повече светлина върху метода, по който двойките хромозоми се разграничават и разделят безусловно безпроблемно, върху механиката на така наречен скачащи гени, които могат да трансформират своята позиция из генома, както и върху дългите сектори от дублираща се ДНК.
Можете да прочетете повече по тематиката в Science.
Източник: Science Alert
