Учени откриха нова кръвна група MAL, разгадавайки загадка от 50 г...
Това изобретение не е единствено академично - то има действителни последствия за пациентите с редки кръвни групи и би могло да промени метода, по който подхождаме към преливането на кръв за някои от най-уязвимите ни пациенти.
Неуловимият антиген AnWj
В основата на тази научна детективска история е антигенът AnWj - дребен маркер на повърхността на алените кръвни кафези. Идентифициран за пръв път през 1972 година, AnWj е непрекъсната мистерия за изследователската общественост в региона на кръвта. Въпреки че множеството хора имат този антиген, малко на брой определени нямат - и тъкмо тук нещата стават забавни.
" Генетичният генезис на AnWj е мистерия от повече от 50 години. Огромно достижение и кулминационна точка на дългогодишни екипни старания е най-сетне да се откри тази нова система от кръвни групи и да може да се предложи най-хубавата грижа за редките, само че значими пациенти ", изяснява Луиз Тили, старши теоретичен помощник в NHS Blood and Transplant.
Игла в купа сено
Намирането на хора без антиген AnWj е като търсене на игла в купа сено - те са извънредно редки. Всъщност повече от 99,9% от хората са позитивни за AnWj. Изследователският екип разпознава единствено 5 генетично AnWj-отрицателни лица в своето изследване, в това число семейство от арабски израелци.
Една от изследваните проби е от жена, която е дала кръв през 2015 година - същото лице, което е било първият AnWj-отрицателен субект, открит през 70-те години на предишния век.
Търсене на отговори
Екипът съумява да разгадае мистерията по необикновен способ. Те са употребявали техника, наречена секвениране на целия екзом - надълбоко навлизане в частите на нашата ДНК, които кодират протеини. Този високотехнологичен метод им разреши да разпознават характерни заличавания в ген, наименуван MAL, който е виновен за производството на протеина Mal.
За да потвърдят теорията си, откривателите организират остроумен опит. Те вкараха естествения ген MAL в клетките и следиха, че той създава антигена AnWj. Когато пробвали да създадат същото с мутиралата версия на гена, не се появил антиген AnWj. Това е било нещото, от което са се нуждаели, с цел да потвърдят откритото си.
Защо това е значимо?
Отговорът се крие в сериозния темперамент на кръвопреливането. Когато пациентите получат кръв, която не подхожда на тяхната, това може да докара до съществени, даже животозастрашаващи реакции.
" Сега тестванията за генотипиране могат да бъдат създадени по този начин, че да разпознават генетично негативните пациенти и донори на AnWj. Такива проби могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за генотипизиране ", споделя доктор Никол Торнтън, началник на референтния отдел за червени кръвни кафези в NHS Blood and Transplant. Тоест това изобретение разрешава на лекарите по-точно да сортират кръвта за преливане, като по този метод евентуално избавят човешки животи.
По-голямата картина
Въпреки че ABO и Rh факторите са най-познатите ни кръвни групи, кръвта ни е доста по-сложна. Системата MAL е 47-мата открита система на кръвни групи, което демонстрира какъв брой комплицирана е нашата биология.
" Наистина е вълнуващо, че успяхме да използваме способността си да манипулираме генната експресия в разрастващите се кръвни кафези, с цел да помогнем да се удостовери идентичността на кръвната група AnWj, която е изключителна мистерия от половин век. Тази разработка ще помогне за идентифицирането на тези редки донори и ще помогне на пациентите в бъдеще ", отбелязва професор Аш Той от Бристолския университет.
В вероятност
Както при доста други научни пробиви, това изобретение открива нови пътища за проучвания и медицински приложения. Откритията на екипа, оповестени в влиятелното списание Blood, проправят пътя към създаването на нови проби за идентифициране на редки кръвни групи и понижаване на риска от затруднения при кръвопреливане.
Неуловимият антиген AnWj
В основата на тази научна детективска история е антигенът AnWj - дребен маркер на повърхността на алените кръвни кафези. Идентифициран за пръв път през 1972 година, AnWj е непрекъсната мистерия за изследователската общественост в региона на кръвта. Въпреки че множеството хора имат този антиген, малко на брой определени нямат - и тъкмо тук нещата стават забавни.
" Генетичният генезис на AnWj е мистерия от повече от 50 години. Огромно достижение и кулминационна точка на дългогодишни екипни старания е най-сетне да се откри тази нова система от кръвни групи и да може да се предложи най-хубавата грижа за редките, само че значими пациенти ", изяснява Луиз Тили, старши теоретичен помощник в NHS Blood and Transplant.
Игла в купа сено
Намирането на хора без антиген AnWj е като търсене на игла в купа сено - те са извънредно редки. Всъщност повече от 99,9% от хората са позитивни за AnWj. Изследователският екип разпознава единствено 5 генетично AnWj-отрицателни лица в своето изследване, в това число семейство от арабски израелци.
Една от изследваните проби е от жена, която е дала кръв през 2015 година - същото лице, което е било първият AnWj-отрицателен субект, открит през 70-те години на предишния век.
Търсене на отговори
Екипът съумява да разгадае мистерията по необикновен способ. Те са употребявали техника, наречена секвениране на целия екзом - надълбоко навлизане в частите на нашата ДНК, които кодират протеини. Този високотехнологичен метод им разреши да разпознават характерни заличавания в ген, наименуван MAL, който е виновен за производството на протеина Mal.
За да потвърдят теорията си, откривателите организират остроумен опит. Те вкараха естествения ген MAL в клетките и следиха, че той създава антигена AnWj. Когато пробвали да създадат същото с мутиралата версия на гена, не се появил антиген AnWj. Това е било нещото, от което са се нуждаели, с цел да потвърдят откритото си.
Защо това е значимо?
Отговорът се крие в сериозния темперамент на кръвопреливането. Когато пациентите получат кръв, която не подхожда на тяхната, това може да докара до съществени, даже животозастрашаващи реакции.
" Сега тестванията за генотипиране могат да бъдат създадени по този начин, че да разпознават генетично негативните пациенти и донори на AnWj. Такива проби могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за генотипизиране ", споделя доктор Никол Торнтън, началник на референтния отдел за червени кръвни кафези в NHS Blood and Transplant. Тоест това изобретение разрешава на лекарите по-точно да сортират кръвта за преливане, като по този метод евентуално избавят човешки животи.
По-голямата картина
Въпреки че ABO и Rh факторите са най-познатите ни кръвни групи, кръвта ни е доста по-сложна. Системата MAL е 47-мата открита система на кръвни групи, което демонстрира какъв брой комплицирана е нашата биология.
" Наистина е вълнуващо, че успяхме да използваме способността си да манипулираме генната експресия в разрастващите се кръвни кафези, с цел да помогнем да се удостовери идентичността на кръвната група AnWj, която е изключителна мистерия от половин век. Тази разработка ще помогне за идентифицирането на тези редки донори и ще помогне на пациентите в бъдеще ", отбелязва професор Аш Той от Бристолския университет.
В вероятност
Както при доста други научни пробиви, това изобретение открива нови пътища за проучвания и медицински приложения. Откритията на екипа, оповестени в влиятелното списание Blood, проправят пътя към създаването на нови проби за идентифициране на редки кръвни групи и понижаване на риска от затруднения при кръвопреливане.
Източник: frognews.bg
КОМЕНТАРИ