Учени представиха първия човешки пангеном
Учени показаха първия човешки пангеном, който съставлява най-пълния набор от гени на човешкия тип до момента, с вярата, че той ще помогне да бъдат обяснени доста болести, оповестяват Ройтерс и Франс прес.
Оповестяването му е приветствано като " предвестител на нова епоха за генетичната диагностика " от генетика Дейвид Аделсън от университета на Аделаида, Австралия.
Първият човешки геном, който сплотява целия генетичен материал, характерен за индивида, беше секвениран през 2003 година Той послужи като насочна точка за други човешки геноми, оповестени от този момент. Преди всичко обаче геномът направи допустимо идентифицирането на гени, виновни за характерни болести, ориентирането към по-персонализирана медицина и изясняването на механизма на човешката еволюция.
Седемдесет % от последователностите на този първи геном обаче идват от един субект, дал отговор на реклама във вестник в американския град Бъфало през 1997 година Останалите са от двадесет други души. Това лимитира потреблението му за популации от друг етнически генезис.
Първият пангеном е показан в серия от научни публикации в сп. " Нейчър " от група учени, събрани в Консорциум за референтен човешки пангеном (HPRC - Human Pan-Genome Reference Consortium).
Работата им всъщност съставлява рестартиране на предходните старания и взема решение основен минус - неспособността да се показват генетичните вариации, съществуващи измежду 8 милиарда души по света.
Пангеномът компилира геномите на 47 души от друг генезис и би трябвало да събере тези на 350 индивида доникъде на 2024 година
От тези 47 души, които са анонимни, повече от половината са от Африка, една трета са от Северна и Южна Америка, шестима са от Азия и единствено един - евреин ашкенази, е от Европа. Океания не е показана.
Геномът съставлява генетичният проект на даден организъм, в този случай на индивида. Той съдържа всички ДНК детайли, които му разрешават да живее и да се развива.
Геномът на всеки човек се разграничава леко - приблизително с към 0,4 %, от този на другите хора. Тези генетични разлики обуславят появяването на избрани болести при едни хора, само че не и при други. Те могат да дадат насоки за здравето на индивида, да оказват помощ за диагностициране на болест, за основаване на лекуване и за прогнозиране на резултатите от него.
Следователно референтният пангеном може да помогне за изясняването на тези разлики в генетични проби, изяснява Бенедикт Патен, откривател в Калифорнийския университет и съавтор на проучването.
" Пан-геномът не е просто един референтен геном, а цяла сбирка от разнообразни геноми. Сравнявайки тези геноми, ние можем да изградим карта освен на един субект, а на цяла популация от вариации ", сподели Патен на конференция.
" Това ще усъвършенства генетичните проби и в същото време ще помогне за по-доброто схващане на ролята в здравето и заболяванията на всички типове генетични вариации ", добави той.
Друг съавтор на проучването, Ерих Джарвис от университета " Рокфелер " в Съединени американски щати, дава за образец групите гени, известни като основен комплекс на тъканната съгласуемост (MHC), които вземат участие във действието на имунната система.
" Досега беше невероятно да се изследва разнообразието им, защото то е огромно сред индивидите ", споделя откривателят.
Напредъкът в тази област може да има удобни последици за трансплантацията на органи, с цел да се избегне отхвърлянето, съобщи Българска телеграфна агенция.
За Дейвид Аделсън това първо издание на пангенома към този момент е нараснало точността на разкриване на генетични промени с към 34 %.
По думите му планът ще е от изгода за хората от всевъзможен генезис, за разлика от настоящия референтен геном, който не отразява разнообразието на човечеството.
Пангеномът съставлява " крайъгълен камък в човешката генетика ", само че също и предизвикателство, припомнят американските специалисти Аря Масарат и Мелиса Гимрек, представени в сп. " Нейчър ".
Въпреки това пангеномът ще улесни откриването на генетични разновидности, оказващи въздействие върху физическите и физиологичните характерности, което ще докара до прогрес за здравето на доста хора, надяват се учените.
Освен изясняването на приноса на генетичните вариации за здравето и заболяванията и подобряването на генетичните проби, пангеномът може да бъде изключително потребен за разбирането на разстройства на неврологичното развиване като шизофрения, аутизъм, макроцефалия и микроцефалия, както и на метаболизма на медикаментите.
Оповестяването му е приветствано като " предвестител на нова епоха за генетичната диагностика " от генетика Дейвид Аделсън от университета на Аделаида, Австралия.
Първият човешки геном, който сплотява целия генетичен материал, характерен за индивида, беше секвениран през 2003 година Той послужи като насочна точка за други човешки геноми, оповестени от този момент. Преди всичко обаче геномът направи допустимо идентифицирането на гени, виновни за характерни болести, ориентирането към по-персонализирана медицина и изясняването на механизма на човешката еволюция.
Седемдесет % от последователностите на този първи геном обаче идват от един субект, дал отговор на реклама във вестник в американския град Бъфало през 1997 година Останалите са от двадесет други души. Това лимитира потреблението му за популации от друг етнически генезис.
Първият пангеном е показан в серия от научни публикации в сп. " Нейчър " от група учени, събрани в Консорциум за референтен човешки пангеном (HPRC - Human Pan-Genome Reference Consortium).
Работата им всъщност съставлява рестартиране на предходните старания и взема решение основен минус - неспособността да се показват генетичните вариации, съществуващи измежду 8 милиарда души по света.
Пангеномът компилира геномите на 47 души от друг генезис и би трябвало да събере тези на 350 индивида доникъде на 2024 година
От тези 47 души, които са анонимни, повече от половината са от Африка, една трета са от Северна и Южна Америка, шестима са от Азия и единствено един - евреин ашкенази, е от Европа. Океания не е показана.
Геномът съставлява генетичният проект на даден организъм, в този случай на индивида. Той съдържа всички ДНК детайли, които му разрешават да живее и да се развива.
Геномът на всеки човек се разграничава леко - приблизително с към 0,4 %, от този на другите хора. Тези генетични разлики обуславят появяването на избрани болести при едни хора, само че не и при други. Те могат да дадат насоки за здравето на индивида, да оказват помощ за диагностициране на болест, за основаване на лекуване и за прогнозиране на резултатите от него.
Следователно референтният пангеном може да помогне за изясняването на тези разлики в генетични проби, изяснява Бенедикт Патен, откривател в Калифорнийския университет и съавтор на проучването.
" Пан-геномът не е просто един референтен геном, а цяла сбирка от разнообразни геноми. Сравнявайки тези геноми, ние можем да изградим карта освен на един субект, а на цяла популация от вариации ", сподели Патен на конференция.
" Това ще усъвършенства генетичните проби и в същото време ще помогне за по-доброто схващане на ролята в здравето и заболяванията на всички типове генетични вариации ", добави той.
Друг съавтор на проучването, Ерих Джарвис от университета " Рокфелер " в Съединени американски щати, дава за образец групите гени, известни като основен комплекс на тъканната съгласуемост (MHC), които вземат участие във действието на имунната система.
" Досега беше невероятно да се изследва разнообразието им, защото то е огромно сред индивидите ", споделя откривателят.
Напредъкът в тази област може да има удобни последици за трансплантацията на органи, с цел да се избегне отхвърлянето, съобщи Българска телеграфна агенция.
За Дейвид Аделсън това първо издание на пангенома към този момент е нараснало точността на разкриване на генетични промени с към 34 %.
По думите му планът ще е от изгода за хората от всевъзможен генезис, за разлика от настоящия референтен геном, който не отразява разнообразието на човечеството.
Пангеномът съставлява " крайъгълен камък в човешката генетика ", само че също и предизвикателство, припомнят американските специалисти Аря Масарат и Мелиса Гимрек, представени в сп. " Нейчър ".
Въпреки това пангеномът ще улесни откриването на генетични разновидности, оказващи въздействие върху физическите и физиологичните характерности, което ще докара до прогрес за здравето на доста хора, надяват се учените.
Освен изясняването на приноса на генетичните вариации за здравето и заболяванията и подобряването на генетичните проби, пангеномът може да бъде изключително потребен за разбирането на разстройства на неврологичното развиване като шизофрения, аутизъм, макроцефалия и микроцефалия, както и на метаболизма на медикаментите.
Източник: dnesplus.bg
КОМЕНТАРИ