Учени от Центъра за геномно регулиране в Барселона, Испания, са

Учени от Центъра за геномно контролиране в Барселона, Испания, са разкрили „ горещите точки “ на разновидности в човешкия геном , написа сп. „ Нейчър къмюникейшънс “.

Учени от Центъра за геномно контролиране в Барселона, Испания, са разкрили „ горещите точки “ на разновидности в човешкия геном , написа сп. „ Нейчър къмюникейшънс “.

Изследователите са открили, че най-уязвимите към разновидности сектори от човешката ДНК са местата при започване на гените, където стартира процесът на четене на информацията. Именно тук ДНК най-често получава увреждания, които могат да се закрепят под формата на унаследими промени.

По време на транскрипцията ензимът РНК-полимераза разплита двойната серпантина, с цел да копира нужния сектор в молекулата РНК. В този миг ДНК става по-открита и, както демонстрира проучването, по-крехка. Ако полученото увреждане не бъде поправено тъкмо, пораждат разновидности.

Авторите на проучването са анализирали извънредно редки наследствени разновидности на ДНК в близо 15 хиляди гена при повече от 220 000 души. Те са разкрили стабилно скупчване на разновидности точно към местата, където стартира транскрипцията. Въпреки това, в проучванията на по този начин наречените de novo разновидности – нови промени, които не са наследени от родителите, тези огнища в началото не са се проявявали.

Загадката е позволена при разбора на мозаечните разновидности, които пораждат в ранните стадии на ембрионалното развити е. Тези промени са налице единствено в част от клетките на тялото и постоянно се филтрират от логаритмите като вероятни неточности в секвенирането. Когато учените са взели поради тези данни, „ горещата точка “ на разновидности още веднъж се е показала в същите сектори на генома.

Според откривателите началото на гена е комплицирана и динамична зона, където ДНК постоянно се разплита и е подложена на в допълнение натоварване. Именно тази „ работна интензивност “ прави сектора уязвим.

Разбирането къде и за какво най-често се закрепват разновидностите е значимо за проучването на редките генетични болести и механизмите на тяхното пораждане, означават учените

Българска телеграфна агенция