Картографират цялата ДНК информация на 100 000 новородени в Англия
Цялата ДНК информация на 100 000 новородени в Англия ще бъде секвенирана (определяне на последователността на нуклеотидните бази) като част от проучвателен план за възстановяване на диагностиката и лекуването на редки генетични болести. За това оповестява Би Би Си, представена от .
Картографирането на целия геном (WGS) се прави за пръв път при здрави бебета. В рамката на програмата ще бъдат изследвани към 200 болести, които са лечими. Смята се, че това е най-голямото проучване от този тип в света.
Проектът, който ще стартира при започване на идната година, ще бъде управителен от компанията Genomics England в партньорство с Националната здравна каса (NHS). Ако успее, може да се приложи в цяла Англия.
Понастоящем кръвният тест посредством убождане по петата на бебето се предлага при новородените, с цел да се открият девет редки положения, в това число кистозна фиброза (заболяване, засягащо храносмилателната и дихателната система) и сърповидно-клетъчна болест (заболяване, при което се деформират алените кръвни клетки).
„ Нашата цел е да предложим по-бърза диагностика, с цел да предотвратим огромна част от генетичните болести, които са лечими “, споделя доктор Рич Скот, основен медицински шеф на компанията Genomics England. От думите му излиза наяве, че има минимум 7000 генни нарушавания, множеството от които се развиват в ранна детска възраст.
Всяка година няколко хиляди деца в Обединеното кралство са наранени от редки генетични болести, само че фамилиите постоянно схващат за това след години. Секвенирането на целия геном на новородените може да форсира този развой.
Списъкът с генетичните болести, които ще бъдат включени в новата стратегия за скрининг, към момента не е финализиран. Но концепцията на здравните управляващи в Англия да уголемяват програмата, като се разпознават даже положения, които пораждат на по-късен стадий от живота, като да вземем за пример някои типове рак.
Картографирането на целия геном (WGS) се прави за пръв път при здрави бебета. В рамката на програмата ще бъдат изследвани към 200 болести, които са лечими. Смята се, че това е най-голямото проучване от този тип в света.
Проектът, който ще стартира при започване на идната година, ще бъде управителен от компанията Genomics England в партньорство с Националната здравна каса (NHS). Ако успее, може да се приложи в цяла Англия.
Понастоящем кръвният тест посредством убождане по петата на бебето се предлага при новородените, с цел да се открият девет редки положения, в това число кистозна фиброза (заболяване, засягащо храносмилателната и дихателната система) и сърповидно-клетъчна болест (заболяване, при което се деформират алените кръвни клетки).
„ Нашата цел е да предложим по-бърза диагностика, с цел да предотвратим огромна част от генетичните болести, които са лечими “, споделя доктор Рич Скот, основен медицински шеф на компанията Genomics England. От думите му излиза наяве, че има минимум 7000 генни нарушавания, множеството от които се развиват в ранна детска възраст.
Всяка година няколко хиляди деца в Обединеното кралство са наранени от редки генетични болести, само че фамилиите постоянно схващат за това след години. Секвенирането на целия геном на новородените може да форсира този развой.
Списъкът с генетичните болести, които ще бъдат включени в новата стратегия за скрининг, към момента не е финализиран. Но концепцията на здравните управляващи в Англия да уголемяват програмата, като се разпознават даже положения, които пораждат на по-късен стадий от живота, като да вземем за пример някои типове рак.
Източник: dnesplus.bg
КОМЕНТАРИ