У нас средната продължителност на живота на тези болни е

У нас междинната дълготрайност на живота на тези заболели е сред 12 и 13 година

Марина Григорова е бакалавър по биология от Факултета по биология и магистър по здравна и фармакологична биофизикохимия от Факултет “Химия “ към СУ “Св. Климент Охридски ”. Поради работата си в клинична лаборатория и контакта й с пациенти по разнообразни планове в областта на биологията и новаторските генетични решения, тя дефинира себе си като “биологичен преводач ”.

По интернационалните данни междинната дълготрайност на живота на болните от муковисцидоза върви сполучливо нагоре и към този момент надминава 40 години. За страдание в България междинната дълготрайност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години. Макар и спадаща към групата на редките заболявания, муковисцидозата е избрана като най-честото такова заболяване в България. Това се обуславя от потвърдения висок брой вероятни разновидности на този ген – 1600. Наличието и на една от тях във всеки от родителите води до огромна възможност за раждане на дете, болно от муковисцидоза.

– Г-жо Григорова, какво заболяване е муковисцидозата?
– Муковисцидозата е най-честото наследствено, животоскъсяващо положение измежду европейците, което афектира както върху деца, по този начин и върху възрастни. То е резултат от разновидност в ген (CFTR), който кодира протеин, регулиращ трансмембранната проводимост и йонния превоз в епителната повърхнина на редица органи и системи в организма. Най-често и мощно наранени са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревният тракт, жлъчните пътища, потните канали и други Тяхната функционалност се лимитира от образуването и задържането на гъст, жилест секрет, чието премахване е мъчно, а от време на време и невероятно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до напредване на заболяването и доста понижаване на качеството на живот – изключително с придвижване на възрастта.

Честотата на носителство на повреден ген, отговарящ за развиването на муковисцидоза, варира от 1/20 до 1/80. В България всеки 33-ти човек е притежател на повреден ген, причиняващ муковисцидоза. Тестването за носителство на подобен повреден ген е необятно публикувано в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете, болно от муковисцидоза. Относно този недостатък има 3 типа хора – изцяло здрави, носители и заболели. Родители, които са заболели, само че са с умерени форми на тази болест, е допустимо да демонстрират признаците, които обаче, да бъдат комплицирани с други болестни положения, като хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна централизация, и да не бъдат диагностицирани като заболели от муковисцидоза. Хората, които са носители на подобен повреден ген, не демонстрират никакви признаци на болестта и нямат никаква външна изява и индикация за това носителство. Партньорството сред двама носители обаче носи огромен риск да се роди дете, болно от муковисцидоза, и то да изпита и понесе всички тежки последствия от това болестно положение. За страдание множеството заболели деца се раждат от родители, които не са осведомени със болестта, не знаят, че са носители, нямат фамилна история, обвързвана с това заболяване, и не подозират какъв ген са предали на детето си. Това за тях е потрес.

– Кога е най-подходящият миг за проучване на носителство на повреден ген, причиняващ муковисцидоза?
– Все повече двойки подхващат стъпката за

основаване на потомство на по-късен стадий

от живота си. Тази наклонност крие в себе си както риска от появяването на повишен брой генетични аномалии при плода, по този начин и осигуреността на по-отговорно и рационално следене на бременността както от страна на експертите, по този начин и от бъдещите родители. Съществуват данни, че в България 70% от бременните са сред 30- и 40-годишна възраст. Това слага въпроса за основаването на потомство не като предстоящ инцидентен акт, а като строго сложена цел и задача с краен период. Ето за какво основаването на бебе се трансформира в план-график и поредност от премислени проучвания преди и по време на бременността, обезпечаващи и осигуряващи основаването на крепко потомство. Една от тези стъпки е тестването за носителство на повреден ген, причиняващ муковисцидоза (кистична фиброза). Несъмнено най-подходящото време за проучване за носителство на мутирал ген, причиняващ муковисцидоза (кистична фиброза), е моментът на пораждане на желанието за основаване на потомство, т.е. преди зачеването. Това дава съществуването на цялостен обсег от избори, които стоят пред фамилията в репродуктивно отношение, при потвърждаване на носителство на родителите, както и съответно време за изработката на този избор. Не толкоз подобаващ, само че най-чест е пренаталният скрининг за носителство на това тежко заболяване. Този миг за провеждането на CF-теста е най-вероятен, тъй като в множеството случаи това е интервалът, в който двойките са постигнали бременност и са директно заинтригувани от здравето на своето бъдещо дете и обръщат най-голямо внимание и търсят способи за предварителна защита на болести в потомството.

– Кой би трябвало да си направи подобен тест за носителство на разновидност в гена за муковисцидозата?
– Това е морално наложително при съществуването на болен от муковисцидоза във семейството на някои от бъдещите родители, като би трябвало да се обърне внимание, че този член на семейството може да е жив или от дълго време да е умрял. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с муковисцидоза, основан на фамилна обремененост.

Липсата на болен във семейството на всеки от сътрудниците или неналичието на информация по отношение на този факт,

не е гаранция за раждането на крепко дете

Ето за какво заболели деца от муковисцидоза се раждат най-вече в фамилии, които нямат индикации и не допускат, че е допустимо това да се случи, заради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е главната причина огромна част от планиращите и обмислящи бременност двойки и изключително тези, употребявали способи за асистирана репродукция, да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство, преди още бременността да е настъпила. По този метод те могат да оценят и отстраняват опцията бъдещият им правоприемник да е болен от муковисцидоза.

– Какви са опциите пред бъдещите родители, при които пробата е посочил съществуване на дефектния ген?
– Когато двойка, планираща бременност, получи информация от скрининга, че и двамата сътрудници носят повреден ген (в България 1 на 33 индивида е притежател на повреден ген, причиняващ кистична фиброза) тя има опция да предприеме осведомен размножителен избор с няколко, въпреки и не необятно публикувани в България, само че изцяло използвани варианти:

– Да поемат риска да имат и да отгледат дете, болно от муковисцидоза. При всяка бременност на двама родители – носители на описаната разновидност, има 25% възможност да се роди дете, болно от муковисцидоза.

– Макар и сложен, стои и изборът да нямат изобщо или да нямат повече деца.

– Да осиновят дете. Въпреки ограниченията за понижаване броя на децата в обществените домове, в България към момента има над 2000 хлапета, очакващи своите родители.

– След настъпване на бременност, да преминат през пренатална диагностика посредством инвазивен способ – да вземем за пример, амниоцентеза, с вариантите да запазят или да прекратят бременността. Амниоцентезата, обаче, крие към 1% риск от загуба на плода, както и спомагателен риск от инфекции, прокървявания и прибързано раждане.

– Да реализиран бременност с донорски яйцеклетки или сперматозоиди, които също би трябвало да са тествани за носителство на подобен повреден ген.

– Да преминат ин витро процедура с предимплантационна генетична диагностика.

Реализирането на някои от тези варианти може да докара до съществено понижаване на разпространяването на муковисцидозата като болестно положение, което е друга съществена цел на скрининга и изследванията в региона.

Едно интервю на Милена ВАСИЛЕВА за Myclinic.bg